Setiap orang tua menginginkan anak yang dilahirkannya sempurna dan sehat baik secara fisik maupun mental. Tapi tidak sedikit pula yang dilahirkan dengan kekurangan, salah satunya adalah keterbelakangan mental.
Berdasarkan refrensi yang saya baca, Sindrom Down atau Down Syndrome diartikan sebagai kondisi abnormal semenjak lahir dengan dahi lebar dan rata, garis mata yang khas, mempunyai kelainan mental dan kelainan organ yang disebabkan oleh kelainan kromosom. kromosom pada penyandang sindrom down sebanyak 47 kromosom. Kelebihan kromosom inilah yang menimbulkan ciri khas sindrom down. Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa sindrom down terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.
Gejala Sindrom Down
Ada beberapa ciri-ciri fisik yang sama pada anak-anak dengan sindrom down, namun karakteristik dari orang tua dan keluarga juga berperan dalam penampilan fisik mereka. Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom down yang paling umum adalah sebagai berikut :
- Muscle Hypotenia - Lemah otot
- Flat Facial Profile - Profil muka yang datar
- Oblique Palpebral Fissures - Bentuk mata yang keatas
- Dysplastic Ear - Bentuk kuping yang abnormal
- Simian Crease - Satu garis horisontal pada telapak tangan
- Hyperflexibility - kelenturan yang  berlebihan pada persendian
- Dysplastic Middle Phalanx of the fifth finger - Jari kelingking (jari kecil) hanya ada satu sendi
- Epicanthal folds - Lipatan pada dalam ujung mata
- Exessive space between large & second toe - Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki
- Enlargment of tongue - Lidah besar yang tidak sebanding dengan mulutnya
Diagnosis dan Pengobatan
Terdapat pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom Down pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, tes untuk mendiagnosis kondisi tersebut bisa dilakukan sebelum bayi lahir yaitu melalui amniocentesis atau penyampelan vilus korionik. Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom down. Setiap anak yang menderita sindrom down mengalami retardasi mental yang bervariasi dari ringan hingga sedang. Seperti pada bayi umumnya, bayi dengan sindrom down akan belajar mengenai keterampilan dasar, seperti duduk, berjalan, dan mandi walaupun dalam waktu yang lebih lambat. Terapi intervensi dini seperti terapi fisik yang dimulai segera setelah lahir dapat membantu menguatkan otot tubuh bagi perkembangan keterampilan dasar ini. Anak dengan sindrom down dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan mata dan pendengaran secara rutin, pemeriksaan fungsi tiroid dan mendapatkan imunisasi dasar seperti anak lainnya.
