Beberapa bulan yang lalu tepatnya tanggal 17 April, tiap tahunnya kita memperingati yang namanya Hari Hemofilia Sedunia. Hari Hemofilia sedunia ini digagaskan oleh The World Federation of Hemophilia untuk mengingatkan kita akan penyakit Hemofilia. Lalu apa perlunya hari ini diperingati kalau hanya tentang penyakit Hemofilia?
Tujuan diselenggarakannya Hari Hemofilia Sedunia ini tentunya untuk meningkatkan kesadaran tiap orang untuk selalu waspada dan hati-hati terhadap penyakit Hemofilia dan kelainan genetik lainnya pada darah.
Apa itu Hemofilia?
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno. Berasal dari kata haima berarti darah dan philia berarti kasih sayang atau cinta. Harafiahnya, Hemofilia adalah penyakit kelainan pada darah yang diturunkan oleh ibu kepada anaknya saat dilahirkan. Hemofilia merupakan salah satu penyakit kegagalan pembekuan darah pada penderitanya karena salah satu faktor yang membantu pembekuan darah kurang dari normal. Proses pembekuannya pun pada penderita Hemofilia cenderung tak secepat orang normal dan membutuhkan waktu yang cukup lama.
Di Indonesia, angka penderita Hemofilia sudah mencapai 20 ribu orang. Rasio penderita Hemofilia di negara-negara berkembang 1:10000. Bahkan seringnya penderita sudah meninggal dahulu sebelum berhasil mendiagnosis bahwa orang tersebut terkena Hemofilia. Hal in tentunya sangat miris dan dapat menjadi penyakit yang turut menyumbang angka kematian di Indonesia.
Hemofilia bukanlah penyakit menular. Hemofilia lebih dikenal dengan penyakit warisan tetapi tidak menular. Warisan disini dimaksudkan bahwa penyakit ini diturunkan orangtuanya ke anaknya melalui gen. Terdapat beberapa jenis faktor pembekuan darah yang bekerja dengan platelet untuk membantu pembekuan darah. Faktor pembekuan darah pada penderita Hemofilia kurang dari normalnya. Faktor pembekuan darah itu membantu trombosit dalam membekukan darah. Dengan kadarnya yang kurang dari normal, kerja trombosit menempel pada stecker luka dan pembuluh darah yang pecah lama sehingga perhentian darah juga lama. Orang dengan hemofilia bisa mengalami pendarahan spontan atau internal pada bagian siku, lutut dan persendian. Kondisi hemofilia memang langka namun komplikasinya mengancam jiwa.
Terdapat 3 jenis hemofilia, yaitu hemofilia jenis A, B dan C.
Hemofilia A adalah jenis hemofilia paling umum. Hemofilia jenis A disebabkan oleh kekuraangan faktor pembekuan VIII. Tipe A paling sering ditemukan dari tipe B, sekitar 80-85%. Hemofilia B adalah jenis hemofilia yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan IX. Hemofilia C merupakan jenis hemofilia dalam bentuk ringan dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI. Baik dari ketiga jenis, semuanya bisa tergolong dalam hemofilia berat, sedang ataupun ringan.
Hemofilia lebih sering menyerang pria. Dikarenakan hemofilia tipe A dan B, cooding factor tersebut terdapat di kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X saja sehingga kemungkinan terkena hemofilia sangat besar. Untuk wanita sendiri, wanita memiliki dua kromosom X, sehingga tidak akan menderita hemofilia. Wanita hanya menjadi pembawa sifat penyakit itu selama ayah atau saudara laki-laki memiliki riwayat hemofilia. Setiap tahunnya bahkan 5000 orang pria terserang penyakit hemofilia.
Tentunya karena hemofilia adalah yang bisa dibilang berbahaya, pastilah tiap orang akan mencari cara untuk menyembuhkan penyakit yang bernamakan hemofilia ini. Orang yang terkena hemofilia akan terus melakukan perawatan dan pemeriksaan kondisinya secara rutin agar dirinya bisa terbebas dari penyakit yang turut menyumbang angkan kematian ini. Lalu apakah hemofilia itu bisa disembuhkan? Apakah segala macam perawatan yang dilakukan penderita hemofilia bermanfaat atau justru tidak membuahkan hasil yang memuaskan dan berakhir sia-sia?
Pada kali ini, saya akan membahas mengenai apakah hemofilia itu bisa disembuhkan. Aspek pertamanya, hemofilia adalah penyakit turunan atau warisan melalui gen. Setiap orang pasti mewarisi dua kromosom dari kedua orang tua mereka. Pria mewarisi satu kromosom Y dari ayahnya dan satu kromsom X dari ibunya. Sedangkan wanita akan mewarisi kedua kromosom X dari ayah dan ibunya. Untuk membahas bagaimana proses pewarisan gen bisa menjadi penyebab penyakit hemofilia, akan ditampilkan gambar.
