Terapi Gen Penyembuh Hemofilia?

Apa kabar, para pembaca setia kompasiana. Pada artikel penulis kali ini, penulis akan membahas tentang penyakit yang ditakuti dunia yaitu Hemofilia dan apakah benar terapi gen bisa mengobati hemofilia atau Cuma omong kosong? Kita awali dulu dengan apa itu hemofilia, dan bahayanya bagi manusia.

Hemofilia adalah kelainan genetik yang menyebabkan darah sulit membeku yang disebabkan kurangnya faktor pembekuan darah. Hemofilia ini merupakan penyakit keturunan dan biasanya diturunkan kepada anak laki laki karena terjadinya mutasi gen orang tua penderita hemofilia, perempuan jarang terkena hemofilia. Ada 3 jenis hemofilia di dunia ini yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C. 

Apa bedanya? Bedanya adalah hemofilia A disebabkan karena kekurangan faktor VIII, hemofilia B disebabkan karena kurangnya faktor IX,dan hemofilia disebabkan karena kurangnya faktor XI. Jika dalam tubuh kekurangan 3 faktor itu akan menyebabkan tidak terbentuknya fibrin dalam tubuh, jika fibrin tidak terbentuk, trombosit yang mudah pecah itu tidak bisa tertutup fibrin, sehingga menyebabkan darah mengalir terus. Sekarang penulis akan membahas bagaimana darah bisa membeku. 

Pertama saat anda terluka trombosit (keping darah) dalam tubuh akan saling bersentuhan sehingga trombosit akan pecah dan mengeluarkan trombokinase(enzim yang di sintesis di dalam hati dan memerlukan vitamin K agar bisa berfungsi optimal), kemudian trombokinase bersama sama dengan ion Ca2+ dan vitamin K di dalam tubuh akan mengubah protrombin(senyawa globulin yang larut dalam plasma darah) menjadi trombin(enzim yang terbentuk dari protrombin). 

Lalu trombin akan mengubah fibrinogen(protein yang disintesis di hati) menjadi fibrin, fibrin inilah yang akan menghalangi keluarnya sel sel darah hingga akhirnya darah akan membeku sekitar 5 menit. Pendarahan tidak hanya terjadi di luar tubuh namun juga bisa di dalam tubuh. Jika anda mengalami pendarahan di sendi dalam akan menyebabkan kecacatan. Menurut WFH (World Federation of Hemophilia) hemofilia sebenarnya merupakan jenis penyakit yang langka, setidaknya ditemukan 1 kasus dalam 10 ribu orang yang didiagnosis mengidap hemofilia. Hemofilia disebabkan oleh beberapa faktor berikut ini yaitu:

