Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar satu dari setiap 15.000 kelahiran. PWS mempengaruhi laki-laki dan perempuan dengan frekuensi yang sama dan mempengaruhi semua ras dan etnis.
Apa itu sindrom Prader-Willi?
PWS diakui sebagai penyebab genetik paling umum dari obesitas yang mengancam jiwa pada masa kanak-kanak.
PWS pertama kali dideteksi secara konkrit oleh dokter Swiss Andrea Prader, Alexis Labhart, dan Heinrich Willi pada tahun 1956 berdasarkan karakteristik klinis dari sembilan anak yang mereka periksa.
Karakteristik umum yang didefinisikan dalam laporan awal termasuk tangan dan kaki kecil, pertumbuhan abnormal dan komposisi tubuh (perawakan kecil, massa tubuh tanpa lemak sangat rendah, dan obesitas onset dini), hipotonia (otot lemah) saat lahir, rasa lapar yang tak terpuaskan, obesitas ekstrem. , dan cacat intelektual.
Apa saja gejala dari sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi kemungkinan besar disebabkan oleh disfungsi bagian otak yang disebut hipotalamus.
Hipotalamus adalah organ endokrin kecil di dasar otak yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh, termasuk mengatur rasa lapar dan kenyang, suhu tubuh, nyeri, keseimbangan tidur-bangun, keseimbangan cairan, emosi, dan kesuburan.
Meskipun disfungsi hipotalamus diyakini menyebabkan gejala PWS, belum jelas bagaimana kelainan genetik tersebut menyebabkan disfungsi hipotalamus.
Gejala PWS berubah seiring waktu pada individu dengan PWS, dan pemahaman rinci tentang tahapan nutrisi PWS telah dipetakan. Secara keseluruhan, ada dua tahapan umum dari gejala yang terkait dengan PWS:
Masa bayi
Bayi dengan PWS mengakami hipotonik atau "terkulai", dengan tonus otot yang sangat rendah. Tipikalnya berupa tangisan lemah dan refleks menghisap yang buruk.
Baca juga: "Mengenal "Prader Willi Syndrome", Penyakit Langka yang Jadi Perbincangan Saat Ini" oleh Lamhot Situmorang
