Pada saat ini, saya Antonius Erland Hendyayoga sebagai pelajar yang duduk di kelas dua SMA, penasaran tentang dari mana asal sel mitokondria dalam tubuh, apakah hanya dari sel ovum dari ibu, atau ada sangkut -- pautnya dengan sel sperma dari ayah. Apakah saat fertilisasi, bagian sel yang menyatu hanya DNA atau juga bagian yang lain, serta apakah mempengaruhi kecerdasan bagi calon bayi.Sebelum menuju ke topik utama, lebih baik jika kita mengetahui terlebih dahulu tentang sejarah sel dan teori -- teori yang ada.
Penemu sel yang pertama adalah Robert Hooke. Ia lahir di Freshwater, Isle of Wight, Inggris, pada tanggal 18 Juli 1635. Ia adalah seorang penemu, ahli kimia, matematika, serta filsuf. Ayahnya bernama John Hooke, seorang kurator pada museum Gereja All Saints. Pada masa kecil Hooke, ia tidak leluasa memilih tempat belajarnya karena keluarganya miskin. Maka ia memilih untuk terjun ke kesenian, dan ia dikirim ke London untuk belajar pada seorang pelukis bernama Peter Lely. Pada tahun 1665, Hooke mengamati sayatan gabus dari batang Quercus suber menggunakan mikroskop. Ia menemukan adanya ruang -- ruang kosong yang dibatasi dinding tebal dalam objek pengamatannya. Hooke menyebut ruang kosong tersebut dengan istilah cellulae yang artinya sel. Sel yang ditemukan oleh Hooke adalah sel -- sel gabus yang telah mati. Pada tahun 1665, Hooke menerbitkan sebuah buku yang berjudul Micrographia, sebuah buku yang menggambarkan tentang pengamatan mikroskopis dan teleskopik, dan beberapa karya asli dalam biologi. Mikroskop emas tooled yang dia gunakan untuk membuat pengamatan untuk Micrographia, awalnya dibangun oleh Christopher White di London, yang dipamerkan di Museum Nasional Kesehatan dan Kedokteran di Washington DC, Amerika.
Penemu sel yang kedua adalah Antonie van Leuwenhoek. Pada tahun 1676, ia adalah orang pertama yang berhasil mengamati organisme bersel tunggal seperti bakteri san spermatozoa mengunakan mikroskop yang dirancangnya sendiri. Penemuan itu pertama kali ditanggapi publik dengan biasa saja, namun akhirnya diakui oleh English Royal Society, yang membuat van Leuwenhoek diangkat sebagai Fellow of the Royal Society, sebuah pengakuan ilmiah tertinggi saat itu. Selama 50 tahun berikutnya, van Leuwenhoek berusaha mempertahankan hubungan dengan Royal Society dengan cara memasok sejumlah besar spesimen asli dan catatan untuk koleksi permanen. Selama hidupnya, van Leuwenhoek telah membuat lebih dari 500 mikroskop, dan sepuluh diantaranya masih bertahan hingga saat ini. Oleh karena itu, van Leuwenhoek dianggap sebagai "Bapak Mikrobiologi" dan Charles Darwin menguraikan teori evolusi berdasarkan pengamatan van Leuwenhoek.Â
Selain itu masih ada penemu lain seperti Robert Brown, dimana ia berhasil menemukan inti sel (nukleus) pada tanaman anggrek, ada pula M. Schleiden dan T. Schwan yang pada tahun 1838 mereka mengeluarkan pendapat mereka bahwa sel merupakan unit dasar kehidupan, dan menyusun setiap makhluk hidup. Setelah Schleiden dan Schwan ada pula Purkinje, yang mengemukakan istilah Protoplasma, yaitu cairan di dalam sel. Dan penemu terakhir yaitu R. Virchow, di tahun 1858 yang mengatakan bahwa sel berasal dar sel sebelumnya melali proses pembelahan (omnis cellula e cellula).
Lalu berikutnya, setelah kita mengenal bagaimana sejarah sel pertama kali ditemukan, yang hanya ruang kosong hingga ditemukannya inti sel, maka kita patut mengetahui pula bagian -- bagian dalam sel, seperti membran plasma, badan golgi, dan lain -- lain.