• Faktor genetik,seperti yang kita tahu hemofilia adalah penyakit turun temurun atau warisan dan tidak/belum ada obatnya dan yang paling beresiko adalah pria
• Faktor komunikasi antar sel, adanya interaksi/komunikasi antar sel dapat menyebabkan hilangnya satu bagian/kerusakan pada sel itu.
  • Sekarang mari kita bahas apakah terapi gen benar benar bisa mengobati hemofilia. Terapi gen adalah terapi yang digunakan untuk memperbaiki/mengganti gen gen yang menyebabkan kecacatan biasanya terapi gen digunakan untuk penyakit keturunan yang sulit disembuhkan seperti contohnya penyakit fibrosis sistik. 
  • Terapi ini nantinya akan melibatkan: gen, DNA, dan virus. Tapi menurut penulis terapi gen tidak sepenuhnya bisa menyembuhkan hemofilia. Terapi gen menggunakan virus  sebagai perantara atau biasa disebut "vektor", virus yang biasa digunakan yaitu Adenovirus untuk memasukkan gen faktor VIII atau IX ke dalam hati si penderita dan memperbaiki gen yang rusak di dalam hati tersebut. 
  • Tentu saja virus yang dipakai sudah dibuang material aslinya yg dapat membahayakan kesehatan, terapi gen ini menggunakan virus karena virus dapat mengenali sel dan mampu membawa materi genetik ke dalam gen tersebut. 
  • Namun akibat virus ini sistem kekebalan tubuh manusia menjadi bereaksi, sistem kekebalan mengira ada virus baru masuk yang menyusup dan sistem kekebalan akan menyerangnya padahal virus ini sebenarnya virus yang sudah tidak menyebabkan penyakit, akibatnya akan terjadi peradangan/kegagalan organ yang membuatnya lebih parah. 
  • Bahaya yang lain adalah jika virus yang dimasukkan tadi bekerja pada sel yang salah, virus juga bisa mempengaruhi sel sel yang lain sehingga bisa membuat sel yang dulu sehat menjadi ikut rusak jika terus berlanjut akan menyebabkan penyakit atau kelainan. 
  • Selain itu virus juga masih bisa menyebabkan infeksi, walaupun sudah dibuang material aslinya tidak menutup kemungkinan virus mengeluarkan sifat aslinya atau mungkin masih ada sedikit material yang belum dibuang yang dapat menginfeksi tubuh dan malah menyebabkan penyakit baru. 
  • Kemudian bahaya yang lain adalah pada DNA, jika gen baru dimasukkan ke DNA yang salah atau tidak cocok dengan DNA anda dapat menyebabkan pembentukan tumor baru di dalam tubuh anda. Selain itu terapi gen hanya berlangsung pada beberapa minggu saja. chief executive National Hemophilia Foundation, Val Bias berkata "Kami tidak bisa membuat pembekuan darah pada penderita hemofilia yang lebih lama dari hanya beberapa minggu saja,". 
  • Yang berarti terapi gen belum teruji untuk mengobati hemofilia selain itu terapi gen tidaklah murah biayanya sangat mahal karena terapi ini rumit sekali yaitu memindahkan gen satu ke gen yang lain dan tidak boleh ada kesalahan, satu kesalahan malah akan membuat penderita menjadi lebih parah penyakitnya. 
  • Terapi gen tidak menyembuhkan hemofilia namun hanya sebagai penunda sebelum bertambah parah jadi hanya bersifat sementara dan harus terus melakukan terapi gen agar hemofilia tidak kembali parah, namun seperti yang penulis katakan tadi terapi gen memerlukan biaya yang mahal. 
  • Apalagi terapi gen yang dilakukan terus menerus dapat menyebabkan peradangan atau kerusakan pada hati karena hati terus menerus di suplai gen sehingga hati lama kelamaan menjadi rusak. Masih banyak kekurangan pada terapi gen ini yaitu dapat menyebabkan kerusakan sendi yang kronis dan terkena pendarahan yang dappat mengacam nyawa. 
  • Sampai saat ini yang ada hanyalah cara untuk mencegah terjadinya pendarahan atau mungkin cara agar membeku lebih cepat dengan cara disuntik setiap 48 jam. Hemofilia A akan disuntik dengan suntikan bernama octocog alfasedangkan hemofilia B adalah nonacog alfa,terdapat efek samping dari penyuntikan octocogdan nonacog alfa yaitu mual, pembengkakan pada daerah yang disuntik, dan pusing. Apalagi suntikan ini harus diberikan seumur hidup untuk mencegah pendarahan.

Banyak sekali komplikasi akibat penyakit hemofilia:

• Kerusakan sendi yg bisa merusak jaringan sendi dan jaringan tulang rawan dan juga lapisan tipis di dalam sendi
• Infeksi, penderita hemofilia pasti sangat mudah terkena infeksi karena melakukan transfusi darah dari orang yang tidak diketahui riwayatnya
• Pendarahan internal, pendarahan ini dapat menyebabkan tungkai membengkak karena terjadi di dalam otot

Jika anda terdiagnosis hemofilia anda harus mencegah terjadinya pendarahan dalam tubuh yaitu dengan cara:

• Menjaga kebersihan gigi, agar terhindar dari penyakit gusi dan bisa membuat gusi berdarah
• Menghindari dari luka, berhati hatilah kapanpun dimanapun, karena luka kecil dapat membahayakan anda
• Menghindari olahraga fisik seperti sepak bola,dll

Ada 4 cara menghentikan pendarahan untuk anda penderita hemofilia:

