Pada gambar, bagian dari sprermatozoid yang mengandung mitokondria tidak ikut masuk ke dalam sel ovum, dan hanya bagian kepala saja yang masuk ke dalam ovum. Hal ini menjadi bukti bahwa sel sperma tidak menyumbang mitokondria bagi bakal bayi atau zigot, tetapi mitokondria seluruhnya berasal dari sel ovum dari ibu. Jika mutan mitokondria termasuk dalam 10-100 dalam oocyt maka kemungkinan terjadinya kelainan dalam sel embrio lebih besar. Mitokondria secara acak didistribusikan pada sel berikutnya, hal tersebut berarti kemungkinan beberapa sel menerima lebih banyak atau sedikit mitokondria yang mengalami mutasi. Jaringan yang menerima efek mitokondria dalam jumlah yang besar akan mempunyai hanya sedikit produksi ATP. Jika jaringan tersebut memerlukan banyak energi seperti sel dalam sistem saraf, otot, ginjal dan sebagainya, orang yang mempunyai mitokondria mutan tersebut akan terpengaruh. Istilah heteroplasmy digunakan dalam kejadian ini, yaitu situasi dimana sel atau jaringan (dari genom yang berbeda) mempunyai dua tipe mitokondria baik mutan ataupun kelainan mitokondria yang sudah mengalami defek (alami/wild-type). Sedangkan homoplasmy adalah situasi dimana kelainan kedua jenis mitokondria tersebut terdapat dalam genom yang sama. Kasus terjadinya penyakit mitokondria ini sifatnya jarang dijumpai disebabkan karena mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam maternal mitokondria. Mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam jumlah yang sangat sedikit pada oosit primer dan baru diturunkan pada keturunannya. Walaupun sedikit ibu yang normal dapat menurunkan mitokondria yang mutan dalam jumlah yang lebih besar daripada dalam tubuhnya selama sel telurnya melewati proses yang sempit dimana mitokondria mutan terikut dalam telur pada jumlah yang lebih besar daripada sel telur normal.
Oleh karena kelainan tersebut, ditemukanlah beberapa penyakit yang berkaitan dengan mutasi mitokondria, yaitu sebagai berikut.
- Penyakit Alzheimer (pada beberapa kasus)
Gejala : kehilangan kapasitas kognitif yang progresif (autis - CPEO (chronic progressive external ophthalmoplegia)
Gejala : Kelumpuhan otot mata dan miopati mitokondria - Diabetes mellitus (beberapa kasus)
Gejala : Kadar gula darah tinggi, dan menyebabkan komplikasi - Dystonia (beberapa kasus)
Gejala : Gerakan abnormal yang melibatkan kekakuan otot - LHON (Leber's hereditary optic neuropathy)
Gejala : Kebutaan permanen atau sementara yang berasal dari kerusakan pada saraf optik. - MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes)
Gejala : Disfungsi jaringan otak (kejang) - MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fibers)
Gejala : Kejang, melibatkan gangguan pendengaran dan demensia. - Mitochondrial Myopathy
Gejala : Â Kerusakan otot, otot sering menampilkan serat merah, dan mitokondria yang tidak normal yang berubah menjadi merah saat terkena noda tertentu. - NARP (neurogenic muscle weakness and retinitis pigmentosa)
Gejala : Hilangnya kekuatan otot dan koordinasi, dan disertai dengan degenerasi otak regional. - Pearson's syndrome (disfungsi sumsum tulang anak)
Gejala : Kegagalan pankreas, hilangnya sel darah.
Seperti yang penulis singung di atas, bahwa mitokondria 100% berasal dari sel ovum atau dari ibu, dan sel sperma tidak menyumbang 1% pun untuk bakal zigot. Karena mitokondria sebagai ATP bagi spermatozoid hanya berfungsi saat mobilitasnya menuju sel ovum, dan apabila masih tersisa adanya mitokondria di sel sperma, maka akan dicerna oleh lisosom dari sel ovum, karena dianggap sebagai benda asing dan jika tidak dicerna atau dibunuh, maka dapat menjadi racun bagi bakal bayi atau zigot. Pada tabel tergambar jelas bahwa sel mitkondria yang termutasi atau mengalami kelainan (warna biru) dari ayah tidak menurun ke anaknya, tetapi jika dilihat pada tabel tengah, sel Ovum dari ibu yang termutasi atau mengalami kelainan mitokondria, akan diturunkan ke anaknya.
