Hemofilia: Sebuah Penyakit Tanpa Obat?

Darah adalah cairan yang berfungsi sebagai alat transportasi nutrisi, oksigen, bahan kimia hasil metabolisme, dan juga berfungsi untuk melawan antigen yang masuk ke dalam tubuh karena darah mengandung sel darah putih yang berfungsi sebagai sistem pertahanan tubuh.  Darah manusia berwarna merah, antara merah terang apabila kaya oksigen sampai merah tua apabila kekurangan oksigen. Warna merah pada darah disebabkan oleh hemoglobin yang mengandung besi dalam bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya molekul-molekul oksigen.

Manusia memiliki sistem peredaran darah tertutup yang berarti darah mengalir dalam pembuluh darah dan disirkulasikan oleh jantung. Darah dipompa oleh jantung menuju paru-paru untuk melepaskan sisa metabolisme berupa karbon dioksida dan menyerap oksigen melalui pembuluh arteri pulmonalis, lalu dibawa kembali ke jantung melalui vena pulmonalis.

Darah juga mengangkut bahan bahan sisa metabolisme, obat-obatan dan bahan kimia asing ke hati untuk diuraikan dan dibawa ke ginjal untuk dibuang sebagai air seni. Darah manusia tersusun atas:

• Sel darah merah atau eritrosit (sekitar 99%).

Eritrosit tidak mempunyai nukleus sel ataupun organela, dan tidak dianggap sebagai sel dari segi biologi. Eritrosit mengandung hemoglobin dan mengedarkan oksigen. Sel darah merah juga berperan dalam penentuan golongan darah. Orang yang kekurangan eritrosit akan menderita penyakit anemia.

• Keping-keping darah atau trombosit (0,6 - 1,0%)

Trombosit bertanggung jawab dalam proses pembekuan darah.

• Sel darah putih atau leukosit (0,2%)

Leukosit bertanggung jawab terhadap sistem imun tubuh dan bertugas untuk memusnahkan benda-benda yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh, misal virus atau bakteri. Leukosit bersifat amuboid atau tidak memiliki bentuk yang tetap. Orang yang kelebihan leukosit akan menderita penyakit leukimia, sedangkan orang yang kekurangan leukosit akan menderita penyakit leukopenia.

Pertama, perlu diketahui apa itu hemofilia dn mengapa seseorang dapat terkena hemofilia. hemofilia A dan hemofilia B Hemofilia adalah suatu penyakit terkait pembekuan darah yang diturunkan oleh kromosom X dan lebih sering menyerang pria akibat mereka hanya memiliki satu buah kromosom X. Wanita pada umumnya tidak akan menderita hemofilia dan hanya akan menjadi pembawa/carrier. Carrier atau pembawa inilah yang menjadi penyebab diturunkannya penyakit hemofilia ini. Seorang wanita; bagaimanapun, tetap dapat terkena hemofilia apabila ayahnya adalah seorang penderta hemofilia dan ibunya adalah seorang carrier. Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-5%. Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%. Secara sederhana, hemofilia menyebabkan penderitannya mengalami kesulitan dalam proses pembekuan darah pada saat penderitanya mengalami luka eksternal yang mengeluarkan darah. Pada kasus hemofiia lebih berat, terkadang penderita dapat megalami pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas

Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif.

Pada tulisan kali ini penulis akan membahas mengenai seberapa efektif terapi penanganan hemofilia dan apakah terapi tersebut sia-sia dalam mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia. Penderita hemofilia membutuhkan faktor VIII dan IX tergantung dari jenis hemofilia yang mana yang mereka derita (A atau B). Faktor VIII atau yang lebih dikenal dengan AHF (Anti-Hemophilia Factor) berperan dalam proses pembekuan darah. Apabila tidak ditangani hemofilia mampu menyebabkan komplikasi sebagai berikut:

• Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis di dalam sendi.
• Perdarahan internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan tungkai membengkak.
• Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan transfusi darah.
• Kerusakan sendi dan otot
• Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
• Perdarahan sistem pencernaan
• Perdarahan intrakranial
• Sindroma kompartmen.