Ketika sang ayah tidak memiliki gen hemofilia dan sang ibu memiliki satu gen hemofilia, maka terdapat 4 kemungkinan. Kemungkinan pertama, anak perempuan mereka tidak akan terkena hemofilia karena ia mewarisi kromosom X ayah dan ibunya yang tak terjangkit penyakit hemofilia. Kemungkinan kedua, anak perempuan itu menjadi pembawa gen hemofilia yang kelak akan diwariskan pada anaknya dan hemofilia tidak menyerang wanita itu sendiri. Ia menjadi pembawa karena ia mendapat kromosom X ayahnya yang bebas dari hemofilia dan kromosom X lainnya dari ibunya yang berstatus sebagai pembawa gen hemofilia.
Kemungkinan ketiga, jika mereka memiliki anak laki-laki bisa saja anak itu tak terkena penyakit karena ia mewarisi kromosom Y dari ayah dan kromosom X ibunya yang bukan merupakan gen pembawa hemofilia.
Berbeda dengan kemungkinan ketiga, jika mereka memiliki anak laki-laki bisa saja anak ini terkena hemofilia. Kali ini bukan pembawa sifat hemofilia, tetapi anak laki-laki ini akan menjadi penderita hemofilia nya sendiri. Hal ini dikarenakan iya menerima kromosom Y ayahnya dan kromosom X ibunya yang menjadi seorang pembawa gen hemofilia. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak di kromosom X, maka anak laki-laki itu dipastikan akan terkena hemofilia.
Kemungkinan yang terjadi pada anaknya ada 2 macam. Apabila ia memiliki anak perempuan, bisa dipastikan anak perempuan itu akan menjadi pembawa gen hemofilia yang kelak akan diwariskan pada anak-anaknya. Hal ini dikarenakan sang anak mewarisi kromosom X sang ayah yang menderita hemofilia dan kromosom X dari ibu yang tidak menderita hemofilia. Kemungkinan kedua adalah jika mereka memiliki anak laki-laki, maka anak laki-laki itu tak akan terkena hemofilia. Alasannya karena si anak laki-laki hanya mewarisi kromosom Y sang ayah dan kromsom X si ibu yang tak ada riwayat hemofilia. Padahal cacat gen penyebab hemofilia terdapat di kromosom X, jadi tentunya anak tersebut tak akan terkena hemofilia karena sang ibu pewaris kromosom X tak memiliki riwayat hemofilia.
Seorang wanita hanya bisa terkena hemofilia jika kedua gennya adalah pembawa hemofilia, namun hal itu sangat jarang terjadi. Tetapi wanita pembawa pun juga bisa mengalami resiko pendarahan yang tinggi layaknya penderita hemofilia.
Untuk orang yang dari lahir tak terkena hemofilia, ia bisa saja mengembangkan hemofilia selama hidupnya. Hal ini terjadi jika tubuh anda memproduksi antibodi yang justru menyerang faktor pembekuan darah VIII dan IX dalam darah sehingga menyebabkan hemofilia.
Berdasarkan fakta bahwa hemofilia adalah penyakit keturunan, maka disimpulkan bahwa hemofilia tidak bisa disembuhkan. Hemofilia keturunan merupakan warisan dari orang tua dimana itu tak akan bisa disembuhkan. Yang namanya pewarisan gen itu tidak bisa memilih. Jika seseorang memiliki gen yang rusak, ini akan membuat informasi faktor pembekuan darah kurang dari normal. Penyakit yang berhubungan dengan genetik memang sulit untuk disembuhkan karena belum ada obat yang tepat menyembuhkannya, bahkan bisa saja tak bisa disembuhkan.
Lalu jika membahas tentang apakah hemofilia bisa disembuhkan atau tidak jawabannya adalah bisa. Hemofilia bisa disembuhkan dalam jangka pendek. Namun untuk jangka panjang saat ini masih dalam penelitian. Penyembuhan jangka pendek hemofilia dapat dilakukan dengan penyuntikkan faktor pembekuan ke dalam pembuluh darah. Konsentrasi pembekuan darah dapat dibuat dari plasma darah manusia atau secara sintetis dengan faktor pembekuan rekombinan yang tidak berasal dari plasma darah. Biasanya untuk penyembuhan jangka pendek, orang akan dengan teratur menyuntikkan infus ke dalam pembuluh darahnya untuk mecegah berbagai macam efek. Faktor pembekuan yang dibuat secara sintetis ini juga bisa dibawa kemana-mana sehingga praktis.