- Membran Sel
Adalah lapisan dalam sel yang melindungi inti sel, sitoplasma, dan organel lain di dalam sel. Organel ini terstruktur atas dua lapis lipid, yang membran terluarnya kita sebut Lipoprotein. Organel ini memiliki sifat semi-permeable, dimana memungkinkan adanya lalu lintas molekul dari atau menuju ke dalam sel. - Sitoplasma
Sitoplasma bukan organel, disebut begitu karena sitoplasma adalah cairan koloid yang mengandung sitosol, sitoskeleton, dan organel lain. Fungsi dari sitoplasma sendiri adalah tempat melakukan reaksi metabolisme, penyedia bahan untuk melakukan reaksi kimia di dalam sel, dan juga sarana bagi organel lain untuk dapat bergerak. - Retikulum Endoplasma (RE) kasar
Strukturnya  berupa kantung pipih tabung yang mengubungkan membran inti dengan membran sel bersama dengan Retikulum Endoplasma (RE) halus, serta organel ini ditempeli oleh ribosom. Fungsi khusus organel ini adalah menyintesis protein yang akan digunakan untuk kebutuhan di luar sel. - Retikulum Endoplasma (RE) Halus
Strukturnya memanjang dari RE kasar, perbedaanya, di RE halus ini tidak terdapat Ribosom. Fungsi khusus RE halus adalah menyintesis lemak (lipid) yang akan digunakan untuk kebutuhan internal sel atau yang kita sebut steroid. Selain itu, organel ini juga berfungsi untuk regulasi Kalsium (Ca) dan menghancurkan sel yang tidak berguna atau sudah mati. - Ribosom
Strukturnya tersusun atas Protein dan juga r-RNA. Apa itu r-RNA? r-RNA adalah susuan dari RNA yang fungsinya mirip seorang koki di ribosom. Selain itu ada juga m-RNA, yang fungsinya adalah membawa pesan dari nukleus menuju ke ribosom, dan dbaca oleh r-RNA, lalu ada bagian RNA lain yaitu t-RNA yang berfungsi untuk menyediakan berbagai jenis asam amino ke ribosom, untuk selanjutnya disintesis oleh r-RNA menjadi protein. Jadi fungsi umum Ribosom adalah tempat sintesis protein. - Badan Golgi
Struktur badan golgi berupa kantung pipih dan ada sisi trans, yang dekat dengan inti sel, dan sisi cis, yang dekat dengan membran sel. Fungsi dari organel ini adalah menerima protein yang dibuat oleh RE kasar, memodifikasi, memilah, dan membungkus molekul protein tersebut untuk dikirim ke luar sel. - Lisosom
Organel ini benyak mengandung enzim hidrolitik, karena fungsi organel ini adalah melakukan fagositosis, autolisis atau pemrograman kematian sel, dan juga ekskresi. - Kloroplas
Organel ini berstruktur memiliki membran ganda, ber-DNA sirkuler, memiliki enzim dan pigmen fotosintetik, membran luar halus, dan membran dalam dapat berubah menjadi tilakoid. Fungsi dari kloroplas tentunya adalah membuat makanan melalui proses fotosintesis. - Nukleus dan Nukleolus
Organel ini adalah otak dari sel, karena seluruh aktivitas di dalam sel diatur di dalam nukleus dan nukleolus. Struktur organel ini, yang paling penting adalah di dalam organel ini terdapat DNA dan protein, di mana kita menyebutnya sebagai protein histon, yang dililit oleh benang -- benang DNA sirkuler, dan menjadi kromosom. Alasan mengapa protein histon ini dililit oleh DNA sirkuler, adalah yang pertama agar rapi, lalu agar benang -- benang DNA tidak saling melilit, dan apabila lilitan semakin rapat, maka informasi yang tertera pada kromosom tersebut semakin banyak. Â Kromosom yang mengalami kondensasi atau pemadatan, maka akan menjadi kromatin. Organel ini memiliki membran ganda, berpori, dan langsung terhubung dengan sitoplasma dan juga Retikulum Endoplasma. - Sentriol
Organel ini hanya terdapat pada sel hewan, selain itu organel ini juga selalu berpasangan di dekat nukleus. Fungsi dari sentriol adalah untuk menarik kromosom menjauh dari pasangannya. Karena apabila kromsom manusia 23-23 menempel, maka akan terjadi mutasi, dan untuk mencegah hal itu, maka sentriol akan melakukan tugasnya. - Vakuola
Adalah organel dimana fungsinya adalah untuk menyimpan cadangan makanan. Selain itu vakula juga berperan untuk mengendalikan tekanan turgor. Tekanan turgor adalah saat dimana keadaan sel menjadi gendut karena terlalu banyak nutrisi, sehingga agar tekanannya seimbang, Vakuola menjadi tempat untuk menyimpannya. - Sitoskeleton
Fungsi utama sitoskeleton adalah untuk menjaga bentuk sel, dan juga segala pergerakan di dalam sel. - Mitokondria
Organel ini banyak ditemukan di sel otot, karena fungsi utamanya adalah untuk menghasilkan energi. Mitokondria juga memiliki membran ganda, dan memiliki DNA sirkuler. Selain untuk meghasilkan energi, mitokondria juga berfungsi untuk respirasi sel.Mitokondria bersifat semiotonom karena 40 persen kebutuhan protein dan enzimnya dihasilkan sendiri oleh gennya. Mitokondria adalah salah-satu bagian sel yang punya DNA sendiri, selebihnya dihasilkan gen di inti sel.Setelah melalui perjalanan panjang dari sejarah sel, hingga berbagai jenis dan fungsi dari organel dalam sel, maka sekarang kita akan masuk menuju topik utama kita yaitu Asal dari Mitokondria dalam tubuh, apakah 50:50 dari sel ibu dan ayah, atau 100:1 dari ayah atau ibu? Mari kita simak beberapa teori tentang organel mitokondria.
