Hemofilia Tak Perlu Ditakuti: Informasi dan Dukungan yang Anda Butuhkan

Hemofilia adalah kelainan yang terjadi pada sistem peredaran darah manusia, yaitu gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kurangnya suatu protein yang membuat darah sulit membeku dengan baik, sehingga jika penderita mengalami pendarahan akan sulit untuk diberhentikan. Faktor pembekuan adalah protein yang dibutuhkan agar bekuan darah terbentuk setelah cedera pada pembuluh darah. Seseorang yang menderita hemofilia mempunyai kemungkinan yang dapat menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya.

Hemofilia terjadi berkaitan dengan faktor pembekuan darah. Hemofilia digolongkan menjadi 2 jenis yaitu hemofilia A dan Hemofilia B :

• Hemofilia A yang paling banyak dijumpai dikenal dengan hemofilia klasik, terjadi akibat kurang atau tidak adanya faktor pembekuan darah VIII.
• Hemofilia B yang lebih jarang terjadi dibanding hemofilia A dikenal dengan Christmas Disease, disebabkan oleh kurang atau tiadanya faktor pembekuan darah IX.

Secara klinis, hemofilia A tidak dapat dibedakan dengan hemofilia B, jadi dibutuhkan pemeriksaan khusus F VIII dan IX. Hemofilia A dan B dapat dibagi menjadi 3 (tiga) kategori, yaitu hemofilia berat, sedang dan ringan. Hemofilia jenis berat ditandai dengan kadar faktor pembekuan darah F VIII/F IX hanya 1%. Gejalanya antara lain sering lebam, bengkak, atau nyeri sendi akibat trauma ringan. Pendarahan juga sulit berhenti, terutama setelah operasi kecil yang dapar terjadi sekital 2-4 kali/bulan. Pada penderita hemofilia golongan sedang memiliki faktor pembekuan darah dengan kondisi kepemilikan faktor F VIII/F IX 1-5%. Gejalanya sering lebam-lebam, bengkak atau nyeri sendi akibat trauma atau benturan ringan, serta pendarahan yang sulit berhenti karena operasi kecil, dan juga bisa terjadi tanpa sebab yang jelas sekitar 1 kali sebulan. Dan pada penderita hemofilia dengan golongan ringan memiliki faktor pembekuan darah sekitar 5-40%. Penderita dengan golongan ini bisa mengalami pendarahan karena operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.

Penyebab utama hemofilia adalah masalah gen yang mengakibatkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik. Untaian DNA, yang disebut juga sebagai "kromosom", adalah instruksi yang mengatur pembentukan berbagai faktor

Kromosom memengaruhi kinerja sel-sel tubuh dan menentukan jenis kelamin bayi. Kromosom seks ada pada setiap orang. Pada wanita XX dan pria XY

Hemofilia diturunkan dari gen kromosom X yang artinya diturunkan dari ibu (sebagai carrier) kepada anak laki-lakinya sejak dilahirkan. Walau demikian 30% penderita Hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga melainkan kemungkinan terjadi mutasi genetik.

Mutasi Genetik Hemofilia

Ingatlah bahwa hemofilia adalah penyakit keturunan yang ditransmisikan melalui mutasi pada kromosom X. Pria cenderung menjadi pengidap penyakit tersebut, sementara wanita cenderung menjadi pembawa atau pewaris mutasi gen tersebut.

Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, mencegah hemofilia bisa menjadi tantangan. Pemeriksaan kesehatan dapat dilakukan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir dalam tiga bulan pertama kehamilan melalui amniosentesis atau chorionic villous sampling jika Anda memiliki riwayat kesehatan bayi tersebut.

Gejala Hemofilia

Indikasi gejala hemofilia adalah sulitnya darah membeku ketika terjadi luka di permukaan kulit. Namun, ada beberapa ciri hemofilia lain yang bisa dialami oleh penderitanya:

• Cenderung mudah mengalami memar di permukaan kulitnya.
• Ketika terkena luka gores atau mimisan, perdarahan sulit untuk berhenti.
• Sering mengalami BAB berdarah.
• Nyeri serta bengkak pada lutut dan siku yang menjadi tanda terjadinya perdarahan pada sendi.
• Mudah merasa kesemutan.
• Sering mengalami perdarahan pada mulut dan gusi.

Gejala Hemofilia. Sumber:depositphotos

Diagnosis hemofilia ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam berupa mudah memar dan  kebiruan tanpa penyebab yang jelas sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat keluarga dengan gangguan perdarahan, terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu, juga mendukung ke arah hemofilia. Pasien hemofilia biasanya mengeluhkan perdarahan yang dialami setelah cedera minor atau perdarahan spontan. Pada masa infant, orang tua bisa menyadari adanya memar yang tidak jelas penyebabnya ketika anak mulai merangkak atau berjalan. Pemeriksaan fisik juga diperlukan guna menilai tanda dan gejala yang mungkin berkaitan dengan hemofilia, seperti memar yang tampak pada kulit dan kondisi persendian.

