Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar satu dari setiap 15.000 kelahiran. PWS mempengaruhi laki-laki dan perempuan dengan frekuensi yang sama dan mempengaruhi semua ras dan etnis.
Apa itu sindrom Prader-Willi?
PWS diakui sebagai penyebab genetik paling umum dari obesitas yang mengancam jiwa pada masa kanak-kanak.
PWS pertama kali dideteksi secara konkrit oleh dokter Swiss Andrea Prader, Alexis Labhart, dan Heinrich Willi pada tahun 1956 berdasarkan karakteristik klinis dari sembilan anak yang mereka periksa.
Karakteristik umum yang didefinisikan dalam laporan awal termasuk tangan dan kaki kecil, pertumbuhan abnormal dan komposisi tubuh (perawakan kecil, massa tubuh tanpa lemak sangat rendah, dan obesitas onset dini), hipotonia (otot lemah) saat lahir, rasa lapar yang tak terpuaskan, obesitas ekstrem. , dan cacat intelektual.
Apa saja gejala dari sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi kemungkinan besar disebabkan oleh disfungsi bagian otak yang disebut hipotalamus.
Hipotalamus adalah organ endokrin kecil di dasar otak yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh, termasuk mengatur rasa lapar dan kenyang, suhu tubuh, nyeri, keseimbangan tidur-bangun, keseimbangan cairan, emosi, dan kesuburan.
Meskipun disfungsi hipotalamus diyakini menyebabkan gejala PWS, belum jelas bagaimana kelainan genetik tersebut menyebabkan disfungsi hipotalamus.
Gejala PWS berubah seiring waktu pada individu dengan PWS, dan pemahaman rinci tentang tahapan nutrisi PWS telah dipetakan. Secara keseluruhan, ada dua tahapan umum dari gejala yang terkait dengan PWS:
Masa bayi
Bayi dengan PWS mengakami hipotonik atau "terkulai", dengan tonus otot yang sangat rendah. Tipikalnya berupa tangisan lemah dan refleks menghisap yang buruk.
Baca juga: "Mengenal "Prader Willi Syndrome", Penyakit Langka yang Jadi Perbincangan Saat Ini" oleh Lamhot Situmorang
Bayi dengan PWS biasanya tidak dapat menyusu dan sering membutuhkan makanan tabung. Bayi-bayi ini mungkin menderita "gagal tumbuh" jika kesulitan makan tidak dipantau dan diobati dengan hati-hati.
Saat bayi-bayi ini tumbuh dewasa, kekuatan dan massa otot meningkat. Kemampuan motorik tercapai, tetapi biasanya tertunda.
Balita biasanya memasuki periode di mana mereka mungkin mulai menambah berat badan dengan mudah, sebelum memiliki minat yang tinggi pada makanan.
Masa kanak - kanak dan setelahnya
Nafsu makan yang tidak teratur dan penambahan berat badan yang mudah menjadi ciri tahap selanjutnya dari PWS. Ciri-ciri ini paling sering dimulai antara usia 3 dan 8 tahun, tetapi bervariasi dalam onset dan intensitas.
Penderita PWS tidak memiliki rasa lapar dan kenyang yang normal. Mereka biasanya tidak bisa mengontrol asupan makanannya dan akan makan berlebihan jika tidak diawasi dengan ketat. Selain itu, laju metabolisme orang dengan PWS lebih rendah dari biasanya.
Jika tidak diobati, kombinasi masalah ini menyebabkan obesitas yang tidak sehat dan banyak komplikasinya. Selain obesitas, berbagai gejala lain dapat dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi.
Individu biasanya menunjukkan tantangan kognitif, dengan IQ terukur mulai dari kecacatan intelektual normal rendah hingga sedang. Mereka yang memiliki IQ normal biasanya menunjukkan ketidakmampuan belajar.
Masalah lain mungkin termasuk kekurangan hormon pertumbuhan/perawakan pendek, tangan dan kaki kecil, skoliosis, gangguan tidur dengan kantuk di siang hari yang berlebihan, ambang nyeri yang tinggi, apraxia bicara/dispraxia, dan infertilitas.
Kesulitan perilaku mungkin termasuk gejala obsesif-kompulsif, pengelupasan kulit, dan kesulitan mengendalikan emosi.
Orang dewasa dengan PWS berisiko lebih tinggi mengalami penyakit mental. PWS adalah gangguan spektrum dan gejala bervariasi dalam tingkat keparahan dan kejadian di antara individu.
Apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi?
PWS disebabkan oleh kurangnya materi genetik aktif di wilayah kromosom 15 tertentu (15q11-q13). Biasanya, individu mewarisi satu salinan kromosom 15 dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Gen di wilayah PWS biasanya hanya aktif pada kromosom yang berasal dari ayah. Dalam PWS, cacat genetik yang menyebabkan ketidakaktifan kromosom 15 dari ayah (kromosom paternal 15) dapat terjadi melalui salah satu dari tiga cara berikut:
PWS oleh Penghapusan
Kasus PWS paling sering dipicu oleh bagian dari kromosom 15 yang diwarisi dari ayah penderita hilang, atau dihapus, di wilayah kritis ini. Penghapusan kecil ini terjadi pada sekitar 70% kasus dan biasanya tidak dapat dideteksi dengan analisis genetik rutin seperti amniosentesis.
PWS oleh UPD
Sekitar 30% kasus lainnya terjadi ketika seseorang mewarisi dua kromosom 15 dari ibu mereka dan tidak ada dari ayah mereka. Skenario ini disebut disomi uniparental ibu (UPD).
PWS dengan Imprinting Defect
Akhirnya, dalam persentase kasus yang sangat kecil (1-3%), mutasi genetik kecil di wilayah Prader-Willi menyebabkan materi genetik kromosom ayah 15 (meskipun ada) menjadi tidak aktif.
Apakah ada obat untuk sindrom Prader-Willi?
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, dan sebagian besar penelitian hingga saat ini ditujukan untuk mengobati gejala tertentu.
Perawatan PWS diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu. Intervensi dini dan pemeliharaan yang ketat terhadap pengobatan dapat sangat meningkatkan kesehatan dan kualitas hidup secara keseluruhan bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka.
Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.
Ahli genetika klinis, dokter anak, ahli ortopedi, ahli endokrin, ahli terapi wicara, psikolog, ahli diet, ahli gizi, dan profesional perawatan kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan program yang efektif untuk perawatan anak.
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarganya untuk mendiskusikan lebih lanjut kondisi tersebut, memberikan informasi dan mengutip risiko kekambuhan.
Orang tua sangat disarankan untuk menjalani teknik pengasuhan yang tepat untuk masalah perilaku dan makan yang terkait dengan PWS; pendidikan semacam itu berkorelasi dengan prognosis yang lebih baik.
Prosedur dan intervensi terapeutik khusus dapat bervariasi, tergantung pada banyak faktor, seperti tingkat keparahan penyakit; ada atau tidak adanya gejala tertentu; usia individu dan kesehatan umum; dan / atau elemen lainnya.
Keputusan mengenai penggunaan rejimen obat tertentu dan/atau perawatan lain harus dibuat oleh dokter dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya dengan berkonsultasi secara cermat dengan pasien berdasarkan spesifikasi kasusnya; diskusi menyeluruh tentang manfaat dan risiko potensial, termasuk kemungkinan efek samping dan efek jangka panjang; preferensi pasien; dan faktor lain yang sesuai.
Baca tentang Sindrom Prader-Willi dan sindrom kesehatan lainnya di kompas.com lewat tautan berikut ini.