Mitokondria adalah organela yang terletak di dalam sitoplasma sel eukariot. Struktur organel ini berupa kantung yang diselubungi oleh dua membran, yaitu membran luar dan membran dalam, selain itu, organel ini juga memiliki dua bagian terpisah, yaitu matriks mitokondria (yang diselimuti langsung oleh membran dalam) dan ruang antar membran.
Membran luar mitokondria mengandung sejumlah protein transpor. Disela -- sela membran luar, terdapat adanya pori -- pori untuk memungkinkannya ion atau molekul kecil berukuran 5kDa dapat masuk. Namun sebagian besar ion atau molekul yang masuk di membran luar, tidak dapat masuk menembus membran dalam, karena bersifat impermeabel. Membran dalam memiliki struktur melekuk, melipat ke bagian matriks mitokondria, yang dikenal sebagai krista. Struktur melekuk ini dikenal dapat membantu dalam meningkatkan luas permukaan membran dalam sehingga meningkatkan kemampuannya menghasilkan ATP.
Selain itu struktur melekuk ini juga membantu mempercepat komponen matriks terkait erat dengan aktivitas mitokondria yaitu pembentukan energi. Jumlah mitokondria dalam sel tergantung dari jumlah kebutuhan sel akan energi. Sel yang butuh energi banyak, pasti memiliki lebih banyak mitokondria, seperti contoh mitokondria dalam sel  di otot lengan lebih banyak dari pada jumlah mitokondria dalam sel di telinga.Selain itu, "oosit (bakal sperma matang) yang mengandung 100.000 mitokondria, sedangkan pada spermatzoa matang, jumlah mitokondria sekitar 22-28." (St.John et al., 2005). Oosit membutuhkan energi lebih banyak untuk pembelahan setelah dibuahi spermatozoa. Sedangkan spermatozoa matang, energi yang dibutuhkan hanya untuk pergerakan untuk membuahi ovum.
Pada spermatozoa, mitokondria terletak pada bagian tengah, terdiri atas 11-13 gira (kapsul). Mitokondria yang tersusun heliks atau melingkari ini bertanggung jawab untuk memberi energi untuk mobilitas sel sperma dalam perjalanan untuk membuahi ovum, dan juga memberi keseimbangan pada sel sperma agar tidak mudah terombang -- ambing. Selain genom yang terdapat di inti, manusia memiliki DNA di luar inti yang terdapat dalam mitokondria. DNA mitokondria  (mtDNA) berbentuk lingkaran heliks tertutup yang terdapat di dalam matriks. mtDNA memiliki dua untai yaitu untai heavy (H) dan untai light (L) yang kaya akan sitosin. mtDNA merupakan DNA yang padat gen dan hampir tidak memiliki celah. Untai H memiliki 13 polipeptida untuk protein kompleks rantai respirasi, 22 tRNA, dan 2 rRNA yang berfungsi dalam sintesis protein mitokondria.
