Melawan Hemofilia, Warisan yang Tak Diinginkan

Hemofilia adalah penyakit bawaan dari orangtua atau turunan gen dari orangtua. Anak mewarisi dua kromosom, satu dari ayah dan yang satunya lagi dari ibu. Baik laki-laki maupun perempuan memiliki dua kromosom. Laki-laki memiliki kromosom Y dan kromosom X, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X. Laki-laki memiliki kromosom Y yang berasal dari ayah dan kromosom X yang berasal dari ibu. Perempuan memiliki dua kromosom X yang masing-masing berasal dari ayah dan ibu.

Sebagai catatan, sangat jarang terjadi hemofilia pada perempuan karena biasanya perempuan hanya menjadi pembawa gen hemofilia melalui kromosom X. Perempuan yang memiliki gen hemofilia di salah satu kromosom X-nya tidak akan menderita penyakit hemofilia, hal ini disebabkan karena kromosom X satunya lagi dapat mencukupi pembentukan faktor pembekuan darah.

Lalu bagaimana cara hemofilia diturunkan kepada anak melalui kromosom X ibu?

Sumber : https://www.nhlbi.nih.gov

Gambar diatas merupakan contoh pertama, yaitu dengan ayah yang tidak memiliki hemofilia dan ibu dengan hemofilia pada salah satu kromosom X. Terdapat 4 kemungkinan, pertama anak perempuan tidak akan mewarisi hemofilia karena mewarisi kromosom X ayah dan kromosom X ibu yang tidak mengandung gen hemofilia. Kedua, anak perempuan akan menjadi pembawa gen hemofilia karena mewarisi salah satu kromosom X ibu yang membawa gen hemofilia. Dan anak itu nantinya akan mewariskan gen hemofilia pada anaknya.

Ketiga, anak laki-laki tidak akan mewarisi  gen hemofilia karena kromosom X yang diwarisi dari ibu adalah kromosom yang tidak mengandung gen hemofilia. Dan kemungkinan yang terakhir, anak laki-laki menjadi penderita hemofilia karena mewarisi kromosom X ibu yang mengandung gen hemofilia.

Kemudian bagaimana jika sang ayah yang menjadi penderita hemofilia dan ibu bukan seorang pembawa gen hemofilia?

Sumber : https://www.nhlbi.nih.gov

Dilihat dari gambar kedua, juga ada 4 kemungkinan yang dihasilkan dari ayah yang menderita hemofilia dan ibu yang bukan pembawa gen hemofilia. Kemungkinan pertama dan kedua sama, yaitu anak perempuan mereka pasti menjadi pembawa gen hemofilia. Mengapa bisa begitu? Hal ini disebabkan karena perempuan pasti memiliki 1 kromosom X dari ayah dan 1 kromosom X dari ibu. Sedangkan ayah hanya memiliki 1 kromosom X yang merupakan penyebab hemofilia pada sang ayah. Oleh karena itu, anak perempuan mereka pasti menjadi pembawa gen hemofilia.

Kemungkinan ketiga dan keempat juga sama, yaitu anak laki-laki mereka tidak akan terkena hemofilia. Hal ini terjadi karena anak laki-laki mewarisi kromosom Y dari ayah dan kromosom X yang berasal dari ibu, dan perlu diingat bahwa gen hemofilia hanya terdapat di kromosom X. Sedangkan sang ibu bukanlah pembawa gen hemofilia sehingga tidak mungkin anak tersebut menderita hemofilia.

Hemofilia, seperti yang telah saya jelaskan, merupakan penyakit keturunan. Penyakit keturunan adalah penyakit yang sangat sulit untuk disembuhkan daripada penyakit yang disebabkan oleh bakteri atau virus. Oleh karena itu, menurut saya hemofilia tidak dapat disembuhkan. Disembuhkan yang saya maksud adalah sembuh total dari penyakit hemofilia.

Meskipun tidak dapat disembuhkan, dapat dilakukan perawatan secara rutin untuk hasil jangka pendek. Perawatan dapat dilakukan dengan memberikan faktor pembekuan yang sesuai dengan jenis hemofilia yang diderita. Menyinggung soal faktor pembekuan, sebenarnya ada beberapa macam, yaitu :

• Faktor I (fibrinogen). Fungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin.
• Faktor II (protrombin). Fungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan aktivasi faktor X (Xa).
• Faktor III (tromboplastin). Fungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk trombin
• Faktor IV (kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah
• Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Fungsi sebagai sistem intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemophilia.
• Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V
• Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor X (faktor stuart-power). Fungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.
• Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XII (Faktor hageman). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XIII (Faktor stabilisasi fibrin). Fungsi sebagai penghubung silang filamen fibril.

Penderita hemofilia jenis A disuntik dengan faktor VIII, penderita jenis B disuntik dengan faktor IX. Hal ini cukup efektif untuk tindakan pencegahan, mengingat penderita hemofilia dapat mengalami pendarahan hebat meskipun hanya dari luka kecil. Namun tindakan ini tidak akan menghilangkan penyakit hemofilia dari si penderita, melainkan hanya untuk berjaga-jaga dari kemungkinan pendarahan yang lebih buruk.