Indonesia Rare Disorders (IRD), Wadah Bagi Anak dengan Kelainan Genetik

Hujan deras sore itu tak menyurutkan aksi keluarga besar IRD (Indonesia Rare Disorders) untuk mengadakan sebuah acara bertemakan Indonesia Rare Disorders “JOGLOSEMAR GATHERING” yang membahas perkembangan dan problematika ABK (Anak Berkebutuhan Khusus) karena kelainan genetik atau sering disebut juga dengan Rare Disosders & Difable (18/06/16). Dimotori oleh para pendiri IRD, acara yang dikemas secara sederhana ini sungguh memiliki makna istimewa bagi kami yang hadir di sana. Bertempat di Rusunwa Grha Bina Harapan Yogyakarta, banyak pihak yang meluangkan waktu untuk saling berbagi, baik dari keluarga besar IRD asal Jogja, Solo, Jakarta; para orang tua ABK serta beberapa blogger asal Jogja.

Apa itu Indonesia Rare Disorders? Inilah sekelompok orang yang memiliki kepedulian untuk terus memperjuangkan nasib anak-anak dengan kelainan genetik serta memberikan dukungan kepada para orang tua mereka. Rare Disease sendiri diartikan sebagai kelainan genetik yang memiliki jumlah penderita sangat sedikit, yaitu dengan perbandingan 1 : 2500 untuk Indonesia. Ketika menyerang manusia, kelainan ini menimbulkan cacat permanen atau lebih parahnya adalah dapat menyebabkan kematian. Di sisi lain, efek psikologis bagi para orang tua yang anaknya menyandang kelainan ini juga harus diperhatikan karena mereka memang harus memiliki kekuatan dan kesabaran luar biasa.

Suasana Gathering IRD di Rusunwa Grha Bina Harapan Yogyakarta (Dok.IRD)

Nah, untuk semakin mengetahui apa itu IRD dan mengapa IRD penting untuk disosialisasikan kepada masyarakat, di bawah ini ada beberapa informasi yang bisa dipahami bersama:

1. Rare Disease Butuh Penanganan Cepat

Usai berbuka puasa bersama, Yola Tsagia, founder komunitas Indonesia Rare Disorders dari Jakarta mengungkapkan bahwa anak yang memiliki kelainan genetik ini memang harus diberikan penanganan cepat sebelum terlambat. Ia mengatakan demikian karena berpengalaman sendiri memiliki anak berkebutuhan khusus namun tak ia sadari selama bertahun-tahun. “Ketika umurnya 6,5 tahun, saya baru menyadari bahwa anak saya ternyata pengidap Treacher Collins syndrome (TCS),” jelasnya.

Yola Tsagia dan Putrinya, Odilia saat acara Gathering IRD (Dok. IRD)

Yola kecewa dengan ketidaktahuannya ini bahkan tim medis pun tak pernah mendiagnosa ini saat anaknya, Odilia (7,5), merasakan sesak nafas berkali-kali. Kasus lainnya, ketidaktahuan seorang ibu saat anaknya mengidap kelainan genetik sempat membuat kecewa karena akhirnya sang anak meninggal akibat gagal bernafas. Oleh karena itu, Yola hanya berpesan kepada para orang tua agar bisa lebih sensitif dalam melihat perkembangan putra-putrinya. Jika ada kejanggalan, langsung bawa ke dokter atau tanya-tanya ke orang lain agar secepatnya mendapatkan informasi.

2. Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) Butuh Perhatian Lebih

Gathering sore itu memang istimewa karena saya dapat melihat beberapa anak dengan kelainan genetik yang tampak asyik dengan dunia mereka sendiri. Mereka sungguh ada, hanya saja mengidap sesuatu yang ‘langka’ sehingga memiliki bentuk fisik yang tak biasa. Ada seorang anak bernama Aira yang berukuran mini di usianya yang sudah 2,3 tahun. Ibunya mengatakan bahwa anak ini hanya bisa menelan makanan lembut, seperti bubur. Untuk obat dan cairan dimasukkan melalui selang kecil yang menempel di pipi lalu dikaitkan langsung masuk ke hidung. Anak itu tampak ceria, aktif lari ke sana-kesini dan murah senyum saat sang ibu menggodanya.

Dek Aira, ABK yang ceria dan aktif (Dok. Pri)

Selain Aira, ada pula seorang anak yang memiliki wajah agak melorot karena tak memiliki tulang pipi. Kelainan pada struktur tulang tubuh seorang anak yang lebih dewasa juga terlihat di sana sehingga ia harus menggunakan kursi roda. Saya sempat takjub juga dengan seorang anak laki-laki umur 20 tahun yang sedang asyik memainkan smartphone saya. Ia tampak normal walaupun ternyata juga memiliki kelainan genetik karena sejak bayi ia hanya bisa berbahasa Inggris, walaupun lingkungan tempatnya tinggal tak pernah ada yang menggunakan bahasa asing tersebut.