Pada penderita hemofilia; biasanya dilakukan dua jenis penanganan yaitu penanganan dengan mencegah terjadinya pendarahan atau profilaksis; atau penanganan pada saat terjadinya pendarahan (on-demand). Obat yang diberikan pada perawatan profilaksis adalah suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII; sedangkan untuk tipe B; suntikan yang diberikan adalah nonacog alfayang mengontrol faktor pembekuan IX. Suntikan tersebut diberikan tiap selang waktu tertentu secara teratur seumur hidup dari penderita hemofilia, biasanya tiap 2-3 hari sekali atau dua kali seminggu. Penanganan saat terjadi pendarahan dilakukan hampir sama dengan penanganan mencegah pendarahan; hanya saja penyuntikan dilakukan saat terjadi pendarahan dan penderita hemofilia harus memeriksa kadar inhibitor secara teratur karena obat faktor pembekuan darah mampu memicu pembentukan antibodi yang mengurangi efektivitas obat.

Oleh karena itu; penanganan hemofilia tidak sepenuhnya sia-sia meskipun harus dilakukan secara rutin; dan biaya yang diperlukan tidaklah sedikit. Satu kali pemakaian faktor VIII atau IX kurang lebih memerlukan 750 Euro atau kurang lebih 10 juta rupiah; padahal faktor VIII dan IX harus diberikan secara teratur setiap dua atau tiga hari sekali. Pemberian faktor VIII atau IX dapat setidaknya membantu pembekuan darah pada luka yang diderita penderita hemofilia, dan dapat menyelamatkan nyawa seorang penderita hemofilia apabila luka yang diderita mengeluarkan banyak darah. Bagaimanapun; hemofilia tidak dapat sepenuhnya sembuh; meskipun dengan dilakukan perawatan seorang penderita hemofilia tetap dapat beraktivitas dengan normal. Dengan demikian terapi hemofilia tidak sepenuhnya sia-sia; meskipun terapi dan penanganan tersebut tidak dapat "Menyembuhkan" seorang penderita hemofilia. Terapi tersebut memang dirancang untuk menangani masalah pembekuan darah pada hemofilia; dan bukannya dibuat untuk menyembuhkan hemofilia itu sendiri. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau IX yang secara medis tidak dapat diperbaiki, sehingga secara teknis; semua perawatan dan obat-obatan sia-sia dalam melakukan pengobatan hemofilia. Semua obat-obatan tersebut hanya mengontrol produksi faktor terkait (XI atau VIII) dan tentunya tidak dapat memperbaiki kondisi kromosom X yang rusak.

Sementara itu; tidak dapat disimpulkan juga bahwa terapi perawatan hemofilia sepenuhnya sia-sia. Tanpa perawatan tersebut; penderita hemofilia akan kesulitan melakukan aktivitas sehari hari; dan akan mengalami paranoia terhadap berbagai benda yang mampu menyebabkan luka; baik benda tajam, runcing, ataupun benda tumpul yang mampu menyebabkan luka lebam yang menyebabkan pendarahan internal pada penderita hemofilia. Dengan adanya terapi tersebut; setidaknya para penderita hemofilia mampu melakukan aktivitas sehari-hari dengan lebih tenang dan tidak khawatir karena mereka tahu bahwa luka mereka tetap dapat akan menutup dan darah mereka tetap bisa membeku. Penulis sendiri berpendapat bahwa terapi tersebut tidak sia-sia; karena ada manfaat yang akan dialami oleh penderita hemofilia setelah dilakuannya injeksi octocog alfaataunonacog alfa.

