Indikasi gejala hemofilia adalah sulitnya darah membeku ketika terjadi luka di permukaan kulit. Namun, ada beberapa ciri hemofilia lain yang bisa dialami oleh penderitanya:
- Cenderung mudah mengalami memar di permukaan kulitnya.
- Ketika terkena luka gores atau mimisan, perdarahan sulit untuk berhenti.
- Sering mengalami BAB berdarah.
- Nyeri serta bengkak pada lutut dan siku yang menjadi tanda terjadinya perdarahan pada sendi.
- Mudah merasa kesemutan.
- Sering mengalami perdarahan pada mulut dan gusi.
Diagnosis hemofilia ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam berupa mudah memar dan  kebiruan tanpa penyebab yang jelas sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan, terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu, juga mendukung ke arah hemofilia. Pasien hemofilia biasanya mengeluhkan perdarahan yang dialami setelah cedera minor atau perdarahan spontan. Pada masa infant, orang tua bisa menyadari adanya memar yang tidak jelas penyebabnya ketika anak mulai merangkak atau berjalan. Pemeriksaan fisik juga diperlukan guna menilai tanda dan gejala yang mungkin berkaitan dengan hemofilia, seperti memar yang tampak pada kulit dan kondisi persendian.
Pada kasus yang berat akibat perdarahan pasien dapat menampakkan gejala pucat, syok hemoragik, penurunan kesadaran, serta tanda-tanda peningkatan tekanan   intracranial. Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan secara pasti dengan beberapa  pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan laboratorium (hitung trombosit, bleeding time (BT), prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), clotting time (CT), assay faktor VIII dan IX, dan faktor pembekuan darah), pemeriksaan  radiologis  meliputi radiografi, ultrasonografi (USG), CT-scan, dan MRI serta pemeriksaan luaran musculoskeletal.
Penanganan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif, yang meliputi pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B. Tindakan lainnya berupa perawatan dan rehabilitasi terutama bila ada perdarahan sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut, terutama daerah sendi, maka tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation) harus segera dilakukan.
Selain itu, penderita hemofilia juga perlu menerapkan pola hidup sehat dan senantiasa berhati-hati dalam setiap kegiatannya. Hal yang dapat dilakukan secara mandiri oleh penderita hemofilia untuk mencegah terjadinya perdarahan serta komplikasi serius adalah sebagai berikut.
- Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip.
- Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
- Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran dokter. Penderita hemofilia harus menghindari obat-obatan yang memengaruhi pembekuan darah, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen, serta obat pengencer darah yang diresepkan seperti heparin, warfarin (Coumadin), dan lainnya.
- Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin, dan menghindari olahraga berat atau kontak fisik, memakai peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga seperti helm, pelindung siku serta lutut, dan lain sebagainya.
- Penderita hemofilia tetap diperbolehkan untuk berolahraga, namun lebih disarankan untuk melakukan olahraga ringan, seperti yoga, berenang, jalan pagi, dan sejenisnya.
- Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat badan yang berlebih memperberat arthritis.
- Minum banyak air dan cairan untuk memastikan hidrasi yang tepat sangatlah penting. Penderita hemofilia dianjurkan untuk mengonsumsi setidaknya 8 gelas air atau cairan bening bebas kafein setiap hari untuk mencegah dehidrasi.
Meskipun penderita hemofilia tidak harus mematuhi pantangan makanan tertentu, penting untuk menjaga berat badan yang sehat dengan mengonsumsi makanan bergizi dan seimbang yang mencakup banyak buah, sayuran, dan biji-bijian utuh. Disarankan untuk menghindari konsumsi alkohol, gula, garam berlebihan, dan lemak jenuh. Rekomendasi lain bagi penderita hemofilia adalah makan dalam porsi kecil setiap 3 hingga 4 jam sepanjang hari, bukan 3 kali makan besar setiap hari.
Dukungan dari keluarga dan lingkungan
Keluarga dan lingkungan berperan penting dalam menunjang kualitas hidup penderita hemofilia. Hemofilia dapat membatasi aktivitas fisik dan menimbulkan gangguan kesehatan, sehingga dukungan emosional dan praktis dari anggota keluarga sangatlah penting. Penderita hemofilia sering kali mengalami perasaan khawatir atau cemas akan pendarahan yang tiba-tiba, terutama saat melakukan aktivitas fisik. Keluarga yang memahami kondisi ini dapat membantu mengurangi stres emosional dengan menciptakan suasana positif dan mendorong mereka untuk tetap semangat dalam menjalani kehidupan sehari-hari. Bagi anak penderita hemofilia, dukungan ini antara lain mencakup bantuan dalam mencegah cedera dan menjaga kebersihan luka jika terjadi pendarahan kecil.
Dalam keluarga, komunikasi terbuka antar anggota sangat membantu dalam mengatasi ketegangan atau kebingungan yang mungkin timbul, terutama bagi orang tua yang memiliki anak penderita hemofilia. Mereka perlu belajar tentang penyakit ini untuk lebih memahami kebutuhan anak mereka. Dalam keluarga, komunikasi terbuka antar anggota sangat membantu dalam mengatasi ketegangan atau kebingungan yang mungkin timbul, terutama bagi orang tua yang memiliki anak penderita hemofilia. Mereka perlu belajar tentang penyakit ini untuk lebih memahami kebutuhan anak mereka.
Dukungan dari komunitas