Tak ketinggalan terlihat pula satu atau dua anak yang memiliki kerusakan tulang otak sehingga pertumbuhannya terganggu. Mereka butuh perhatian lebih sehingga orang tua memiliki tanggung jawab luar biasa terhadap kondisi ini. Kita pun bisa saling membantu, setidaknya memberikan support bagi mereka dan para orang tua agar dikuatkan menjalani hari-harinya.  

3. Rare Disease Bukan ‘Karma’ tapi karena Faktor Genetik.

Setiap orang bisa berpendapat apa pun, termasuk menanggapi kondisi anak-anak istimewa ini. Tak jarang ini menimbulkan keprihatinan mendalam bagi mereka yang mengalaminya. Tak hanya orang lain ataupun tetangga yang mencoba melemparkan pendapat ‘pedas’ tentang kondisi anak-anak berkebutuhan khusus. Dari lingkup keluarga besar sendiri pun sering mencibir keluarga yang dianugerahi anak dengan kelainan genetik ini.

“Kamu dulu pasang pesugihan apa?” “Dulu sebelum punya anak berbuat dosa besar ya sehingga ini karmanya..?” Itulah pendapat sinis beberapa orang yang menurut mereka terkadang menyakitkan. Padahal jika disadari oleh banyak orang, ini bukanlah penyakit karma tapi disebabkan karena kelainan genetik yang kita pun tak tahu kapan datangnya. Oleh karenanya, diharapkan untuk para orang tua memang harus pandai bersabar dan menguatkan diri. Mengapa? Karena inilah modal utama untuk bisa merawat dan menguatkan anak-anaknya yang berkebutuhan khusus hingga kelak mereka dewasa.

Dr. Mei Neni Sitaresmi saat memberikan tips merawat ABK dari bayi hingga dewasa (Dok.Pri)

Dr. Mei Neni Sitaresmi, salah satu pengisi acara yang membahas tentang tumbuh kembang dan problematika ABK memberikan banyak informasi berharga. Pada dasarnya, anak-anak itu sama dengan anak-anak lainnya yang butuh perhatian bahkan semenjak bayi. Mereka butuh ASI cukup, butuh nutrisi makanan agar berkembang, butuh lingkungan sehat, butuh keluarga yang bisa memberikan support kuat serta kelak saat dewasa bisa melakukan apa yang ia inginkan. Anak-anak ini ketika besar juga bisa dikaryakan kok. Bisa mencapai cita-cita seperti anak-anak normal lainnya.  

4. Orang Tua yang memiliki ABK memang “Istimewa”

“Saya sering miris saat melihat anak saya ingin mendekati anak-anak lainnya untuk ikut bermain bersama. Tapi gimana mau bergabung, anak-anak lain sering mengejek anak saya karena tampak ‘berbeda’. Sedih rasanya....,” ucap seorang ibu dengan wajah penuh keprihatinan. Nah, inilah salah satu alasan mengapa IRD dikembangkan di Indonesia, yaitu ingin merangkul para orang tua yang memiliki ABK untuk tetap tegar dan yakin bahwa mereka dapat membesarkan buah hati dengan baik.

Sentuhan-sentuhan kecil IRD terlihat dari pembentukan sebuah komunitas yang selalu aktif di grup WA sehingga masalah sekecil apapun bisa di-share dan mendapat solusinya. Orang tua yang memiliki anak berkebutuhan khusus itu memang sangat istimewa. Ini karena mereka lebih dipercaya Tuhan untuk dapat merawat anak-anak mereka dalam kondisi ‘berbeda’ dengan anak-anak lainnya. Semangat orang tua menjadi semangat anak-anak itu dalam menggapai masa depan. Saya jadi terharu, melihat ibu-ibu muda yang cantik-cantik ini tampak menyayangi anak-anak mereka dengan tulus dan penuh kebahagiaan sekalipun dalam keterbatasan.

Ita Alimenia memberikan semangat untuk orang tua yang memiliki ABK (Dok.Pri)

Seorang pemerhati difabel yang duduk di atas kursi roda karena ia pun memiliki kelainan genetik, Ita Alimenia, memberikan tips-tips untuk menghadapi anak dan remaja ABK di acara ini. Intinya, perkembangan ABK harus diperhatikan dari waktu ke waktu. Orang tua harus tegar dan mau belajar menghadapi ketebatasan anaknya. Mulailah menyadari bahwa anak ini titipan Tuhan yang terindah sehingga apapun kondisinya harus tetap diterima dengan sukacita.

