Hemofilia, Warisan yang Bisa Disembuhkan?

Darah merupakan salah satu unsur penting dalam tubuh manusia. Hal ini tidak menutup kemungkinan jika ada suatu gangguan yang menyerang sistem sirkulasi darah. Sejak zaman dahulu hingga sekarang banyak jenis-jenis gangguan dan penyakit yang menyerang tubuh manusia. sistem-sistem pada tubuh manusia terserang penyakit yang berbeda-beda seperti maag yang menyerang sistem pencernaan, bronkitis pada sistem pernafasan hingga kanker yang bisa menjalar ke semua bagian tubuh manusia.

Salah satu sistem yang memiliki banyak kemungkinan gangguan adalah sistem sirkulasi darah. Sistem sirkulasi darah sendiri berperan penting dalam transportasi sari makanan, oksigen, hormon, dan masih banyak lagi. Pada sistem sirkulasi darah terkenal banyak gangguan dan penyakit seperti anemia, leukimia, serangan jantung, dan masih banyak lagi. Salah satunya yaitu hemofilia.

Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Hemofilia sendiri merupakan kelainan genetik (keturunan) yang menyerang sirkulasi darah dalam bentuk darah yang sukar membeku ketika terjadi luka. Umumnya hemofilia paling banyak terjadi pada laki-laki. Hemofilia sendiri terbagi menjadi beberapa jenis berdasarkan penyebabnya seperti hemofilia A yang kekurangan faktor pembekuan VIII, hemofilia B yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan IX, dan hemofilia C yang dipengaruhi oleh jumlah faktor pembekuan XI. Faktor-faktor pembekuan itu  sendiri berfungsi untuk mendukung proses pembekuan darah ketika darah sudah terlalu banyak keluar ketika terjadi luka.

Penulis memiliki pendapat bahwa seorang pengidap hemofilia bisa membekukan darah dengan cepat ketika terjadi pendarahan meskipun hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik. Mengapa penulis bisa beranggapan demikian? Zaman modern sekarang sudah banyak teknologi dan cara-cara baru yang sudah dikembangkan. Berikut alasan-alasan penulis yang mendukung pendapat tersebut.

Pertama, menurut penulis hemofilia bisa disembuhkan dengan mutasi gen. Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik dan bagian yang bertugas 'mewariskan' sifat-sifat orang tua ke anak-anaknya adalah kromosom. Pada kromosom terdapat gen yang bekerja sebagai pembawa sifat. Ketika ada sepasang suami istri yang memiliki riwayat hemofilia memiliki anak maka bisa dipastikan jika anak itu juga mengidap hemofilia. Tetapi tidak semua kasus hemofilia berhasil diturunkan kepada keturunannya.

Ada alasan mengapa laki-laki lebih besar kemungkinannya memiliki hemofilia. Pada laki-laki terdapat kromosom XY sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Misalnya laki-laki mendapat hemofilia dari ibunya sehingga kromosom X nya sudah terinfeksi. Maka tidak ada kromosom yang sejenis yang bisa menutup atau memperbaikinya karena satu kromosom lainnya adalah kromosom Y. Jika terjadi pada perempuan maka kromosom satunya bisa menutup dan memperbaiki sehingga hemofilia tidak terjadi pada orang tersebut.

Dengan mengubah susunan DNA yang terdapat pada kromosom maka secara otomatis akan merubah susunan penyakit genetik dan salah satunya adalah hemofilia. Selain itu hemofilia juga bisa terjadi karena mutasi gen spontan atau karena kurang jelasnya riwayat suatu penyakit dalam keluarga (pada kasus ini adalah riwayat penyakit hemofilia). Menurut penulis, ketika mutasi gen yang bersifat spontan bisa menyebabkan hemofilia maka dengan mengubah susunan gen menjadi semula atau lebih baik maka penyakit hemofilia tidak akan berkembang di gen.

Akibatnya ketika orang tersebut memiliki keturunan maka keturunan tersebut memiliki kemungkinan kecil terkena hemofilia. Dengan kata lain, penulis merasa jika gen yang telah bermutasi kemudian disusun ulang susunan DNA (asam deoksiribonukleat) nya maka gen tersebut akan berubah lalu merubah sifat kromosom yang awalnya membawa penyakit hemofilia menjadi kromosom yang sehat dan normal.

