Kenali Beberapa Penyakit akibat Kelainan Genetik

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom pada wanita yang terjadi karena kekurangan kromosom X. Sindrom ini terjadi antara 1 : 2500 bayi perempuan yang lahir di seluruh dunia. Sindrom turner ini tidak hanya disebabkan oleh keturunan genetik tetapi dapat terjadi secara acak. Kromosom X pada penderita sindrom turner ini mengalami kerusakan. Gejala sindrom turner ini dapat terdeteksi sewaktu bayi masih dalam kandungan. Sindrom turner gejalanya berbeda berdasarkan usianya. Gejala pada saat bayi masih dikandungan yaitu ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bgian lain. Dapat juga menyebabkan ketidaknormalan jantung dan ginjal. Gejala pada saat balita dapat berupa telinga turun, leher yang lebar, lengan yang bengkok keluar, bengkak pada kaki, dan pertumbuhan yang terhambat. Pada remaja dan dewasa gejalanya berupa pertumbuhan terhambat, postur tubuh pendek dan menopause dini. Pengobatan sindrom turner umumnya dilakukan dengan terapi hormon.

5. Sindrom Edward

Sindrom edward merupakan kelainan yang disebabkan akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18. terdapat kelebihan kromosom pada kromosom nomor 18. Kelainan ini dapat menggangu pertumbuhan janin. Sindrom ini terjadi pada 1 : 6000 bayi yang lahir. Gejala sindrom edward dapat berupa air ketuban yang melebihi normal atau dapat juga air ketubannya sangat sedikit dari keadaan normal, plasentanya kecil, dan aktivitas janinnya lemah. Sindrom edward ini dapat mempengaruhi sistem saraf bayi yang mengakibatkan perkembangan motoriknya yang lambat, dapat juga mengganggu pertumbuhan tulangnya, dapat menyebabkan kelainan jantung, bentuk rangka tubuh yang sedikit berbeda dari bayi normal, dan bayi saat lahir beratnya rendah. Biasanya penyebab kelebihan kromosom ini dikarenakan ibu bayi yang hamil di umur tua. Pencegahan sindrom ini dapat dilakukan dengan cara tertentu dan dapat dideteksi pada saat hamil. Pengobatan sindrom edward ini dilakukan pada saat bayi baru lahir. Dilakukan dengan penangan terhadap jantung jika terdapat klelainan jantung dan mengatasi infeksi yang terjadi.

6. Sindrom Patau

Sindrom Patau adalah kelainan kromosom yang terjadi akibat kelebihan kromosom nomor 13. Sindrom patau ini dapat menyebabkan beberapa kecacatan seperti sumbing, gangguan mental, bentuk tangan dan kaki yang sedikit tidak normal, dan juga bisa menyebabkan penyakit jantung. Penyakit jantung pada sindrom patau ini biasanya dari penyakit bawaan. Para penderita sindrom patau ini biasanya tidak dapat bertahan hidup untuk waktu yang lama. Kebanyakan penderta sindrom ini meninggal setelah tiga hari dilahirkan. Umumnya bayi yang mengalami sindrom patau ini biasanya tidak menangis saat lahir dan juga kondisinya tidak bugar. Gejalanya dapat deiketahui dari ukuran kepala yang lebih kecil dari ukuran normal, kelainan bentuk kaki, sumbing pada bibir, dan juga bisa membawa penyakit jantung. Untuk pengobatan sindrom patau ini sebaiknya dapat terdeteksi sewaktu masa kehamilan. Agar pada saat bayi lahir dapat ditangani oleh dokter yang ahli.

Demikian penjelasan tentang beberapa kelainan akibat kesalahan genetik dari nama, penyebab maupun cara pencegahan dan pengobatannya. Kelainan-kelainan tersebut tidak dapat kita prediksi dapat terjadi pada kita atau tidak. Karena kita sudah mengetahui gejala-gejala dari kelainan tersebut, kita hanya dapat melakukan pengobatan atau pencegahan terhadap penyakit tersebut.