rRNA yang berfungsi dalam sintesis protein mitokondria. Mitokondria spermatozoa memegang peranan penting terhadap fungsi sperma, perubahan genetik pada DNA mitokondria (karena mutasi atau haplogroup) mebawa konsekuensi tersendiri pada fertilisasi secara normal terutama kesuburan pria. Hal ini dapat saling terkait karena selain genom inti, mtDNA ikut bertanggung jawab menopang kekompleksan enzim respirasi dalam mehasilkan ATP (Adenosin Tri Phospat) atau energi siap pakai yang digunakan spermatoza untuk mobilitasnya membuahi sel ovum. Mutasi pada mtDNA dapat mengganggu ekspresi satu atau lebih protein enzimatik. Mutasi mtDNA dapat menurunkan mobilitas spermatozoa dengan cara menurunkan produksi ATP. Mutasi mtDNA ini biasanya menunjukkan bagian yang diturunkan dari keturunan sebelumnya. Selain mtDNA yang bermasalah, ada juga salah satu DNA di mitokondria yaitu nDNA, dimana nDNA yang termutasi dapat mempengaruhi transport protein mutokondria. Gangguan keturunan dari mitokondria adalah dari ibu, hal ini karena mitokondria dalam zigot berasal dari sitoplasma dari sel telur atau ovum, sedangkan sperma hanya berkontribusi pada nukleus saja. Secara garis keturunan, anak laki -- laki maupun perempuan dapat menderita, tetapi hanya dari ibunya yang menurunkan kelainan keturunan tersebut, seperti pada gambar di bawah.
Pada gambar, bagian dari sprermatozoid yang mengandung mitokondria tidak ikut masuk ke dalam sel ovum, dan hanya bagian kepala saja yang masuk ke dalam ovum. Hal ini menjadi bukti bahwa sel sperma tidak menyumbang mitokondria bagi bakal bayi atau zigot, tetapi mitokondria seluruhnya berasal dari sel ovum dari ibu. Jika mutan mitokondria termasuk dalam 10-100 dalam oocyt maka kemungkinan terjadinya kelainan dalam sel embrio lebih besar. Mitokondria secara acak didistribusikan pada sel berikutnya, hal tersebut berarti kemungkinan beberapa sel menerima lebih banyak atau sedikit mitokondria yang mengalami mutasi. Jaringan yang menerima efek mitokondria dalam jumlah yang besar akan mempunyai hanya sedikit produksi ATP. Jika jaringan tersebut memerlukan banyak energi seperti sel dalam sistem saraf, otot, ginjal dan sebagainya, orang yang mempunyai mitokondria mutan tersebut akan terpengaruh. Istilah heteroplasmy digunakan dalam kejadian ini, yaitu situasi dimana sel atau jaringan (dari genom yang berbeda) mempunyai dua tipe mitokondria baik mutan ataupun kelainan mitokondria yang sudah mengalami defek (alami/wild-type). Sedangkan homoplasmy adalah situasi dimana kelainan kedua jenis mitokondria tersebut terdapat dalam genom yang sama. Kasus terjadinya penyakit mitokondria ini sifatnya jarang dijumpai disebabkan karena mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam maternal mitokondria. Mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam jumlah yang sangat sedikit pada oosit primer dan baru diturunkan pada keturunannya. Walaupun sedikit ibu yang normal dapat menurunkan mitokondria yang mutan dalam jumlah yang lebih besar daripada dalam tubuhnya selama sel telurnya melewati proses yang sempit dimana mitokondria mutan terikut dalam telur pada jumlah yang lebih besar daripada sel telur normal.
Oleh karena kelainan tersebut, ditemukanlah beberapa penyakit yang berkaitan dengan mutasi mitokondria, yaitu sebagai berikut.
- Penyakit Alzheimer (pada beberapa kasus)
Gejala : kehilangan kapasitas kognitif yang progresif (autis - CPEO (chronic progressive external ophthalmoplegia)
Gejala : Kelumpuhan otot mata dan miopati mitokondria - Diabetes mellitus (beberapa kasus)
Gejala : Kadar gula darah tinggi, dan menyebabkan komplikasi - Dystonia (beberapa kasus)
Gejala : Gerakan abnormal yang melibatkan kekakuan otot - LHON (Leber's hereditary optic neuropathy)
Gejala : Kebutaan permanen atau sementara yang berasal dari kerusakan pada saraf optik. - MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes)
Gejala : Disfungsi jaringan otak (kejang) - MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fibers)
Gejala : Kejang, melibatkan gangguan pendengaran dan demensia. - Mitochondrial Myopathy
Gejala : Â Kerusakan otot, otot sering menampilkan serat merah, dan mitokondria yang tidak normal yang berubah menjadi merah saat terkena noda tertentu. - NARP (neurogenic muscle weakness and retinitis pigmentosa)
Gejala : Hilangnya kekuatan otot dan koordinasi, dan disertai dengan degenerasi otak regional. - Pearson's syndrome (disfungsi sumsum tulang anak)
Gejala : Kegagalan pankreas, hilangnya sel darah.