• Istirahatkan,
• Sendi yang mengalami pendarahan harus diistirahatkan dengan cara letakkan lengan atau kaki yang mengalami pendarahan di atas bantal
• Kompres air dingin
• Setelah itu dikompres dengan air dingi, tutup luka dengan handuk kemudian kompres selama 5 menit, setelah itu biarkan tanpa es selama 10 menit
• Beri tekanan
• Pakai perban yang elastis untuk membalut persendian yang luka, tekanan dapat memperlambat pendarahan dan menyokong persendian
• Ditinggikan
• Letakkan daerah yang mengalami pendarahan lebih tinggi dari jantung, hal ini akan membuat tekanan pada bagian yang terluka menjadi menurun dan memperlambat pendarahan

Ada hal-hal yang penting yang harus diwaspadai penderita hemofilia yaitu:

• Pola makan, hindari makanan yang mengandung gula dan lemak, karena secara langsung dapat menghambat proses pembekuan darah. Banyak banyaklah mengonsumsi sayur sayuran hijau yang mengandung vitamin K seperti: bayam, kol, brokoli, dan selada.
• Merokok, jika anda perokok, berhentilah karena rokok dapat mencemari darah dan menghambat pembekuan darah
• Aktivitas, jaga tubuh anda jangan sampai terjatuh dan menyebabkan luka karena jika sampai luka dan berdarah, pasti akan sulit membekunya. Jangan melakukan aktivitas yang bersifat berat, anda harus banyak beristirahat. Sekali kecerobohan fatal akibatnya.

sudah dapat dipastikan terapi gen tidak dapat menyembuhkan penyakit hemofilia, hemofilia bersifat permanen dan seumur hidup, namun anda penderita hemofilia jangan khawatir anda bisa menjalani kehidupan layaknya manusia normal kebanyakan. Dengan menjaga aktivitas,pola makan, dan diri sendiri. Jangan melakukan aktivitas yang berat karena anda akan mudah mimisan dan sulit berhenti. Jangan lupa bagi anda penderita hemofilia untuk mengetahui jenis hemofilia apa yang anda derita, bisa hemofilia A,B atau C.

Waspadai juga gejala bagi anda yang tidak tahu apakah anda mengidap hemofilia atau tidak yaitu:

• Mudah mimisan tanpa sebab
• Gusi mudah berdarah
• Setiap terluka, darah sulit berhenti atau mengalir terus
• Sering menemukan darah pada urin atau tinja
• Sering mengalami lebam/memar setelah lelah berjalan atau melakukan aktivitas yang lain

Pencegahan dapat dilakukan agar hemofilia ini tidak menyebar hingga anak cucu anda yaitu dengan cara melakukan pengetesan pada pasangan anda sebelum kehamilan, ini sangat membantu anda agar anak anda tidak mewarisi hemofilia kedua orang tua. Tapi bila sudah hamil dulu baru cek anda juga masih bisa melakukan deteksi dengan cara chorionic villus sampling(CVS) yaitu adalah pengambilan sampel pada plasenta pada saat usia janin anda 11-14 pekan.

Namun cara ini dapat menyebabkan masalah kesehatan pada janin anda. Hemofilia lebih banyak di derita oleh laki laki, kenapa? Seperti dilansir dari http://lampung.tribunnews.com/2015/04/16/penyakit-hemofilia-paling-banyak-diderita-laki-laki "Secara genetis, susunan kromosom pada perempuan adalah XX, sementara kromosom laki-laki adalah XY. Faktor pembekuan darah sendiri dipengaruhi oleh kromosom X. Inilah sebabnya laki-laki lebih rentan menyandang hemofilia ketimbang perempuan". Kata Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA (K) Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI)

"Jadi kalau laki-laki kan XY, kalau X-nya kelainan sehingga faktor pembekuan darahnya hilang, otomatis kena hemofilia. Sedangkan perempuan kan XX, jadi X-nya ada dua. Kalau yang satu hilang masih bisa ditangani oleh X yang satunya lagi," kata Prof. dr. Djajadiman Gatot, SpA (K) Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) menjelaskan. Jadi menurut penulis Hemofilia sampai sekarang ini belum ada obatnya

Sekian dulu artikel dari penulis, penulis harap melalui artikel ini dapat meningkatkan kewaspadaan terhadap hemofilia dan mengurangi penderita hemofilia. Akhir kata penulis ucapkan terima kasih atas kunjungannya dan sampai jumpa di artikel berikutnya.

Daftar pustaka: 1, 2, 3, 4, 5