Dalam keadaan tidak seimbang translokasi insertion hanya akan ada kehilangan sebagian saja kromosom atau perolehan sebagian dari salah satu kromosom, tetapi tidak pernah keduanya. Translokasi juga bisa menjadi sedikit lebih rumit dan melibatkan lebih dari dua orang pasangan kromosom, seperti translokasi tiga atau empat arah. Ketika translokasi tidak seimbang, kemungkinan besar terdapat gen-gen yang signifikan hilang.
B) Mengapa bisa terjadi ketidakseimbangan Translokasi? Darimana awalnya?
Terkadang seorang anak bisa dilahirkan dengan translokasi yang tidak seimbang sekalipun meskipun kromosom kedua orang tuanya normal. Yang tidak seimbang translokasi telah muncul sebagai "peristiwa baru. ketika sperma atau sel telur sedang terbentuk atau setelah pembuahan selama penyalinan awal sel-sel yang akan menjadi embrio, kemudian janin dan kemudian bayi. Kadang-kadang mereka dapat diwarisi dari orang tua yang memiliki bentuk seimbang yang sama translokasi atau, kadang-kadang, translokasi tidak seimbang yang sama. Bagaimana cara mengetahuinya? Dengan test darah.
Beberapa penyakit manusia akibat translokasi adalah:
1) Kanker: Beberapa bentuk kanker disebabkan oleh translokasi yang didapat (berbeda dengan translokasi yang muncul sejak pembuahan), hal ini telah dijelaskan terutama pada leukemia (leukemia myelogenous akut dan leukemia myelogenous kronis).Â
2) Translokasi juga telah dijelaskan pada keganasan padat seperti sarkoma Ewing.
3) Infertilitas: Salah satu calon orang tua mengalami translokasi seimbang, yaitu orang tua tidak menunjukkan gejala tetapi janin yang dikandung tidak dapat hidup.
4) Down Syndrome pada sebagian kecil (5% atau kurang) kasus disebabkan oleh translokasi Robertsonian dari lengan panjang kromosom 21 ke lengan panjang kromosom 14
5) Jak2Â ( Penyakit sejenis kanker yang menyerang sumsum tulang belakang )
6) Penyakit bawaan lainnya seperti kelainan jantung, dll.
