Setetes Darah Bagi Penderita Hemofilia

Halo pembaca setia kompasiana. Bertemu lagi dengan saya pada kesempatan kali ini. Pernahkah kalian berfikir bahwa penyakit hemofilia itu dapat disembuhkan atau bahkan kalian belum tau apa itu hemofilia? Simak penjelasan berikut ini. Hemofilia itu sendiri adalah gangguan pada sistem pembekuan darah, penyakit yang diwariskan oleh sang ibu kepada anak laki-laki akibat mutasi gen pada kromsom X.

Akibatnya, pendarahan akan menjadi lebih lama. Pada keadaan normal, protein yang memicu pembekuan darah membentuk jaring penahan dapat membekukan darah. Sedangkan penderita hemofilia, mereka kekurang protein yang memicu pembentukan darah sehingga terjadi pendarahan secara berkepanjangan. Penderita hemofilia akan mudah mengalami lebam baik itu dengan penyebab atau tanpa penyebab.

Penyakit hemofilia terbagi dalam berbagai jenis, diantaranya adalah Hemofilia A, merupakan jenis penyakit yang paling banyak diderita di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan karena kekurangan faktor VIII. Hemofilia B, kondisi yang disebabkan oleh defisisasi komponen pembekuan darah faktor IX. Hemofilia, jenis ini lebih ringan daripada tipe hemofilia yang lain. Penyebab hemofilia tipe ini adalah kurangnya faktor XI dalam komponen pembekuan darah. Karena ringan, penderita kerap tidak menyadari bahwa ia mengidap penyait hemofilia. Pengidap baru akan menyadari apabila mengalami kecelakaan atau operasi. Bagi saya justru hemofilia ini cukup berbahaya karena sulit dideteksi oleh penderita itu sendiri.

Seseorang dapat terkena hemofilia terutama laki-laki, anak laki-laki mendapatkan kromsom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Jika sang ibu membawa gen hemofilia pada salah satu kromosomnya maka kesempatan sang anak yang akan menderita hemofilia sekitar 50%. Apabila diturunkan pada anak perempuan maka sang putri tidak akan mengidap hemofilia melainkan akan membawa gen hemofiilia, karena apabila seorang perempuan mendapatkan gen hemofilia pada kedua kromosom X nya maka ia akan langsung meninggal pada saat masih menjadi janin.

Ada beberapa gejala hemofilia, diantaranya adalah ; darah sulit dihentikan dan sulit untuk dihentikan; sering mengalami lebam tanpa sebab; sering ditemukan darah pada tinja atau urin; mudah mengalami mimisan; gusi mudah berdarah; sering mengalami nyeri atau kesemutan pada otot dan sendi; benturan atau luka kecil menyebabkan lebam atau luka yang lebar; dan sakit kepala yang berlebihan.

Hemofilia ringan baru terjadi pada penderita apabila mengalami kecelakan atau operasi. Kadar faktor pembekuan darah dalam tubuhnya masih pada angka 40%-5%. Hemofilia pada tahap sedang kadar faktor pembekuan darahnya terdapat pada sala 5%. Terjadi lebam karena benturan kecil atau aktivitas penderita yang berlebihan. Sedangkan hemofilia pada tahap berat memiliki skala faktor pembekuan daarah dibawah 1%. Terkadang penderita mengalami pendarahan tanpa sebab seperti gusi berdarah dan lebam.

Hemofilia dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, diantaranya adalah kerusakan sendi yang akan merusak jaringan halus, tulang rawan, atau lapisan tipis pada sendi. Pendarahan internal, dapat menyebabkan pembengkakan pada tungkai karena pendarahan terjadi di dalam otot. Dan juga infeksi, penderita hemofilia dapat mengalami infeksi bila melakukan tranfusi darah.

Menurut saya hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi hemofilia dapat diminimalisir, maksudnya meminimalisir darah yang keluar secara terus menerus. Penanganan terhadap penderita hemofilia ada dua macam, yaitu penanganan untuk mencegah timulnya pendarahan dan penanganan saat terjadi pendarahan. Untuk mencegah terjadinya pendarahan yang berlebihan, penderita akan diberi suntikan pembekuan darah. Suntikan octocog alfa diberikan untuk penderita hemofilia A untuk mengontrol faktor pembekuan VIII. 