Jika berdasarkan keturunan dengan mengesampingkan adanya mutase gen yang berlangsung secara spontan maka akan ada beberapa kemungkinan. Contoh salah satu kemungkinannya adalah ketika seorang ibu yang terkena hemofilia dengan ayah yang tidak memiliki riwayat hemofilia sama sekali maka keturunan ayah dan ibu baik laki-laki maupun perempuan berkemungkinan terkena hemofilia sebesar 50%. Contoh kasus lainnya yaitu seorang ayah yang memiliki riwayat hemofilia sedangkan sang ibu tidak memiliki riwayat penyakit hemofilia maka kemungkinan keturunan mereka yang akan terkena hemofilia adalah 100% pada anak perempuan mereka sedangkan anak laki-laki mereka tidak memiliki kemungkinan untuk terkena hemofilia. Meski begitu contoh kedua kasus tersebut masih mengesampingkan faktor mutasi gen spontan.

Alasan kedua adalah faktor-faktor yang mempengaruhi pembekuan darah tidak hanya faktor pembekuan VIII, IX, atau XII saja. Ketika kulit tergores dan menimbulkan luka yang dalam maka darah akan mengalir keluar. Trombosit akan bergesekan dengan luka dan akan pecah. Trombosit yang pecah akan menghasilkan enzim trombokinase. Lalu trombokinase akan menjadi protrombin. Protrombin akan dibantu dengan vitamin K dan kalsium agar menjadi trombin. Trombin bertugas untuk mengaktifkan fibrinogen yang terdapat pada plasma darah.

Fibrinogen akan membentuk benang-benang fibrin yang akan menutup luka tersebut sehingga darah tidak mengalir terlalu lama. Vitamin K dan kalssium juga merupakan salah satu faktor dalam pembekuan darah sehingga ketika kita mengkonsumsi vitamin K dan kalsium dalam jumlah yang cukup maka akan bisa mengurangi dampak hemofilia. Akibatnya darah akan menjadi lebih cepat membeku atau berhenti mengalir ketika ada luka. Selain itu, kadar trombosit pada darah juga harus mencukupi standar karena jika jumlah trombosit berada di bawah standar maka enzim-enzim yang berperan dalam pembekuan darah akan semakin sedikit dan membuat proses menjadi semakin lama.

Selain itu, penggunaan narkoba atau obat-obatan terlarang juga bisa mempengaruhi parah atau tidaknya suatu penyakit seperti hemofilia. Ketika seseorang mengkonsumsi obat-obatan terlarang maka zat-zat yang terkandung bisa berdampak pada kondisi gen. ketika zat obat-obata terlarang tersebut merusak gen maka kemungkinannya ada dua yaitu menghilangkan hemofilia atau memperburuk kondisi. Ada kemungkinan ketika merusak gen yang menjadi pembawa hemofila dirusak maka hemofilia pada orang tersebut kemungkinan terjadinya akan berkurang atau hilang.

Meski bisa hilang, dampak obat-obatan terlarang juga bisa menyerang sistem lainnya dan akan memperburuk kondisi tubuh. Jika obat-obatan itu ternyata memperburuk kondisi hemofilia itu seperti merusak gen yang masih sehat dan belum terkontaminasi maka resiko hemofilia bisa disembuhkan akan semakin kecil. Jadi menurut penulis lebih baik menjauhi narkoba dan obat-obatan terlarang karena dampak negative bagi tubuh lebih banyak daripada dampak positifnya.

Alasan yang ketiga berkaitan dengan perkembangan zaman. Ketika zaman sudah mulai berkembang, para peneliti mulai mencetuskan gagasan-gagasan baru yang mendorong setiap bidang dalam kehidupan menuju ke tingkat yang lebih baik. Salah satunya adalah bidang kesehatan yang akhir-akhir ini mendapat gagasan-gagasan baru yang sangat membantu seperti tempat menampung jantung dan paru-paru agar lebih tahan lama sebelum operasi. Tidak hanya operasi, terapi-terapi dan pengobatan yang memperlambat atau menyembuhkan hemofilia itu sendiri juga sudah berkembang pesat.

Misalnya dengan menyuntikkan serum yang berisi faktor pembekuan VIII atau IX tergantung orang tersebut menderita hemofilia tipe apa. Akan tetapi menurut penulis, semakin lama dan semakin sering seseorang melakukan terapi hemofilia maka semakin kebal tubuh terhadap perlakuan tersebut. Misalnya penggunaan obat sebagai pengganti faktor pembekuan yang hilang. Obat yang disebut fibrinolitik tersebut semakin sering digunakan maka tubuh akan menyesuaikan diri agar kondisi faktor pembekuan selalu sama dengan kondisi sebelum pemberian obat. Solusi yang suddah ada yang mungkin bisa menggantikan obat adalah dengan menyuntikkan faktor pembekuan secara langsung tanpa memasukkannya ke dalam obat yang berbentuk pil atau tablet.

