Orang tua dapat mewariskan segala macam hal kepada anak-anak. Selain ciri fisik dan kepribadian, orang tua juga mewariskan materi genetik kepada anaknya. Genetik tersusun dari gen, DNA, dan kromosom. Dengan genetik yang diwariskan oleh orang tua, dapat menyebabkan pembawaan penyakit tertentu. Penyakit yang diwariskan oleh orang tua ini bisasa disebut dengan penyakit genetik atau kelainan genetik.
Kelainan genetik atau penyakit genetik ini dapat disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen atau DNA juga pada kromosom. Kelainan genetik ini dapat menimbulkan kondisi, seperti cacat, kelainan mental, dan penyakit tertentu.
Berikut ini beberapa kelainan genetik yang umum terjadi :
1. Hemofilia
Hemofilia tergolong kedalam penyakit turunan. Hemofilia dapat diwariskan melalui genetik. Kelainan ini terdai karena adanya kesalahan salah satu gen kromosom X. Hal ini menyebabkan darah sulit untuk membeku ketika si penderita mengalami luka. Gejalanya adalah pendarahan yang sulit berhenti, mudah mengalami memar, dan nyeri pada sendi dan bengkak pada siku dan lutut. Hemofilia dapat dilakukan pengobatan dengan memberi suntikan faktor pembekuan darah untuk penderitanya. Hemofilia dapat dicegah dengan berhati-hati saat melakukan sesuatu agar tidak terluka.
2. Sindrom Klineferter
Sindrom Klinefelter terjadi ketika kondisi seorang laki-laki yang lahir dengan kromosom X berlebih. Sindrom klinefelter ini terjadi akibat kesalahan genetik dikarenakan adanya penambahan kromosom. Kondisi ini dapat mempengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala yang ada bervariasi berdasarkan usia. Gejala pada bayi dapat berupa lemah otot dan perkembangan motorik yang lambat. Gejala pada remaja dan anak-anak berupa masa pubertas yang terlambat, lebih tinggi dibanding anak seusianya, dan payudaranya agak membesar.
Sindrom klinefelter ini juga dapat menyebabkan peningkatan penyakit seperti diabetes, gangguan kecemasan, dan gangguan pada jantung. Untuk menurunkan resiko terjadinya sindrom ini pada anak yang akan lahir, disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik pada dokter. Untuk mengetahui kemungkinan adanya risiko terjadinya sindrom klinefelter.
3. Sindrom Down
Sindrom down adalah kelainan genetik yang disebabkan adanya kromosom ekstra. Kromosom normal berjumlah 46 dan pada penderita sindrom down kromosomnya berjumlah 47. Karena adanya kromosom ekstra ini dapat mempengaruhi terhadap karakter fisik dan kemampuan belajar penderitanya. Pada penderita sindrom down ini juga dapat menimbulkan penyakit lain, seperti pernapasan dan bisa juga masalah pada jantung. Gejala sindrom down dapat berupa otot yang lemas, bagian kepal belakang yang rata, mata yang miring ke atas, berat dan panjang badan sewaktu lahir dibawah rat-rata. Penderita sindrom ini juga mengalami keterlambatan dalam perkembangan. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pengobatannya yaitu dengan terapi. Pengobatan ini untuk melatih perkembangan si penderita yang agak terlambat. Terapi ini juga sebagai pemberian dukungan kepada anak penderita sindrom down.
4. Sindrom Turner