Seperti yang penulis singung di atas, bahwa mitokondria 100% berasal dari sel ovum atau dari ibu, dan sel sperma tidak menyumbang 1% pun untuk bakal zigot. Karena mitokondria sebagai ATP bagi spermatozoid hanya berfungsi saat mobilitasnya menuju sel ovum, dan apabila masih tersisa adanya mitokondria di sel sperma, maka akan dicerna oleh lisosom dari sel ovum, karena dianggap sebagai benda asing dan jika tidak dicerna atau dibunuh, maka dapat menjadi racun bagi bakal bayi atau zigot. Pada tabel tergambar jelas bahwa sel mitkondria yang termutasi atau mengalami kelainan (warna biru) dari ayah tidak menurun ke anaknya, tetapi jika dilihat pada tabel tengah, sel Ovum dari ibu yang termutasi atau mengalami kelainan mitokondria, akan diturunkan ke anaknya.
Maka, dari tabel tersebut dapat diambil kesimpulan pada gambar dibawah.
Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (atas) yang termutasi 80%, akan menghasilkan keturunan semua anaknya akan ikut tertular atau menurun. Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (tengah) yang termutasi 50% akan mengkhasilkan keturunan 50:50. Sang anak masih membawa keturunan mutasi ini, tapi dampaknya tidak seberat yang 80%. Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (bawah) yang termutasi 20% akan menghasilkan keturunan yang tetap masih membawa mutasi ini. Penyakit ini dapat timbul apabila kita yang belum tahu apakah kita juga termutasi atau tidak, kita sulit menjaga pola makan, istirahat kurang, dan selalu kelelahan, maka tidak dapat dipungkiri jika sewaktu -- waktu penyakit ini muncul.
Mitokondria selain berkaitan dengan kromosom dalam tubuh, ada pula teori yang menjelaskan tentang kecerdasan yang diturunkan dari sang ibu "Mencari istri yang pintar". Bagaimana bisa seorang ibu menjadi penentu kecerdasan anak-anaknya, dan bagaimana proses terjadinya? Mungkin pertanyaan ini memiliki banyak pro dan kontra. Pada dasarnya seorang anak terlahir dari pertemuan antara spermatozoid dan ovum melalui proses fertilisasi dimana setelah terjadi proses fertilisasi tersebut, kedua sel gamet itu akan melebur menjadi satu dan membentuk zygot (calon bayi) kemudian membelah menjadi morula, blastula, gastrula, dan berdiferensiasi atau mengalami spesialisasi menjadi makhluk hidup kecil di dalam rahim yg disebut dengan Janin.
Ovum merupakan sel yang terdiri dari berbagai macam organel yang akan berperan dalam proses pembelahan dan perbanyakan sel, termasuk pula mitokondria. Sperma merupakan sel gamet yang terdiri atas kepala dengan inti sel dan ekor yang mengandung mitokondria sebagai pemberi energi bagi mobilitas sperma menuju sel ovum. Sel spermatozoid, 14 jam setelah proses fertilisasi ekor sperma yang mengandung mitokondria akan lepas dan mati. Jika ada mitokondria dari sel spermatozoid yang masuk, inti sel ovum akan memberi perintah ke Lisosom untuk memakan mitokondria tersebut, karena dianggap sebagai racun.
Sel Ovum dan sperma akan melebur menjadi satu sehingga terbentuklah zygot (2n). Inti zigot merupakan gabungan antara inti sperma dan ovum sedangkan sitoplasma dan organel-organel sel berasal dari organel sel ovum. Dari penjelasan ini dapat diketahui bahwa presentase peran ovum dalam membentuk zygot lebih besar daripada sperma dalam aktivitas pembelahan sel dan metabolisme.Awal peran Ibu dalam menentukan kecerdasan, dimulai dari mitokondria. Yang menarik, Mitokondria bersifat semiotonom karena 40 persen kebutuhan protein dan enzimnya dihasilkan sendiri oleh gennya. Mitokondria adalah salah -- satu bagian sel yang punya DNA sendiri, selebihnya dihasilkan gen di inti sel. Itulah sebabnya investasi seorang ibu dalam diri anak mencapai 75%. Kita dapat berkata, inilah organela cinta seorang ibu yang menghubungkan kita dengan Tuhan. Tetapi bagi kita yang merasa kurang pandai, mungkin bukan salah ibu kita yang kurang pandai juga, tetapi karena sikap malas dan mudah mengeluh yang membuat kita merasa tidak bisa.
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Penyakit%20mitokondria%20&%20multifaktor.pdf
https://id.wikipedia.org/wiki/Mitokondria
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H