Suntikan ini harus diberikan setiap 48 jam. Suntikan ini dapat menimbulkan beberapa efek samping, diantaranya adalah, ruam pada kulit, dan nyeri serta kemerahan pada area suntikan. Sementara penderita hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan darah IX diberi suntikan noacog alfa. Suntikan ini diberikan 2 kali dalam seminggu pada penderita. 

Efek samping yang mungkin akan timbul adalah pusing, mual, serta pembengkakan pada area suntikan. Suntikan pencegahan pendarahan ini diberikan kepada pederita seumur hidupnya. Apabila tidak tersedia faktor VIII, maka penderita dapat diberi kriospresipiat atau plasma darah yang didinginkan atau diberi transfusi darah segar. Sebenarnya cara ini tidak terlalu efektif karena pemberian darah segar tidak akan mengurangi volume keluarnya darah, juga tidak memicu pembentukan faktor XIII sehingga luka tidak akan cepat tertutup, begitu juga dengan pemberian plasma darah.

Penanganan yang kedua yaitu, menghentikan terjadinya pendarahan yang berkepanjangan. Obat yang diberikan hampir sama dengan obat untuk mencegah pendarahan pada pasien hemofilia. Pada penderita hemofilia A, dia akan diberikan suntikan octocog alfa yang dapat merangsang pelepasan faktor pembekuan darah, sedangkan pada penderita hemofilia B, dia akan diberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang diberi suntikan ini harus melaukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat pembekuan darah ini dapat memicu pembentukan antibodi, sehingga obat dapat menjadi kurang efektif  apabila dikonsumsi lagi oleh para penderita hemofilia.

Ada juga beberapa pengobatan yang biasa dilakukan dengan suntikan juga selain jenis suntikan di atas untuk menangani pendarahan pada penderita hemofilia. Untuk pengobatan pada penderita hemofilia A ringan diberikan suntikan hormon desmopressin (DDAVP) ke daerah pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan utnuk pengobatan hemofilia A berat dan hemofilia B pendarahan dapat dihentikan dengan pemberian infus faktor pembekuan rekmobinan. Pemberian antifibrinolitik untuk membantu pembekuan darah agar lebih kuat.

Selain itu ada dua pengobatan terbaru yang baru-baru ini ditemukan oleh beberapa peneliti, yang pertama peneliti mengambil virus yang dapat menginfeksi manusia tanpa memberikan gejala, yaitu adenovirus. Adenovirus akan menginfeksi sel hati dan membawa materi gen untuk memproduksi faktor IX. Gen ini akan menetap di sel hati karena memang pada penderita hemofilia khususnya penderita hemofilia tipe B mengalami kekacauan dalam kode genetikanya yang membuat produksi protein pembekuan darah yang disebut faktor IX yag membuat para penderita kesulitan melakukan pembekuan darah. 

Pengobatan ini cocok bagi para penderita hemofilia tipe B. Penderita hemofilia dengan tipe B biasanya melakukan pengobatan dengan suntikan nonacog alfa. Suntikan yang dilakukan sekali dalam seminggu ini cukup mahal harganya, sehingga para peneliti memberikan alternatif lain bagi para penderita hemofilia tipe B untuk berobat, yaitu dengan memberikan sel adenovirus ke dalam tubuh penerita terutama pada bagian hati, supaya produksi faktor IX lebih banyak dan lebih mudah berkembang apabila diinjeksi di hati, lalu selanjutnya fakro IX yang telah diproduksi tersebut di

Lalu pengobatan kedua yang paling baru adalah terapi gen, terapi gen itu sendiri dilakukan dengan cara melakukan terapi penggantian gen pada sel sel sumsum penderita sehingga dapat memicu produksi faktor VIII, tak hanya memproduksi faktor XIII saja penggantian gen ini juga memicu untuk melakukan penyimpanan faktor VIII dari trombosit lalu langsung disalurkan ke okasi pembuluh darah yang terluka. Terapi gen juga merupakan penemuan terbaru untuk pengobatan penderita hemofilia. Prinsip dari terapi ini yaitu, gen yang dipindahkan harus diletakkan ke dalam sel akan menghantarkan protein faktor VIII atau faktor IX ke dalam sistem peredaran darah. Saat ditransfer, gen tersebut harus berfungsi di dalam sel dengan jangka waktu yang lama.

