Saat tiba di Gedung IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, mata tertumpu pada dua sosok ibu dan anak yang berada di pojokan. Saya menyapa dan gobrol sedikit dengan ananda nya Ibu Lily yang masih tergantung dengan kursi roda di usianya yang sudah lulus SMA. Terlihat semangat ibu dan anak ini ketika menanggapi sapaan saya. Optimisnya terpancar dalam menghadapi hidup dan masa depan.
Anandanya Ibu Lily ini bercita-cita ingin kuliah dalam bidang Biologi. Sedang asyiknya ngobrol, panitia memanggil kami untuk memasuki ruangan acara karena sudah mau mulai.
Seminar bertema "Pentignya Pemenuhan Nutrisi Medis Khusus Untuk Mencegah Malnutrisi Bagi Anak Dengan Penyakit Langka" Pada 13 Maret 2019 di IMERI FKUI Jakarta. Diselenggarakan oleh Yayasan MPS (Mucopolysaccharidos) dan Penyakit Langka Indonesia bekerjasama dengan RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia.
Seminar ini diadakan bertepatan dengan moment Hari Penyakit Langka Sedunia dan mengambil latar belakang banyaknya orangtua dengan anak penyakit langka yang membutuhkan dukungan untuk memenuhi kebutuhan nutrisi anaknya sehari-hari yang tak mudah didapatkan karena sebagian tak diproduksi di Indonesia. Menurut Ibu Peni, kebutuhan ini berbentuk pangan olahan atau formula medis, mencakup makanan dalam bentuk cair atau padat.
Makanan dan formula medis tersebut disebut Orphan Food yang penting ketersediannya demi menunjang kebutuhan nutrisi anak dengan penyakit langka supaya terhindar dari malnutrisi dan mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik.
Dijelaskan Dr.Damayanti bahwa penyakit langka adalah penyakit yang menurunkan kualitas hidup manusia dan saat ini ada sekitar 6000-8000 jenis penyakit langka. 75% pasien adalah anak-anak dan 30% nya anak di bawah usia 5 tahun. Penyebab penyakit langka 80% nya disebabkan oleh kelainan genetik.
Terkait hal ini, edukasi kepada masyarakat sangat penting. Mengingat penyakit langka sangat jarang dan tak mudah terdeteksi. Memerlukan penanganan yang sangat khusus. Mulai dari terapi, obat hingga pemenuhan nutrisinya.
Anak dengan penyakit langka tentunya mempunyai hak yang sama dengan anak normal dari segi nutrisi dan upaya pertumbuhan badan juga otaknya. Jangankan anak yang mempunyai penyakit langka, anak normal pun harus memperoleh nutrisi sesuai takaran. Dan dioptimasikan sejak 1000 Hari Pertama Kehidupan.
Untuk anak normal, sangat mudah memperoleh sumber nutrisi tapi untuk anak dengan penyakit langka, yang membutuhkan kandungan nutrisi dengan formula khusus tentu harus mendapatkannya dari pasaran yang tak biasa.
Ini adalah masalah yang patut menjadi perhatian dan menjadi tujuan dari acara seminar ini agar semua pihak yang berkepentingan dapat mempermudah dalam penyediaan Orphan Food yang sangat dibutuhkan.
Penyakit langka dengan berbagai persoalannya, dipaparkan Dr.Damayanti, bahwa anak dengan penyakit langka yang ternutrisi dengan baik akan memperoleh kualitas hidup yang sangat baik bahkan prestasinya dapat melebihi anak normal.
Terbukti saat acara talkshow berlangsung, dihadirkan anak dengan penyakit langka yang menuai prestasi. Ada Sasi, yang pintar berbahasa Perancis dan memenangkan spelling bee Bahasa Inggris mewakili sekolahnya, lalu ada Rachel yang di sekolahnya selalu juara kelas.
Joanna Alexandra yang mempunyai anak dengan penyakit langka mengungkapkan harapannya agar tak dipersulit untuk mendapatkan orphan food karena melalui makanan khusus itu, kesehatan dan pertumbuhan anaknya dapat lebih baik. Begitu pula orang tua lainnya dengan anak penyakit langka pastinya punya harapan serupa dengan Joanna.
Tak hanya itu, pengobatan untuk penyakit langka pun belum didukung oleh BPJS Kesehatan. Sementara biaya pengobatan yang bisa mencapai 6 Milliar per tahun untuk satu pasien dengan jenis penyakit langka tertentu, ini sangat berat. Apalagi jika pengidap penyakit langka ini berasal dari keluarga yang tak mampu.
Harapan terhadap mudahnya memperoleh Orphan Food, salah satunya tidak tertahan di negara tetangga karena permasalahan birokrasi pajak yang terlalu tinggi dan aturan agar dilunakkan mengingat hal ini sangat urgent.
Semoga para pihak berkepentingan tergerak lebih banyak lagi dalam memberikan perhatian bagi anak-anak dengan penyakit langka agar memperoleh hak nutrisi yang terpenuhi dengan baik. Karena semua anak adalah generasi penerus yang akan membesarkan bangsa.