Pada kasus yang berat akibat perdarahan pasien dapat menampakkan gejala pucat, syok hemoragik, penurunan kesadaran, serta tanda-tanda peningkatan tekanan    intracranial. Diagnosis hemofilia dapat ditegakkan secara pasti dengan beberapa  pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan laboratorium (hitung trombosit, bleeding time (BT), prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), clotting time (CT), assay faktor VIII dan IX, dan faktor pembekuan darah), pemeriksaan  radiologis  meliputi radiografi, ultrasonografi (USG), CT-scan, dan MRI serta pemeriksaan luaran musculoskeletal.

Penanganan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif, yang meliputi pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A dan F IX untuk hemofilia B. Tindakan lainnya berupa perawatan dan rehabilitasi terutama bila ada perdarahan sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut, terutama daerah sendi, maka tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation) harus segera dilakukan.

Selain itu, penderita hemofilia juga perlu menerapkan pola hidup sehat dan senantiasa berhati-hati dalam setiap kegiatannya. Hal yang dapat dilakukan secara mandiri oleh penderita hemofilia untuk mencegah terjadinya perdarahan serta komplikasi serius adalah sebagai berikut.

• Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip.
• Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
• Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran dokter. Penderita hemofilia harus menghindari obat-obatan yang memengaruhi pembekuan darah, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen, serta obat pengencer darah yang diresepkan seperti heparin, warfarin (Coumadin), dan lainnya.
• Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin, dan menghindari olahraga berat atau kontak fisik, memakai peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga seperti helm, pelindung siku serta lutut, dan lain sebagainya.
• Penderita hemofilia tetap diperbolehkan untuk berolahraga, namun lebih disarankan untuk melakukan olahraga ringan, seperti yoga, berenang, jalan pagi, dan sejenisnya.
• Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat badan yang berlebih memperberat arthritis.
• Minum banyak air dan cairan untuk memastikan hidrasi yang tepat sangatlah penting. Penderita hemofilia dianjurkan untuk mengonsumsi setidaknya 8 gelas air atau cairan bening bebas kafein setiap hari untuk mencegah dehidrasi.

Meskipun penderita hemofilia tidak harus mematuhi pantangan makanan tertentu, penting untuk menjaga berat badan yang sehat dengan mengonsumsi makanan bergizi dan seimbang yang mencakup banyak buah, sayuran, dan biji-bijian utuh. Disarankan untuk menghindari konsumsi alkohol, gula, garam berlebihan, dan lemak jenuh. Rekomendasi lain bagi penderita hemofilia adalah makan dalam porsi kecil setiap 3 hingga 4 jam sepanjang hari, bukan 3 kali makan besar setiap hari.

Dukungan dari keluarga dan lingkungan

Keluarga dan lingkungan berperan penting dalam menunjang kualitas hidup penderita hemofilia. Hemofilia dapat membatasi aktivitas fisik dan menimbulkan gangguan kesehatan, sehingga dukungan emosional dan praktis dari anggota keluarga sangatlah penting. Penderita hemofilia sering kali mengalami perasaan khawatir atau cemas akan pendarahan yang tiba-tiba, terutama saat melakukan aktivitas fisik. Keluarga yang memahami kondisi ini dapat membantu mengurangi stres emosional dengan menciptakan suasana positif dan mendorong mereka untuk tetap semangat dalam menjalani kehidupan sehari-hari. Bagi anak penderita hemofilia, dukungan ini antara lain mencakup bantuan dalam mencegah cedera dan menjaga kebersihan luka jika terjadi pendarahan kecil.

Dalam keluarga, komunikasi terbuka antar anggota sangat membantu dalam mengatasi ketegangan atau kebingungan yang mungkin timbul, terutama bagi orang tua yang memiliki anak penderita hemofilia. Mereka perlu belajar tentang penyakit ini untuk lebih memahami kebutuhan anak mereka. Dalam keluarga, komunikasi terbuka antar anggota sangat membantu dalam mengatasi ketegangan atau kebingungan yang mungkin timbul, terutama bagi orang tua yang memiliki anak penderita hemofilia. Mereka perlu belajar tentang penyakit ini untuk lebih memahami kebutuhan anak mereka.

Dukungan dari komunitas

Bergabung dengan komunitas atau organisasi pendukung hemofilia memberikan banyak manfaat. Dalam komunitas, keluarga dan penyandang hemofilia dapat bertemu dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Ini memberikan kesempatan untuk saling berbagi pengalaman, tips perawatan, serta sumber daya yang bermanfaat. Dukungan sosial dari komunitas memberikan rasa kebersamaan yang dapat mengurangi stres dan rasa takut. Misalnya, mendengar pengalaman orang lain yang berhasil mengelola hemofilia dengan baik dapat memberikan harapan dan motivasi bagi penyandang dan keluarga.