Hemophilia, "The Royal Disease"

Bisakah carrier menderita hemofilia? Karena pembawa (carrier) memiliki satu kromosom X normal yang menghasilkan faktor pembekuan VIII atau IX tertentu. Banyak pembawa memiliki tingkat pembekuan antara 30% dan 70% normal dan biasanya tidak mengalami pendarahan yang berlebihan. Namun, beberapa pembawa memiliki kurang dari 30% tingkat normal faktor VIII atau IX. 

Wanita-wanita ini dianggap sebagai penderita hemofilia ringan. Bagaimanapun kita harus memperhatikan tanda-tanda pendarahan yang tidak normal. Tanda-tanda ini meliputi perdarahan menstruasi yang berat dan berkepanjangan,dll.

Apakah harus selalu ada riwayat hemofilia dalam keluarga? Jawabannya adalah tidak. Diketahui sekitar satu dari tiga pasien penderita hemofilia tidak memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Dari sinilah muncul sebuah spekulasi bahwa penyakit hemofilia pada kenyataannya tidak selalu diwariskan berdasarkan riwayat keluarga penderita. 

Terdapat beberapa penjelasan ketika anak laki-laki yang lahir dengan hemofilia, namun tidak ada riwayat penyakit hemofilia dalam keluarga tersebut. Hemofilia memang pada umunya diwariskan dalam keluarga, tapi tidak ada bukti karena tidak ada anak laki-laki penderita hemofilia yang lahir. Kemungkinan yang terjadi adalah bahwa mutasi genetik yang bertanggung jawab atas hemofilia yang terjadi pada ibu pada saat pembuahan. Entah sel telur dari ibu atau sel sperma dari ayah yang mengalami mutasi.

Lalu bisakah hemofilia disembuhkan? Jawaban ini tergantung bagaimana pandangan kita mengenai kata disembuhkan itu sendiri. Jika pandangan kita bahwa disembuhkan berarti hemofilia tidak bersifat hereditas lagi, jawabannya adalah bahwa kondisinya bersifat genetik dan dengan demikian tanpa memprogram ulang DNA itu sendiri, tidak ada obatnya. Tapi jika sembuh berarti seseorang mulai memproduksi protein yang hilang dan karenanya tidak lagi mengalami pendarahan, maka hemofilia bisa disembuhkan.

Terdapat beberapa macam pengobatan yang sekiranya dapat menangani penyakit hemofilia, salah satunya adalah "Replacement Therapy".

The main treatment for hemophilia is called replacement therapy. Concentrates of clotting factor VIII (for hemophilia A) or clotting factor IX (for hemophilia B) are slowly dripped or injected into a vein. These infusions help replace the clotting factor that's missing or low. Clotting factor concentrates can be made from human blood. The blood is treated to prevent the spread of diseases, such as hepatitis. 

With the current methods of screening and treating donated blood, the risk of getting an infectious disease from human clotting factors is very small.(National Heart, Lung, and Blood Institute;2015)

Antibodies to the clotting factor. Antibodies can destroy the clotting factor before it has a chance to work. This is a very serious problem. It prevents the main treatment for hemophilia (replacement therapy) from working. .(National Heart, Lung, and Blood Institute;2015)

Meskipun ditemukan pengobatan hemofilia dengan cara "Replacement Therapy"ternyata masih belum sempurna dalam mengobati penyakit tersebut. Namun dalam penerapannya, terdapat kemungkinan bahwa faktor pembekuan tersebut ternyata menimbulkan masalah bagi tubuh. 

Ditemukan bahwa ternyata rekasi antibodi yang tidak cocok terhadap clotting factor,mengakibatkan antibodi menganggap faktor pembekuan tersebut sebagai antigen / benda asing, sehingga akan dihancurkan oleh sistem imun tubuh. Selain "Replacement Therapy", masih terdapat jenis pengobatan lainnya, yakni "Gene Therapy"