Periksa Kromosom Kedua Pasangan Sangat Penting bagi yang Ingin Punya Anak untuk Mencegah Bayi yang Terkena Down Syndrome, Kanker

Bagi Pasangan yang ingin memiliki keturunan setelah menikah, banyak hal yang harus di persiapkan Ada hal yang harus di lakukan dan ini sangat penting sekali  untuk pasangan yang berencana ingin memiliki keturunan yaitu : Salah satunya  Check Kromosom masing-masing pasangan.

Ini penting sekali karena apabila ada salah satu pasangan yang memiliki Keseimbangan Translokasi (Balanced Translocation ) atau Ketidakseimbangan Translokasi (Unbalance Translocation), baik pria ataupun wanita, harus konsultasi dokter apabila ingin memiliki keturunan.  karena bisa fatal atau  bisa menyebabkan Janin mengalami kelainan / penyakit bawaan seperti Down Syndrome, Gagal Jantung, atau penyakit bawaan lainnya, bahkan bisa Keguguran.

Ima : Wikipedia

 

Mari kita bahas untuk lebih detailnya :

1)  Keseimbangan Translokasi ( Balanced Translocation )

 A) Apa itu Balanced Translocation ( Keseimbangan Translokasi )

Keseimbangan Translokasi adalah penataan ulang struktural kromosom yang sering diamati pada manusia, di mana dua kromosom berbeda bertukar segmennya. Tubuh kita terbuat dari triliunan sel. Agar sesuai dengan semua informasi genetik ke dalam sel kita, dikemas dalam struktur yang disebut kromosom yang membawa instruksi (gen) agar sel dapat berfungsi. Biasanya memiliki 23 pasang
kromosom dan mewarisi satu dari setiap pasangan dari setiap orang tua biologis. Terkadang bagian dari satu kromosom dari pasangan tertentu bertukar tempat dengan bagian dari kromosom pasangan lain. Kebanyakan pembawa translokasi seimbang tidak mengetahui kromosom mereka berbeda dengan orang lain. Beberapa orang mencari tahu tentang keseimbangan translokasi setelah memiliki masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Beberapa orang mungkin mengalami keguguran berulang kali atau masalah kesuburan lainnya. Yang lain mungkin menjalani tes darah sebagai bagian dari pemeriksaan keluarga, sementara beberapa lainnya mencari tahu secara kebetulan ketika mereka menjalani tes kromosom karena alasan lain.Kadang-kadang translokasi seimbang ditemukan pada bayi selama proses berlangsung kehamilan.

B) Seberapa Umumkah Translokasi Seimbang ( Balanced Translocation )? 

Sekitar satu dari 560 orang memiliki translokasi seimbang, sehingga sebagai satu kelompok mereka sama sekali tidak langka. Di dunia, ada sekitar 14 juta pembawa translokasi seimbang. Pada tahun 2022, Kromosom apa pun dapat bertukar dengan kromosom lain, di mana sajasepanjang panjangnya. Inilah yang membuat translokasi paling spesifik menjadi sangat ekstrim langka, bahkan unik. Namun, ditemukan beberapa translokasi seimbang berkali-kali. Salah satunya adalah translokasi antara kromosom 11 dan kromosom 22 dan dikenal sebagai translokasi 11;22. Yang lainnya adalah translokasi antara lengan pendek kromosom 4 dan 8.Jadi harus konsultasi ke dokter specialist untuk mengetahui nomor berapa Kromosom yang mengalami Keseimbangan Ttranslokasi

C) Apakah Pria dan Wanita yang memiliki Translokasi Seimbang ( Balanced Translocation ) memiliki masalah kesuburan?
Kebanyakan pria dan wanita dengan translokasi seimbang dapat hamil tentu saja. Namun kehamilan mungkin memerlukan waktu lebih lama karena sebagian sperma atau sel telurnya memiliki kromosom yang tidak seimbang dan embrio apa pun yang tercipta tidak dapat bertahan atau menyebabkan keguguran. 

D) Bagaimana Jika Mengetahui Pada Saat Hamil?

