Mengenal Klinefelter Syndrome, Kelainan Genetik pada Laki-laki

Seperti yang kita ketahui bahwa orang yang normal memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex.

Dalam hal jumlah kromosom ini, kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom umumnya akan menimbulkan kelainan genetik.

Salah satu kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki laki adalah Klinefelter syndrome yang terkait  erat dengan kromosom sex.

Laki laki normal  memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom sex yaitu kromosom sex X dan kromosom sex Y (biasanya dinotasikan sebagai XY).

Penderita  kalainan genetik ini memliki kelebihan satu kromosom sex X sehingga penderitanya memiliki kromosom sex tiga buah dengan komposisi XXY (lihat gambar).

Klinefelter syndrome memiliki kromosom sex XXY.  Photo: Zuzana Egertova / Alamy Stock 

Klinefelter syndrome merupakan kelainan genetik bawaan sejak lahir yang berdampak  besar pada perkembangan fisik dan intelektual.

Gejala kelainan genetik ini memang bervariasi pada usia sebelum dewasa kelainan dari yang ringan sampai berat.  Namun biasanya  tanda tanda kelainan ini mulai tampak ketika anak laki laki mencapai usia dewasa kelamin.

Salah satu ciri yang paling menonjol adalah tinggi badannya yang biasanya di atas rata rata dan tidak dapat memiliki keturunan karena mandul.

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya tanda tanda anak mengalami kelainan genetik in bervariasi dan menurut hasil penelitian 75% diantara tidak menunjukkan kelainan yang menonjol, sehingga banyak penderita yang tidak menyadarinya.

Pesohor dunia yang dikaitkan dengan Klinefelter syndrome  ini antara lain : 

1. George Washington
2. Lili Elbe
3. Veronique Francoise Caroline Renard
4. Caroline Cossey
5. Caster Semenya
6. Tom Cruise
7.  Jamie Lee Curtis
8. King Tutankhamen
9. Janet Mock
10.  Lauren Foster
11. Adele Markham
12. Rene Richards

Sumber : Famous People With Klinefelter Syndrome

Ciri khas

Penderita Klinefelter syndrome baik anak laki laki maupun pria dewasa biasanya memiliki buah zakar yang kecil sehingga berpengaruh besar pada produksi hormone testosteron.  Oleh sebab itu kekurangan produksi testosteron pada penderita kelainan genetik ini akan berpengaruh langsung pada perkembangan alat reproduksi baik sebelum kelahiran maupun pada saat dewasa kelamin.

Penampakan fisik penderita Klinefelter syndrome yang khas tidak tumbuh bulu dan perkembangan payudara. Sumber: scienceopen.com 

Jika tidak dilakukan treatment maka kekurangan testosterone ini akan menyebabkan penundaan dewasa kelamin dan juga perkembangan dan pembesaran payudara  yang dikenal sebagai gynecomastia.

Disamping itu penderita juga mengalami pelemahan otot, penurunan kepadatan tulang dan berkurangnya bulu di seluruh tubuh.

Disamping kekurangan hormon testosteron penderita kelainan genetik ini biasanya mengalami kelainan pada alat kelaminnya seperti misanya buah zakar yang tidak rurun pada kantongnya, pembukaan urethra di bagian bawah penis yang dikenal sebagai hypospadias dan juga ukuran penis yang kecil atau yang disebut dengan micropenis.

Sebagian besar penderita kelainan genetik ini mengalami kelainan reproduksi seperti misalnya jumlah sperma yang sangat minim atau bahkan tidak memiliki sperma sama sekali.

Seperti yang telah diuraikan  sebelumnya penderita kelainan ini biasanya memiliki tinggi badan di atas rata rata.  Disamping itu kelainan tersebut juga sering ditemukan kondisi   menyatunya beberapa tulang bagian bawah lengan yang disebut dengan sinostosis radioulnar, jari kelingking melengkung (klinodactyly jari kelima), dan kaki datar (pes planus).

Penderita kelainan genetik ini biasanya mengalami kesulitan dalam hal koordinasi karena ototnya yang lemah. Disamping itu penderita juga mengalami kelainan motorik sehingga mengalami kesulitan misalnya untuk berdiri dan duduk.

Klinefelter syndrome tidak saja mempengaruhi fisik penderitanya namun juga menyebabkan kelambatan dalam berbicara dan membaca.

Dari segi kejiwaan penderita kelainan  genetik ini biasanya gelisah, mengalami depresi, kesulitan bersosialisasi, mengalami kelainan tingkah laku dan juga kurang konsentrasi.

Berdasarkan hasil penelitian 10% dari penderita ini mengalami autis.

Dari sisi metabolis, 50% dari menderita Klinefelter syndrome mengalami gangguan seperti diabetes tipe 2, darah tinggi, penumpukan lemak di bagian perut, level kolesterol dan trigliserida yang tinggi.

Disamping itu penderita juga memiliki resiko yang lebih tinggi terkena kanker payudara, osteoporosis dan kalainan  autoimun seperti lupus.

Seperti yang telah diuraikan sebelumnya kelainan genetik ini dapat dideteksi sejak lahir.  Gejala yang paling menonjol pada tahap bayi adalah perkembangan motorik yang  lambat seperti misalnya memerlukan waktu yang lama untuk duduk, merangkak  dan berjalan.