Maka, dari tabel tersebut dapat diambil kesimpulan pada gambar dibawah.
Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (atas) yang termutasi 80%, akan menghasilkan keturunan semua anaknya akan ikut tertular atau menurun. Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (tengah) yang termutasi 50% akan mengkhasilkan keturunan 50:50. Sang anak masih membawa keturunan mutasi ini, tapi dampaknya tidak seberat yang 80%. Organel mitokondria pada sel ovum dari ibu (bawah) yang termutasi 20% akan menghasilkan keturunan yang tetap masih membawa mutasi ini. Penyakit ini dapat timbul apabila kita yang belum tahu apakah kita juga termutasi atau tidak, kita sulit menjaga pola makan, istirahat kurang, dan selalu kelelahan, maka tidak dapat dipungkiri jika sewaktu -- waktu penyakit ini muncul.
Mitokondria selain berkaitan dengan kromosom dalam tubuh, ada pula teori yang menjelaskan tentang kecerdasan yang diturunkan dari sang ibu "Mencari istri yang pintar". Bagaimana bisa seorang ibu menjadi penentu kecerdasan anak-anaknya, dan bagaimana proses terjadinya? Mungkin pertanyaan ini memiliki banyak pro dan kontra. Pada dasarnya seorang anak terlahir dari pertemuan antara spermatozoid dan ovum melalui proses fertilisasi dimana setelah terjadi proses fertilisasi tersebut, kedua sel gamet itu akan melebur menjadi satu dan membentuk zygot (calon bayi) kemudian membelah menjadi morula, blastula, gastrula, dan berdiferensiasi atau mengalami spesialisasi menjadi makhluk hidup kecil di dalam rahim yg disebut dengan Janin.
Ovum merupakan sel yang terdiri dari berbagai macam organel yang akan berperan dalam proses pembelahan dan perbanyakan sel, termasuk pula mitokondria. Sperma merupakan sel gamet yang terdiri atas kepala dengan inti sel dan ekor yang mengandung mitokondria sebagai pemberi energi bagi mobilitas sperma menuju sel ovum. Sel spermatozoid, 14 jam setelah proses fertilisasi ekor sperma yang mengandung mitokondria akan lepas dan mati. Jika ada mitokondria dari sel spermatozoid yang masuk, inti sel ovum akan memberi perintah ke Lisosom untuk memakan mitokondria tersebut, karena dianggap sebagai racun.
Sel Ovum dan sperma akan melebur menjadi satu sehingga terbentuklah zygot (2n). Inti zigot merupakan gabungan antara inti sperma dan ovum sedangkan sitoplasma dan organel-organel sel berasal dari organel sel ovum. Dari penjelasan ini dapat diketahui bahwa presentase peran ovum dalam membentuk zygot lebih besar daripada sperma dalam aktivitas pembelahan sel dan metabolisme.Awal peran Ibu dalam menentukan kecerdasan, dimulai dari mitokondria. Yang menarik, Mitokondria bersifat semiotonom karena 40 persen kebutuhan protein dan enzimnya dihasilkan sendiri oleh gennya. Mitokondria adalah salah -- satu bagian sel yang punya DNA sendiri, selebihnya dihasilkan gen di inti sel. Itulah sebabnya investasi seorang ibu dalam diri anak mencapai 75%. Kita dapat berkata, inilah organela cinta seorang ibu yang menghubungkan kita dengan Tuhan. Tetapi bagi kita yang merasa kurang pandai, mungkin bukan salah ibu kita yang kurang pandai juga, tetapi karena sikap malas dan mudah mengeluh yang membuat kita merasa tidak bisa.
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Penyakit%20mitokondria%20&%20multifaktor.pdf
https://id.wikipedia.org/wiki/Mitokondria