Selain itu ada beberapa cara untuk mencegah pendarahan untuk penderita hemofilia selain diberikan beberapa suntikan seperti di atas. Yaitu, menjaga kebersihan gigi agar tidak terjadi penyakit pada gigi dan gusi yang dapat menyebabkan pendarahan; menghindari olahraga yang terlalu berat seperti lari, dan sebagainya. Lakukan olahraga yang dianjurkan oleh dokter saja. Melindungi diri saat berkendara, seperti menggunakan helm atau sabuk pengaman; menghindari pengggunaan obat pengencer darah seperti heparin dan warfarin, karena akan menghambat pembekuan darah; menghindari penggunaan obat penghilang nyeri seperti aspirin dan ibu profen karena dapat meningkatkan pendarahan.

Ada 4 cara untuk menghentikan hemofilia, yaitu : mengistirahatkan penderita, letakkan bagian yang mengalami pendarahan di ats bantal, dikompres dengan air dingin,tutup dengan handuk lalu dibiarkan tanpa kompres air dingin selama 10 menit, beri tekanan,  balut dengan perban yang elastis, dan letakkan pada daerah yang leih tinggi.

Untuk meminimalsir pendarahan penderita hemofilia juga harus memperhatikan pola makannya. Diantaranya adalah makanan yang mengandung gula dan lemak, konsumsi gula dan lemak yang berlebihan dapat menghambat darah karena darah tidak dapat melarutkan lemak sehingga hal ini dapat menghambat proses pembekuan darah, penderita hemofilia dianjurkan untuk banyak mengkonsumsi sayur-sayuran hijau  yang mengandung banyak vitamin K. Pola hidup penderita juga harus diatur, penderita tidak diperbolehkan untuk merokok karena rokok dapat mencemari darah dan menghambat pembekuan serta menghambat kerja jantung, kerja jantung yang terhambat dapat semakin memperburuk keadaan penderita hemofilia.

Hemofilia memang bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan, hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan melalui genetika. Namun, penyakit hemofilia ini dapat diminimalisir, artinya pendarahan dapat dikurangi apabila penderita mengalami pendarahan, dengan cara menjaga pola hidup, pola makan, dan memberikan pengobatan khusus seperti yang telah dijelaskan di atas. 

Dengan beberapa pengobatan dan pola hidup tersebut dapat membangun faktor pembekuan darah meskipun sedikit. Setidaknya darah yang keluar apabila terjadi pendarahan dapat berkurang. Namun, pola hidup dan pola makan itu tetap benar-benar harus dijaga. Jangan lupa untuk mengimbanginya dengan olahraga. Olahraga yang dilakukan juga tidak sembarangan. 

Olahraga yang dilakukan harus dengan anjuran dokter yang tidak banyak melakukan aktivitas fisik. Juga beberapa pengobatan seperti suntikan itu juga cukup membantu untuk membangun kembali faktor pembekuan darah namun, juga harus dilakukan secara teratur agar faktor pembekuan darah yang telah terbentuk tetap terjaga. Selain itu, apabila tidak diobati dengan benar hemofilia dapat bertambah parah, dan kemungkinan untuk mengalami memar dan luka tanpa sebab cukup besar. 

Apabila sang penderita mulai kehabisan banyak darah terpaksa dilakukan transfusi darah, padahal penderita hemofilia itu rentan terkena infeksi dan akan menyebabkan komplikasi dan akan memperburuk hemofilia, sebaiknya pengobatan hemofilia dilakukan dengan ketat, terutama untuk penderita hemofilia A dan B. Memang, hemofilia tidak bisa disembuhkan secara total, tetapi setidaknya dengan pengobatan dan pola hidup yang benar dapat mengurangi pendarahan dan pengaruhnya sudah cukup besar.
            Sekian dari saya, semoga dapat membantu kalian yang kebingungan dan penasaran terhadap penyakit langka yang satu ini. sampai jumpa di kesempatan berikutnya J