Seberapa cepat Anda dapat mengetahui tentang kromosom bayinya? Sebaiknya bicarakan dengan tim layanan kesehatan Anda tentang tes apa yang mungkin dilakukan tersedia.  Tes paling awal yang saat ini akan menunjukkan susunan kromosom bayi Anda selama kehamilan didasarkan pada chorionic villus sampling (CVS) sekitar 11-13 minggu. Jarum halus menghilangkan sebagian jaringan dari plasenta. Biasanya jika Anda akan melakukannya akan diberikan hasilnya dalam tiga hari hingga dua minggu. Tes itu sendiri mungkin berhasil sedikit (sekitar 1 persen) lebih besar kemungkinan Anda mengalami keguguran, dan jika memang demikian terjadi, itu akan terjadi dalam beberapa hari setelah Test dilakukan.

Jika orang tua memiliki Translokasi seimbang ( Balanced Translocation ) terdapat kemungkinan hingga 15% untuk memiliki anak lagi dengan Down Syndrome

2)  Ketidakseimbangan Translokasi ( An unbalanced Translocation )

A) Apa itu Ketidakseimbangan Translokasi ( An unbalanced Translocation )

Translokasi tidak seimbang adalah kelainan kromosom yang terjadi ketika materi genetik hilang atau diperoleh selama pertukaran materi kromosom yang tidak seimbang. Hal ini dapat mengakibatkan gen tambahan atau hilang. Ada dua jenis translokasi tidak seimbang, yaitu :

*)  Translokasi tidak seimbang timbal balik: Melibatkan hilangnya atau perolehan sebagian kromosom

Image Source : Mario Janakis

*)  Translokasi tidak seimbang Robertsonian: Melibatkan kehilangan atau perolehan seluruh kromosom

Image Sorce : Mario Janakis

Dalam keadaan tidak seimbang translokasi insertion hanya akan ada kehilangan sebagian saja kromosom atau perolehan sebagian dari salah satu kromosom, tetapi tidak pernah keduanya. Translokasi juga bisa menjadi sedikit lebih rumit dan melibatkan lebih dari dua orang pasangan kromosom, seperti translokasi tiga atau empat arah. Ketika translokasi tidak seimbang, kemungkinan besar terdapat gen-gen yang signifikan hilang.

B) Mengapa bisa terjadi ketidakseimbangan Translokasi? Darimana awalnya?

Terkadang seorang anak bisa dilahirkan dengan translokasi yang tidak seimbang sekalipun meskipun kromosom kedua orang tuanya normal. Yang tidak seimbang translokasi telah muncul sebagai "peristiwa baru. ketika sperma atau sel telur sedang terbentuk atau setelah pembuahan selama penyalinan awal sel-sel yang akan menjadi embrio, kemudian janin dan kemudian bayi. Kadang-kadang mereka dapat diwarisi dari orang tua yang memiliki bentuk seimbang yang sama translokasi atau, kadang-kadang, translokasi tidak seimbang yang sama. Bagaimana cara mengetahuinya? Dengan test darah.

Beberapa penyakit manusia akibat translokasi adalah:

1) Kanker: Beberapa bentuk kanker disebabkan oleh translokasi yang didapat (berbeda dengan translokasi yang muncul sejak pembuahan), hal ini telah dijelaskan terutama pada leukemia (leukemia myelogenous akut dan leukemia myelogenous kronis). 

2) Translokasi juga telah dijelaskan pada keganasan padat seperti sarkoma Ewing.

3) Infertilitas: Salah satu calon orang tua mengalami translokasi seimbang, yaitu orang tua tidak menunjukkan gejala tetapi janin yang dikandung tidak dapat hidup.

4) Down Syndrome  pada sebagian kecil (5% atau kurang) kasus disebabkan oleh translokasi Robertsonian dari lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14

5) Jak2 ( Penyakit sejenis kanker yang menyerang sumsum tulang belakang )

6) Penyakit bawaan lainnya seperti kelainan jantung, dll.

Apabila seseorang yang memiliki Keseimbangan Translokasi  ( Balanced Translocation ) atau  Ketidakseimbangan translokasi  (Unbalanced Translocation ) tidak bisa di sembuhkan.

7) Biasanya di negara maju, apabila salah satu pasangan memiliki Keseimbangan Translokasi (Balanced Translocation ) atau Ketidakseimbangan Translokasi (Unbalanced Translocation) di anjurkan untuk tidak memiliki anak atau apabila ingin memiliki anak dengan cara IVF ( In Vitro Fertilazion )