Chromosomal Microarray Analysis (CMA), Pemeriksaan Awal untuk Penyakit Langka

Sebagian besar dari kita (termasuk saya) pasti jarang sekali mendengar pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA). Yeeps dari rasa keingin tahuan sayalah, akhirnya ikutan webinar gratis yang membahas mengenai pemeriksaan CMA ini.

Saya mendapat info webinar ini dari mbak Yola Tsagia, selaku salah satu founder dari Indonesia Rare Disorders (IRD), yang juga chief dari komunitas IRD. Komunitas ini adalah tempat berkumpulnya orang-orang yang peduli dengan nasib anak-anak atau orang yang mengidap kelainan genetik langka.

Di IRD mereka bisa saling menguatkan dan membantu satu sama lain, terkait informasi pengobatan atau perawatan orang yang mengidap kelainan genentik langka. Berdiri sejak 2015 IRD menjadi wadah dukungan bagi Odalangka (orang dengan kondisi langka) dan keluarganya di Indonesia.

Sekedar sharing, yang dikategorikan penyakit langka adalah, penyakit kelainan genentik ataupun non genetik yang memiliki prevalensi 1-2500 orang. Sederhananya, hanya ada 1 odalangka diantara 2500 orang. Kalau tidak salah ada sekitar 8000an kelainan langka yang terindentifikasi.

Kalau ditanya penyebabnya apa? Maka akan banyak teori akan timbul, tapi semua belum bisa dibuktikan secara akurat melalui penelitian. Mulai dari kelainan genetik sampai terpapar radiasi. Yang pasti penyakit langka ini belum diketahui penyebab tunggalnya.

Untuk itulah, pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) ini menjadi sangat penting untuk bisa mendeteksi lebih cepat jika buah hati tercinta mengalami kelainan genetik langka.

Pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA), sudah bisa dilakukan di Lab Prodia

Rabu, 16 Desember 2020 lalu saya mengikuti webinar edukasi Prodia dan Ikatan Dokter Indonesia wilayah DKI Jakarta bertemakan "Molecular and Cytogenetic Testing for Rare Disease" bersama para narasumber ahli genetika :

1. Prof. dr. Sultana MH.Faradz, Ph.D (Medical Genetics)
2. Prof. Gerard Pals ,Ph.D (Clinical Molecular Genetics)
3. dr. An Nissa Utami Tihnulat ( Genetic Consular )
4. Winny, M.Sc (Molecular Predictive & Diagnostic Lab Head)
5. Yola Tsagia (Chief of Indonesia Rare Disorder Community)

Webinar terpanjang yang pernah saya ikuti, karena memang materinya cukup padat dan banyak istilah-istilah dibidang medis yang tidak saya pahami, namun cukup memberi saya pengetahuan tambahan, utamanya terkait genetik dan penyakit langka.

Terkait pemeriksaan CMA, Prodia sudah bekerjasama dengan IRD dalam bentuk Coorporate Social Responsibility (CSR) dari tahun 2019. Terbukti tingkat diagnosis menggunakan CMA naik 25%. dari pemeriksaan terhadap 40 orang anggota IRD dengan penyakit langka dengan hasil diagnosis bagi 10 dari 40 pasien. Hanya empat dari sepuluh pasien ini yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA.

Pemeriksaan CMA yang kini sudah ada di Lab Prodia juga direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA).

Bahkan kelainan darah atau Thalassemia bisa dicek melalui CMA. Thalessimia adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dan Indonesia termasuk negara dengan angka pembawa sifat Thalassemia yang tinggi berkisar 3-10%.

Diharapkan hasil pemeriksaan Chromosomal Microarray Analysis (CMA) ini bisa menjadi patokan awal bagi para orang tua untuk bisa mengambil tindakan tepat bagi buah hatinya yang yang terdiagnosis kelainan genetik.

Sebagai penutup, untuk para orang tua yang diberikan kepercayaan oleh Tuhan merawat buah hati mengidap penyakit langka, bergabung di komunitas seperti IRD akan banyak membawa manfaat. Bisa saling menguatkan dan berbagi informasi terkait teknologi ataupun perkembangan pengobatan bagi Odalangka (orang dengan kondisi langka).

Semoga kita semua diberikan kesehatan, kemudahan dan kebahagian selalu bersama keluarga yang kita cintai.