Halo pembaca sekalian! Pada kesempatan kali ini saya akan membahas tentang salah satu jenis penyakit yang berhubungan dengan darah. Penyakit darah yang akan dibahas kali ini adalah penyakit hemophilia. Apa itu hemophilia? Hemofilia berasal dari bahasa Yunani kuno yang terdiri dari 2 kata yaitu haima yang berarti darah dan kata philia yang berarti kasih sayang atau cinta. Hemophilia dapat diartikan sebagai penyakit kelainan darah yang diturunkan dari sifat ibunya kepada sang buah hati. Seperti apa penyakit hemophilia itu? Hemophilia adalah kelainan yang menyebabkan penderita sangat kesulitan dalam mengalami proses pembekuan darah dibandingkan proses yang dilakukan oleh orang normal biasanya. Penderita biasanya membutuhkan waktu yang lama untuk melakukan proses pembekuan darah dibandingkan orang normal biasanya.
Penyakit hemophilia termasuk dalam penyakit yang berbahaya. Di Indonesia, penderita hemophilia sudah mencapai sekitar dua puluh ribu orang tersebar di seluruh wilayah Indonesia. Penderita sering meninggal terlebih dahulu sebelum dokter menduga bahwa penderita menderita penyakit hemophilia. Tidak hanya di Indonesia, Negara lain pun juga memiliki penderita hemophilia yang cukup banyak. Karena penyakit ini berbahaya, tanggal 17 April ditetapkan sebagai hari untuk memperingati penyakit hemophilia. Hari peringatan hemophilia tersebut digagas dengan tujuan agar masyarakat di seluruh dunia dapat selalu ingat dan waspada akan bahayanya penyakit ini dan dampak yang disebabkan oleh penyakit hemophilia.
Hemophilia biasanya disebabkan oleh keturunan karena hemophilia merupakan salah satu penyakit bawaan yang umumnya diderita oleh kaum muda. Meski begitu, tidak menutup kemungkinan kaum hawa untuk menderita penyakit hemophilia ini. Penyakit ini dibawa keturunan karena terjadi suatu mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah maupun dari ibu. Terdapat banyak jenis hemophilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemophilia A dan B. tingkat keparahan yang dialami penderita hemophilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah penyakit hemophilia yang diderita oleh penderita. Meski penyakit ini belum ditemukan obatnya, penderita dapat melakukan terapi dan menghindari semua aktivitas yang dapat menyebabkan luka atau pendarahan. Hemophilia dapat turun menurun karena adanya kromosom X dan pewarisan gen dan sifat. Pewarisan gen dan sifat ini menyebabkan perbedaan jenis pada hemophilia yang diderita.
Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya.Â
Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Lalu, apa itu mutasi gen spontan? Mutasi gen spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya.
Hemofilia memiliki 3 jenis yang berbeda yaitu A,B, dan C. Hemophilia jenis A merupakan jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemophilia jenis B merupakan jenis hemophilia yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemophilia jenis C merupakan jenis hemophilia yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Â Â Â Â
Pada dasarnya, seorang ayah biasanya dalam penurunan sifat sebagai sang penderita dan sedangkan sorang ibu biasanya cenderung sebagai pembawa warisan gen dan sifat dari keturunan sebelumnya. Pada pewarisan sifat juga biasanya akan terjadi penyilangan gen. Contohnya saja bila andaikan seorang ayah menderita hemophilia. Bila seorang ayah menderita hemophilia memiliki anak berjenis kelamin laki laki, maka anak laki laki tersebut kemungkinan akan bebas dari penyakit hemophilia ini.Â
Lalu bagaimana bila ayah tersebut punya anak perempuan? Maka akan terdapat dua kemungkinan yaitu anak perempuan tersebut membawa penyakit tersebut untuk keturunannya atau anak perempuan tersebut akan menderita penyakit hemophilia ini. Sekarang andaikan yang menderita hemophilia adalah seorang ibu, apa yang akan terjadi? Bila seorang ibu tersebut punya anak laki laki, maka kemungkinan anak laki laki tersebut menderita penyakit hemophilia sangatlah besar. Lalu, bagaimana bila ibu tersebut punya anak perempuan? Menurut saya sendiri, anak perempuan tersebut kemungkinan hanya akan membawa penyakit hemophilia untuk keturunannya.
Apakah kaum hawa juga dapat menderita hemophilia? Tentu saja iya. Kaum hawa akan menderita hemophilia bila seseorang kaum hawa tersebut memiliki pewarisan hemophilia dari dua kromosom sekaligus.
Bisakah orang yang tidak memiliki riwayat keturunan hemophilia dapat menderita hemophilia? Hal tersebut bisa terjadi adanya! Hal tersebut bisa terjadi bila tubuh dari penderita memproduksi antibody yang dapat menghambat faktor pembekuan darah VIII dan IX yang berada dalam darah dan dapat menyebabkan hemophilia.
Memang benar faktanya bahwa hemophilia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan karena hemophilia merupakan penyakit keturunan secara turun temurun. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan karena penyakit ini memiliki hubungan dengan pewarisan genetika. Berdasarkan fakta yang ada, apapun yang berhubungan dengan pewarisan genetika akan sangat sulit untuk dihilangkan karena sampai sekarang belum ditemukan adanya obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini.