Manfaat tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut:octocog alfa ataunonacog alfa akan mengontrol faktor VIII dan IX yang kurang pada penderita hemofilia. Dengan lebih terkontrolnya faktor VIII dan IX, resiko terjadinya pendarahan spontan dan berkepanjangan dapat dicegah; dan pembekuan darah dapat terjadi seperti biasa. Tanpa injeksi darioctocog alfa ataunonacog alfa, penderita hemofilia akan kesulitan dalam proses pembekuan darah; dan apabila penderita hemofilia berat tidak ditangani atau diterapi; sangatlah mungkin terjadi pendarahan spontan seperti mimisan (Hidung berdarah) tanpa sebab yang jelas, atau gusi berdarah. Pendarahan berkepanjangan juga sangat rentan dialami oleh penderita hemofilia; bahkan pada luka kecil sekalipun.Pendarahan berkepanjangan, pendarahan spontan, dan komplikasi-komplikasi seperti kerusakan sendi dan pendarahan dalam dapat dicegah dengan terapi tadi; dan tentunya mencegah ketiga hal tersebut bukanlah merupakan tindakan yang sia-sia.

Ada alternatif terapi hemofilia lain yang berguna khusus untuk melakukan pembekuan darah, yaitu dengan melakukan transfusi darah, namun terapi ini lebih beresiko memunculkan infeksi apabila pendonor memiliki penyakit tertentu yang dapat menular lewat darah; seperti HIV. Bagaimanapun; perawatan dengan transfusi ini relatif lebih murah dari injeksi octocog alfa ataunonacog alfa, namun memiliki cakup manfaat lebih sempit serta memiliki resiko menimbulkan infeksi pada penderita hemofilia. Tetap berguna untuk membantu proses pembekuan darah dan tidak sia-sia. Cara kerjamya yaitu darah normal mengandung plasma darah segar yang mengandung trombosit yang berperan dalam pembekuan darah, akan membantu dalam pembekuan darah pada penderita hemofilia.

Menurut pendapat penulis; kedua metode terapi tersebut memang benar sia-sia apabila dipakai sebagai upaya untuk menyembuhkan hemofilia sepenuhnya; karena kerusakan gen memang secara medis sangatlah sulit untuk diperbaiki. Mutasi pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya hemofilia tidak dapat diperbaiki dan merupakan penyakit bawaan sejak lahir. Lebih tepatnya; kromosom X yang rusak lebih tepat disebut sebagai sebuah "Kecacatan" dan bukanlah sebuah penyakit; dimana sebuah kecacatan memang tidak dapat diobati. Tidak peduli seberapa mahal obat-obatan dan terapi yang diberikan; hemofilia tidak akan bisa disembuhkan. Jadi, dapat dikatakan bahwa semua perawatan, terapi, dan obat-obatan yang diberikan memang sia-sia apabila tujuan pengobatan tersebut adalah untuk menyembuhkan hemofilia pada pasien. 

Namun, metode perawatan tersebut tidaklah sia-sia untuk setidaknya mengatasi permasalahan pembekuan darah pada penderita hemofilia. Perawatan tersebut disebut tidak sia-sia karena secara sederhana; ada perbedaan yang sangat mencolok dari kata "Sia-sia" dan sesuatu yang memiliki sebuah manfaat. Manfaat dari terapi tersebut tercantum diatas; yaitu terkontrolnya faktor VIII atau IX yang menyebabkan proses pembekuan darah terjadi seperti biasa, dan pencegahan dari berbagai komplikasi, pendarahan spontan, dan pendarahan berkelanjutan.  

Ketiga hal tersebut apabila diatasi dengan terapi mampu memberikan penderita hemofilia; bahkan yang berat sekalipun; kesempatan untuk beraktifitas seperti biasa dan seperti orang pada umumnya. Akhirnya; sekian dulu artikel penulis kali ini; mohon maaf apabila ada kata-kata yang kurang berkenan di hati pembaca sekalian. Sekian, terima kasih.