Disamping itu bayi yang mengalami kelainan genetik ini biasanya lambat berbicara  dan buah zakarnya tidak turun ke kantungnya.

Penyebab

Sampai saat ini penyebab pasti kelainan genetik ini masih tetap menjadi misteri sehingga sulit untuk dijelaskan mengapa ada pasangan yang normal memiliki anak penderita Klinefelter syndrome.

Secara genetik memang sudah dapat dipastikan penyebab kelainan ini karena adanya kromosom sex X tambahan, namun bagaimana mekanismenya belum dapat dipastikan.

Salah satu kemungkinan  mekanisme munculnya abnormalitas jumlah kromosom adalah kelainan yang terjadi pada saat meiosis yaitu pembelahan sel yang terjadi pada sel kelamin seperti sel telur dan sel sperma.

Jadi ada kemungkinan terjadi kelainan meiosis, sehingga hasil meiosis yang normal pada sel telur seharusnya  menghasilkan 2 sel yang masing masing memiliki 22 autosom dan satu kromosom X, menjadi 2 sel yang memiliki 22 autosom dan dua kromosom sex (XX) dan sel yang satunya lagi memiliki 22 autosom dan sama sekali tidak memiliki kromosom sex X.

Pembelahan sel Meiosis normal sel sperma (kiri) yang menghasilkena sprema mengandung kromosom Y dan mekanisme abnormal sel telur yang mengandung kromosom XX. Sumber: wikiwand.com

Sehingga jika sel telur yang memiliki 22 autosom dan dua kromosom X ini (XX) dibuahi oleh sperma yang memiliki 22 autosom dan satu kromosom Y, maka akan menghasilkan individu yang memiliki 22 pasang autosom dan kromosom sex XXY.

Sampai sekarang mekanisme pastinya kenapa pada saat meiosis terjadi kegagalan pembelahan sel secara normal belum diketahui.

Apakah bisa diobati?

Seperti yang telah diuraikan sebelumnya Klinefelter syndrome merupakan kelainan genetik yang melibatkan kelebihan kromosom X, sehingga kelainan genetik ini memang sudah bawaan sejak lahir dan tidak dapat disembuhkan.

Namun masih ada langkah langkah yang dapat dilakukan untuk membantu penderita kelainan genetik ini.

Deteksi Dini

Salah satu langkah yang dapat dilakukan adalah melakukan pendeteksian kelainan ini secara dini.

Biasanya dokter akan melakukan serangkaian tes meliputi pemeriksaan fisik seperti pemeriksaan alat kelamin dan bentuk dada dan juga menanyakan gejala yang dialami oleh penderita.

Disamping itu dokter juga akan melakukan tes refleks untuk menentukan apakah fungsi refleknya normal atau mengalami kelainan.

Tes lanjutan yang biasanya dilakukan oleh dokter adalah pengambilan darah dan urine untuk memeriksa level hormon.  Dari sampel darah ini dapat dilihat kondisi abnormalitas kromosomnya dengan cara membuat karyotype (foto susunan kromosom).

Pemeriksaan juga dapat dilakukan ketika bayi masih dalam kandungan dengan cara mengambil cairan amniotic.

Treatment

Apabila sudah terdeteksi, maka treatment yang dapat dilakukan umumnya terkait dengan terapi  hormon seperti misalnya terapi pengantian testosteron  yang dilakukan  pada saat mulai dewasa kelainan agar proses dewasa kelamin  sekunder (seperti suara parau, tumbuh nya bulu dan peningkatan masa otot dan juga munculnya libido) dapat terjadi.

Seperti yang telah diuraikan  sebelumnya, sebagian penderita mengalami pembesaran payudara, sehingga langkah yang dapat dilakukan biasanya mengangkat jaringan buah dada melalui operasi plastik.

Terapi lain yang dapat dilakukan untuk membantu penderita adalah terapi bicara dan pendidikan khusus karena biasanya penderia mengalami kelambatan berbicara dan sulit bersosialisasi.

Biasanya penderita Klinefelter syndrome mandul karena jumlah sperma nya sangat sedikit.  Namun demikian dengan kemajuan teknologi yang ada saat ini penderita masih dapat memiliki anak dengan menggunakan teknik intracytoplasmic sperm injection (ICSI).

Penderita Klinefelter syndrome masih memiliki harapan memiliki anak dengan bantuan teknologi  intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Photo: wikiwand.com    I

Melalui teknik ini sperma biasanya diambil dari testis untuk selanjutnya diseleksi normalitas spermanya.  Selanjutnya sperma ini (catatan: biasanya hanya satu saja) diinjeksi langsung ke sel telur agar terjadi pembuahan. 

Selanjutnya embrio ini dapat ditanamkan ke rahim istri dengan menggunakan teknologi bayi tabung.

Langkah lain yang dapat dilakukan untuk membantu penderita adalah dengan memberikan konseling terkait kelainan genetik ini dan juga konsekuensinya seperti misalnya kemandulan.

Konseling psikologi ini sangat diperlukan dan biasanya diberikan menjelang masa pubertas agar penderita secara emosi dapat menyadari kelainan yang dialaminya.

Rujukan: satu, Dua, Tiga, Empat, Lima, Enam, Tujuh, Delapan, Sembilan, Sepuluh, Sebelas, DuaBelas