Bila kita membahas kembali topic awal yang berbunyi "apakah hemophilia dapat disembuhkan" jawaban tentu saja bisa disembuhkan. Hemophilia bisa disembuhkan untuk jangka waktu yang pendek, untuk penyembuhan jangka penyembuhannya selama ini belum ditemukan caranya. Penyembuhan hemophilia untuk jangka pendek bisa disembuhkan dengan cara menyuntikkan faktor yang dapat mendukung untuk terjadinya pembekuan darah ke dalam pembuluh darah. Konsentrasi pembekuan darah ini dapat dibuat dari plasma darah. Penyuntikan ini harus dilaksanakan secara teratur agar tidak terjadi berbagai efek yang kemungkinan akan terjadi. Cara ini sangatlah efektif karena dapat dilakukan kapanpun, di manapun, dan dengan cara yang mudah.
bagaimana cara yang dilakukan untuk penyembuhan jangka panjang? Cara yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan transplantasi hati. Menurut para dokter bedah, seseorang penderita hemophilia yang telah melakukan transplantasi hati maka dia akan terbebas dari penyakit hemophilia. Â Kenapa hal tersebut bisa terjadi?Â
Hal tersebut terjadi karena hati merupakan salah satu faktor pendukung pembekuan darah karena faktor faktor pembekuan darah diproduksi di hati. Hati baru yang diterima akan memproduksi faktor faktor pendukung pembekuan yang lebih baik dibandingkan hati yang lama sehingga pembekuan darah akan terjadi seperti layaknya orang normal biasanya. Tapi sebenarnya seseorang tek perlu melakukan pergantian hati dengan hati yang baru. Sebenarnya cukup dengan memberikan sel hati normal ke sel hati yang rusak, dengan itu hemophilia dapat disembuhkan.Â
Penyembuhan jangka panjang juga bisa dilakukan dengan cara melakukan terapi gen. Dengan terapi gen, Â gen yang tadinya belum berfungsi dengan baik dapat kembali berfungsi dengan baik sehingga dapat menyembuhkan penyakit hemophilia secara aman tanpa efek samping. Terapi gen dapat dilakukan dari mengganti gen yang rusak dengan gen yang bau maupun dengan cara memperbaiki gen yang rusak agar dapat menjadi lebih baik lagi. Lalu, gen apa yang diperbaiki?Â
Maksud dari memperbaiki gen disini yang dimaksud adalah menambahkan faktor faktor yang dapat mendukung terjadi pembekuan darah sehingga gen bisa kembali  memproduksi faktor faktor pendukung pembekuanm darah dalam tubuh penderita penyakit hemofilia.
Terapi gen ini juga memiliki beberapa resiko yang menghambat untuk pelaksanaan terapi gen. Resiko jangka panjangnya adalah peradangan atau kegagalan kerja yang parah pada organ dalam tubuh. Hal tersebut terjaid karena terapi gen bekerja memasukan gen yang baru sebagai perantara yang berupa virus.Â
Jika sistem immune kita menganggap virus tersebut sebagai ancaman bagi tubuh penderita, maka tentu saja virus akan diserang dan dibasmi sehingga dapat mengakibatkan radang atau kegagalan organ tubuh manusia. Resiko lainnya yang dapat terjadi adalah apa bila virus yang masuk dalam tubuh mengalami salah dalam bekerja.Â
Hal tersebut dapat terjadi karena da kemungkinan virus bekerja pada sel yang salah. Sel yang salah yang dimaksud adalah sel yang bekerja secara normal secara tidak sengaja terinfeksi oleh virus tersebut. Akibat hal itu, organ yang lainnya justru bekerja secara tidak normal justru menambah penyakit lain pada tubuh penderita. Resiko lainnya adalah timbulnya sel tumor. Bila penyisipan gen pada tempat yang salah, maka akan timbul tumor pada tempat tersebut.
Dari apa yang sudah saya paparkan, dapat disimpulkan bahwa untuk saat ini mungkin belum ada cara yang sangat terjamin dapat menyembuhkan hemophilia. Hal tersebut saya simpulkan karena dalam setiap cara yang saya paparkan memiliki resikonya masing masing. Meski begitu, bukan berarti setiap penderita hemophilia tidak akan terselamatkan.Â
Dalam setiap penyakit pasti terdapat kemungkinan untuk sembuh. Agar kita bisa sembuh dari hemophilia, langkah yang dapat kita ambil adalah berdoa dan percaya bahwa kita bisa sembuh. Para peneliti saat ini sedang memanfaatkan teknologi yang ada untuk mecari obat yang tepat untuk hemophilia.Â
Oleh sebab itu, kita harus yakin agar suatu saat nanti hemophilia dapat ditemukan obatnya. Saya yakin bahwa suatu saat nanti hemophilia dapat disembuhkan dan di masa depan saya berharap penyakit hemophilia tidak meraja lela dan dapat ditekan sehingga korban yang bertambah akibat hemophilia dapat berkurang secara drastic mengikuti alunan waktu ini.Â
Yang dapat kita lakukan kali ini adalah mencegah segala aktivitas yang dapat memperparah dari penyakit hemophilia ini. Menurut saya, hanya sampai disini yang dapat saya katakan. Saya harap semua yang sudah saya paparkan kali ini dapat bermanfaat bagi masyarakat yang membaca. Saya juga mohon maaf bila ada kesalahan tutur kata, saya ucapkan maaf dan terima kasih.
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H