Penyakit Hemofilia, Ketahui Penyebab, Jenis, dan Cara Penanganan

"Penyakit Hemofilia: Ketahui Penyebab, Jenis, dan Cara Penanganannya

Penyakit hemofilia,mungkin untuk saat ini masi banyak masyarakat yang belum mengetahui tentang satu penyakit ini atau bahkan tidak tau sama sekali, tentang penyakit tersebut. Untuk itu saya mengajak teman-teman semua untuk mengenal penyakit ini dari apa itu hemofilia, jenis-jenis hemofilia,gejala hemofilia, diagnosis,dan pengobatan hemofilia.

Hemofilia ini merupakan penyakit genetik yang berhubungan dengan kromosom X yang terdiri dari sulitnya darah untuk menggumpal dengan benar.  Yang ditandai dengan munculnya perdarahan internal dan external karena kekurangan persial protein koagulan yang disebut dengan globulin antihemofilik atau faktor koagulasi

Faktor pembekuan adalah sekelompok protein yang bertanggung jawab untuk mengaktifkan proses pembekuan. Faktor pembekuan ini bertindak dalam kaskade yaitu satu mengaktifkan yang berikutnya.

 Jika kekurangan satu fakktor maka koagulasi tidak akan terjadi atau tertunda dengan waktu yang lama. Jika ada kekurangan atau defisit pada faktor pembekuan maka darah akan membutuhkan waktu yang cukup lama untuk membentuk gumpalan, bahkan jika itu terbentuk itu tidak akan terbentuk untuk menghentikan pendarahan. Oleh karena itu penderita hemofilia yang parah atau bahkan terjadi luka kecil maka akan menyebabkan kehilangan darah yang melimpah dan mematikan.

• Jenis-jenis hemofilia di bedakan menjadi 3 yaitu :
• Hemofilia A yaitu kekurangan faktor VIII
• Hemofilia B yaiitu ketika ada kekurangan faktor IX dan
• Hemofilia C kekurangan faktor XI

Hemofilia A dan Hemofilia B kedua kelainan ini merupakan x-linked recessive, dan primer yang menyerang laki-laki tetapi di transmisikan oleh wanita. Dapat di curigai bahwa hemofilia A terjadi pada anak laki-laki yang disertai dengan perdarahan abnormall disamping itu kemungkinan hemofilia B karena defisiensi faktor IX lebih jarang ditemukan.

Gejala hemofilia ini bervariasi dan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi tersebut. Gejala umum yang dapat muncul pada penderita hemofilia ini adalah sebagai berikut :

• Mudah memar : seseorang yang sering kali mengalami memar yang lebih besar atau bahkan lebih sering dibandingkan dengan orang yang tanpa hemofilia bahkan dengan cedera ringan.
• 
  
• Perdarahan yang berkepanjangan : seseorang yang mengalami hemofilia setelah terluka darahnya mungkin akan mungkin mengalir lebih lama dari biasanya. Hal ini biasanya terjadi setelah luka yang kecil tetapi darah yang keluar akan lebih lama, atau setelah prosedur medis seperti mencabut gigi yang biasanya pendarahan nya hanyalah sesaat tetapi bagi penderita hemofilia ini mungkin akan tterjadi lebih lama dari biasanya.
• 
  
• Perdarahan yang spontan : penderita yang mengalami hemofilia dapat mengalami pendarahan tanpa adanya penyebab yang jelas, seperti pendarahan yang terjadi di dalam sendi-sendi atau otot-otot.
• 
  
• Nyeri sendi : penderita yang mengalami hemofilia ini dapat terjadi pendarahan di dalam sendi yang menyebabkan nyeri,pembengkakan,,dan atau kekakuan,yang biasa di kenal dengan hemartthorosis.
• 
  
• Darah yang ada di dalam tinja : seseorang  yang mengalami hemofilia dapatt mengalami darah dalam urin atau (hematuria) atau tinja ..
• 
  
• Gejala lainnya seperti : muntah-muntah,mual,pusing, ataupun kelelahan yang terjadi saat pendarahan yang berlangsung dalam jangka waktu yang cukup lama atau bahkan jika sudah kehilangan darah yang signifikan.
• 
  
• Berikut diagnosis penyakit hemofilia adalah sebagai berikut.
• 
  
• Riwayat medis dan pemeriksaan fisik
• Dokter yang akan melakukan evaluasi dalam riwayat kesehatan pasien, termaksud riwayat pendarahan,memar, dan adanya kasus hemofilia yang ada dalam keluarga.
• 
  
• Melakukan pemeriksaan fisik juga penting karena untuk mencari tanda-tanda pendarahan pada penderita hemofilia
• 
  
• Melakukan tes darah
• Tes koagulasi : dalam tes ini seperti tes APTT ( activated partial thromboplastin time) yang digunakan untuk menilai waktu yang diperlukan darah untuk pembekuan. Hasil yang lebih lama dari norrmal biasanya dapat menunjukkan gangguan pembekuan.
• 
  
• Tes faktor pembekuan  : pengukuran pada kadar faktor pembekuan darah, seperti faktor VII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B, hal ini dapat membantu untuk menentukan jenis hemofilia yang dimiliki oleh pasien hemofilia.
• 
  
• Tes genetik
• Dalam tes genetik ini dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen yang akan menyebabkan hemofilia dan yang paling utama jika mempunyai riwayat keluarga yang menderita hemofilia.

Pengobatan hemofilia adalah sebagai berikut 

Pengobatan utamanya yaitu penderita menerima infus faktor pembekuan darah yang hilang. Ini dapat dilakukan secara rutin untuk mencegah pendarahan. Selanjutnya yaitu obat-obatan, perawatan darurat,dan perawatan sendi

Promosi kesehatan tentang hemofilia ini untuk memahami dan mencegah penyakit hemofilia. Promosi ini sangat penting untuk meningkatkan pemahaman dengan edukasi dan dukungan dari masyarakat penderita hemofilia dapat menjalani hidup yang sehat dan produktif.