Mutasi juga bisa menuju ke perkembangan kanker. Misalnya, jika gen yang mengkode protein yang terlibat dalam pertumbuhan sel bermutasi, sel dapat tumbuh dan membelah secara tidak terkendali. Beberapa mutasi penyebab kanker dapat diwariskan, sementara yang lain berkembang melalui paparan karsinogen seperti radiasi UV, bahan kimia, atau asap rokok.
Apa itu mutasi BRCA?
Kanker dapat disebabkan oleh sel-sel yang tumbuh tak terkendali atau DNA yang rusak. Kanker yang paling terkait dengan mutasi BRCA adalah kanker payudara dan kanker ovarium. Mutasi BRCA jarang terjadi, tetapi diwariskan. Risiko memiliki mutasi BRCA sangat berkaitan dengan riwayat dalam silsilah keluarga kita. Setiap manusia menerima dua salinan dari masing-masing gen orang tua. Jika salah satu orang tua membawa mutasi BRCA, maka orang tersebut akan memiliki 50% peluang seseorang mengalami mutasi tersebut.
Gen BRCA merupakan gen yang memiliki fungsi dalam menghasilkan protein yang dapat membantu memperbaiki kerusakan DNA. Namun, ketika mengalami mutasi, gen tersebut bisa menyebabkan terbentuknya sel kanker. Pada dasarnya, setiap individu memiliki gen BRCA, termasuk BRCA1 (breast cancer gene 1) dan BRCA2 (breast cancer gene 2) yang diturunkan dari setiap orang tua. Gen ini berfungsi untuk memproduksi protein yang dapat membantu memperbaiki kerusakan pada asam deoksiribonukleat (DNA).
BRCA1 dan BRCA2 terkadang disebut sebagai gen penekan tumor (tumor suppressor genes). Perubahan pada gen tersebut dapat menyebabkan sel-sel tumbuh dan membelah dengan cepat serta tidak terkendali, sehingga bisa meningkatkan risiko terjadinya kanker, terutama kanker payudara, kanker ovarium (pada wanita), dan kanker prostat (pada pria).
Menurut sebuah penelitian di JAMA, sekitar 72% wanita dengan mutasi BRCA1 dan 69% wanita dengan mutasi BRCA2 akan menerima diagnosis kanker payudara pada usia 80 tahun. Sebagai perbandingan, sekitar 12% dari semua wanita akan mengembangkan kanker payudara selama hidup mereka. Studi yang sama melaporkan bahwa sekitar 44% wanita dengan mutasi BRCA1 dan 17% wanita dengan mutasi BRCA2 akan menerima diagnosis kanker ovarium pada usia 80 tahun. Hal ini dibandingkan dengan 1,3% dari semua wanita yang akan mengembangkan kanker ovarium selama hidup mereka.
Mutasi BRCA juga dapat meningkatkan risiko jenis kanker lainnya. Ini termasuk kanker tuba falopi, pankreas, dan peritoneum, serta kanker kulit. Pria dengan mutasi BRCA juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara, pankreas, dan prostat. Penting untuk diingat bahwa seseorang yang memiliki mutase BRCA tidak berarti akan terkena kanker jenis apapun. Namun orang dengan mutasi BRCA memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker ini, banyak orang dengan mutasi BRCA tidak akan pernah terkena kanker.
Penyebab Mutasi Gen BRCA
Sampai saat ini, belum diketahui secara pasti apa penyebab terjadinya perubahan atau mutasi pada gen BRCA. Namun demikian, mutasi gen tersebut dapat diwariskan dari orang tua ke anaknya. Dengan kata lain, seseorang lebih berisiko mengalami mutasi gen BRCA jika memiliki keluarga dekat yang menderita:
- Kanker payudara, saat berusia di bawah 40 tahun
- Kanker ovarium
- Kanker prostat
Diagnosis Mutasi Gen BRCA
Diagnosis mutasi gen BRCA dapat dilakukan melalui pemeriksaan genetik. Dalam hal ini, dokter dapat menganalisis sampel darah maupun air liur untuk memeriksa gen yang dimiliki oleh pasien. Prosedur ini juga dapat dilakukan pada pasien kanker untuk mengetahui apakah keganasan tersebut berkaitan dengan mutasi pada gen BRCA. Dengan begitu, dokter dapat menentukan dan merencanakan metode terapi yang efektif untuk menangani kondisi tersebut.