Efek yang sudah diamati yaitu anak laki-laki yang sudah disuntikkan faktor pembekuan lebih jarang mengalami pendarahan tiba-tiba seperti mimisan dan berkurangnya sendi yang terluka daripada anak-anak yang mengalami hemmofilia tanpa diberi apa-apa. Sekarang cara seperti itu sedang menjadi tujuan utama ketika ada orang yang terjangkit penyakit hemofilia. Pemberian faktor pemmbekuan seperti itu sebaiknya dilakukan ketika berumur satu sampai dua tahun karena anak-anak kecil lebih mudah menerima benda dari luar dan mereka sedang masa perkembangan. Hal ini menyebabkan faktor pembekuan bisa masuk dan bekerja dengan optimal.

 Tanda-tanda hemofilia sering disepelekan dan itulah yang membuat orang tidak tahu apakah dia terkena hemofilia tau tidak. Tanda-tanda yang paling mudah dilihat ketika terjadi luka yang mengakibatkan pendarahan yang lama. Pendarahan yang tidak berhenti tersebut menandakan jika hemofilia sudah ada di dalam tubuh. selain itu juga mimisan yang terjadi secara tiba-tiba dan pembengkakan atau inflamasi. Inflamasi bisa terjadi karena pendarahan yang terjadi bukan di bagian luar tapi pada bagian dalam.

Hal ini mengakibatkan daerah di sekitar luka menjadi menggembung atau lebih besar karena banyak darah yang tidak bisa dihentikan atau dibekukan. Hal ini yang menjadi alasan ketika seseorang yang memiliki hemofilia ketika terbentur rasa memarnya lebih terasa daripada orang seperti biasanya. Ketika sudah parah maka bisa meyebabkan penyakit lain seperti anemia. Darah yang keluar secara tiba-tiba baik di dalam tubuh maupun keluar karena luka menyebabkan asupan oksigen dan nutrisi yang diperlukan tubuh menjadi menurun. Akibatnya badan lemas, cepat lelah, dan rasa nyeri pada bagian tertentu yang diakibatkan oleh pendarahan dalam.

Kesimpulan dari penulis adalah orang yang menderita hemofilia masih bisa membekukan darah. Alasannya karena hemofilia sendiri juga terjadi karena ada mutasi gen yang spontan jadi ketika gen tersebut diubah susunannya lagi maka warisan hemofilia tersebut tidak akan menurun lagi. Sebenarnya laki-laki dan perempuan memiliki peluang yang sama terkena hemofilia. Hanya saja laki-laki akan lebih sulit untuk disembuhkan karena kromosomnya berbeda yaitu XY sedangkan perempuan memiliki kromosom sejenis yaitu XX.

Alasan kedua yaitu ketika faktor pembekuan darah lainnya yang dikembangkan maka pembekuan darah asih mungkin terjadi pada orang yang terkena hemofilia. Memang faktor pembekuan seperti faktor pembekuan VIII dan IX penting tetapi masih ada faktor lain yang bisa menggantikan pekerjaan faktor pembekuan tersebut seperti vitamin K dan kalsium yang juga berperan penting untuk mendukung proses pembekuan darah. Alasan yang ketiga adalah perkembangan teknologi membuka jalan-jalan baru untuk menyembuhkan suatu penyakit. Misalnya seperti penyuntikkan faktor pembekuan berdasarkan jenis hemofilia yang diderita dan mutasi gen.

Kita juga harus bisa menjaga diri kita sendiri dan lebih waspada mengenai tanda-tanda penyakit hemofilia. Kita bisa menjaga tubuh kita dengan cara makan makanan bergizi dan seimbang, tidak mengkonsumsi obat-obatan terlarang karena bisa memperburuk hemofilia, dan segera cek apakah kita memiliki gen yang mengandung hemofilia.

Sekian tulisan penulis untuk kali ini. Penulis memohon maaf apabila ada pihak yang merasa tersinggung. Tulisan ini berdasarkan sudut pandang penulis sebagai tim pro terhadap pernyataan. Akhir kata sekian dan terima kasih.

Referensi:

http://www.alodokter.com/hemofilia

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1365-2141.1998.00707.x/full

https://th.schattauer.de/en/contents/archive/issue/special/manuscript/2714/download.html

https://www.wfh.org/en/abd/prophylaxis/what-is-prophylaxis

https://id.wikipedia.org/wiki/Gen#Struktur_gen

http://www.gurupendidikan.co.id/mutasi-gen-pengertian-proses-dan-jenis-beserta-contohnya-secara-lengkap/

https://www.livingwithhemophilia.ca/about/hemophilia-abc.php

https://mediskus.com/penyakit/hemofilia