Penyembuhan jangka panjang bisa dilakukan dengan transplantasi hati. Orang yang telah mentrasnplantasi hati, hemofilia nya akan sembuh. Faktor pembekuan darah diproduksi di hati. Hati baru yang mereka terima bisa menghasilkan jumlah faktor pembekuan yuang normal. Otomatis kebutuhan akan faktor pembekuan akan kembali seperti nomral sehingga pembekuan darah berjalan seperi umumnya. Namun, transplantasi sangat berbahaya jika hanya dilakukan untuk penyembuhan hemofilia. Transplantasi hati dilakukan untuk menyelamatkan nyawa seseorang ketika hati nya berhenti bekerja. Menurut para ilmuwan, tanpa transplantasi hati, hemofilia bisa disembuhkan dengan memasukkan sel hati normal ke dalam tubuh penderita hemofilia. Tak harus dengan hati baru. Otomatis dengan sel-sel hati yang baru juga akan memproduksi jumlah faktor pembekuan yang normal karena keagalan dalam produksi sudah ditangani. Dengan langkah ini, hemofilia akan bisa disembuhkan secara total karena penyebabnya sudah ditangani.
Penyembuhan jangka panjang hemofilia adalah dengan cara terapi gen. Cara ini sebenarnya sudah dikemukan oleh peneliti dan sedang diuji klinis apakah bisa menyembuhkan hemofilia dengan aman. Terapi gen merupakan teknik yang ampuh untuk menyembuhkan penyakit-penyakit yang sulit disembuhkan dan salah satunya adalah hemofilia. Hemofilia adalah penyakit yang diakibatkan oleh adanya gen yang tidak berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, terapi gen ampuh untuk menyembuhkan hemofilia.
Teknik terapi gen terdapat beberapa macam. Terapi gen bisa dilakukan dengan mengganti gen yang rusak tersebut. Mengganti gen yang rusak dengan gen yang baru dapat membantu mengobati beberapa penyakit termasuk hemofilia. Selain dengan mengganti gen rusak dengan gen baru, bisa juga dilakukan perbaikan pada gen. Perbaikan gen bisa dilakukan apabila gen yang rusak masih memiliki kemungkinan untuk diperbaiki. Memperbaiki yang dimaksud disini adalah menambahkan faktor-faktor pendukung pembekuan darah sehingga gen bisa kembali mereproduksi dan kembali berfungsi dalam tubuh penderita.
Namun tentunya, terapi gen memiliki beberapa resiko sehingga penerapan terapi gen belum bisa dilakukan. Resiko terapi gen yang berkepanjangan adalah radang atau kegagalan parah pada organ. Terapi gen bekerja dengan memasukkan gen baru menggunakan sebuah perantara. Perantara yang dimaksud adalah virus. Jika saja sistem kekebalan tubuh kita mendeteksi virus tersebut sebagai ancaman, maka virus tersebut akan diserang dan bisa mengakibatkan radang atau kegagalan organ.
Dampak lainnya bisa terjadi apabila virus salah bekerja. Bisa saja virus bekerja pada sel yang salah dan justru menginfeksi sel-sel lain yang sebenarnya bukan sel target. Sel-sel ini malah menjadi rusak dan menambah penyakit atau kelainan pada pasien. Resiko yang tak kalah berbahaya dari resiko yang telah disebutkan diatas adalah apabila terjadi kesalahan dalam mengganti atau menyisipkan gen. Menyisipkan gen pada tempat yang salah akan menimbulkan pembentukan tumor baru.
Jadi kesimpulannya, mungkin untuk saat ini terapi gen belum membawa harapan yang terang bagi penderita hemofilia. Masih banyak dampak negatif yang turut menyertai teknik terapi gen ini. Untuk sekarang, hemofilia hanya bisa ditangani untuk jangka pendek karena terapi gen memerlukan uji klinis yang lebih jauh agar aman bagi pasiennya. Tetapi tak perlu putus harapan, kita sudah berada di zaman dengan teknologi yang sangat maju pesat. Semakin majunya zaman, maka akan semakin majunya teknologi.
Teknologi ini membantu para peneliti dalam meneliti dan menguji bagiamana cara untuk menyembuhkan penyakit ini secara total. Maka ini berarti terapi gen akan terus dikembangkan dan teruji klinis seiring dengan majunya teknologi. Memang membutuhkan waktu yang lama untuk meneliti terapi gen. Tetapi ketika terapi gen sudah teruji klinis manfaat dan resiko nya bisa diminimalisir, terapi gen dapat menjadi cara paling ampuh mengatasi hemofilia hingga tuntas.
Sumber
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H