Lalu, saat mengetahui ternyata anaknya ‘istimewa’, kuatkan iman dan kesabaran karena Tuhan takkan memberi cobaan di luar batas kemampuan manusia. Seiring bertambahnya umur sang anak, berikan ia stimulasi untuk merangsang syaraf dan organ tubuhnya agar tetap aktif. Arahkan masa depannya secerah anak-anak normal dan dukung selalu pilihan anak selama itu bernilai positif.

5. Sekolah Inklusi dan ABK harus Makin Diperhatikan

Pemerintah sudah mengupayakan wadah pendidikan bagi anak berkebutuhan khusus dengan pendirian sekolah-sekolah inklusi di beberapa daerah di Indonesia. Namun ada kalanya sekolah-sekolah tersebut justru kurang memberikan ruang bagi mereka yang berkebutuhan khusus.

Sebuah pengalaman Ibu Siwi Parwati A. Basri yang juga memiliki anak laki-laki berkebutuhan khusus, sempat ditolak di beberapa sekolah lantaran anaknya dinilai berbeda. Lalu, ibu ini mencoba untuk mendaftarkan putranya ini di sekolah inklusi, ditolak juga. Alasannya adalah bahwa sekolah inklusi tersebut hanya menerima anak-anak berkebutuhan khusus dengan kriteria tertentu. Lalu kalau semua menolak, anak-anak ini mau disekolahkan kemana?

Ibu Siwi hanyalah salah satu contoh orang tua yang sempat kebingungan saat ingin memberikan pendidikan anaknya di lembaga pendidikan resmi. Dengan adanya pengalaman ini, diharapkan pemerintah semakin memperhatikan para orang tua yang memiliki ABK agar mereka tetap merasa aman dan nyaman dalam kondisi yang serba terbatas ini. Anak-anak ini bisa berkembang bahkan beberapa diantara mereka justru memiliki kecerdasan yang lebih tinggi dari anak normal.

Foto Bersama Para Orang tua yang punya ABK (Dok. IRD)

Founder IRD Solo, Koko Prabu, yang juga hadir sebagai pembicara di acara ini menyampaikan sebuah perasaan prihatin atas kurangnya kepedulian orang-orang di sekitar terhadap ABK. Ia berharap agar pemerintah dan masyarakat makin peduli dengan anak-anak yang memiliki kelainan genetik ini. Setidaknya mereka mendapatkan pengakuan di Indonesia, memiliki jaminan sosial yang dapat dimanfaatkan untuk meningkatkan kesehatan atau pendidikannya, memiliki perlindungan hukum serta mendapatkan fasilitas dan pelayanan yang layak.

***

Satu pesan dari seorang Yola yang sangat aktif di komunitas ini bahwa dokter-dokter di Indonesia terkadang masih merasa asing dengan kelainan genetik ini. Jadi, tak heran jika mereka kadang salah diagnosa dan merekomendasikan obat biasa karena memang gejalanya hampir sama dengan penyakit-penyakit lain pada umumnya.

Nah, ini adalah PR bagi seluruh orang tua, yaitu berikan perhatian lebih sejak anak Anda lahir. Perhatikan perkembangannya dengan seksama agar jika diketahui ada kejanggalan, bisa dilakukan penanganan sejak dini. Ia berpesan juga untuk ibu-ibu yang anak pertamanya mengidap Rare Disease, jangan pernah takut hamil lagi. Semua itu bisa diantisipasi dengan melakukan tes kromosom yang akan memberikan banyak informasi terkait dengan kondisi kesehatan sang Ibu.

Ah, akhirnya selesai sudah acara bahagia ini. Hujan makin deras dan saya merasakan kebanggaan luar biasa saat bisa berfoto dengan anak-anak istimewa itu. Mereka semua baik, mereka semua bersemangat. Tak ada kekecewaan dari wajah para orang tua yang memiliki ABK karena meraka tahu bahwa amunisi utama untuk bertahan hanyalah iman, cinta, yakin dan bersemangat.

Saat Blogger dan anak-anak dengan kelainan genetik foto bersama (Dok. IRD)

Akhir kata, terimakasih kepada seluruh pihak yang berkontribusi dalam acara ini karena sungguh memberikan banyak ilmu baru bagi kami semua yang hadir. Tak terkecuali kepada Rita Nur Aminah, ibu muda pegiat IRD Jogja yang sudah berpartisipasi mempersiapkan acara dengan sangat baik. Semoga hadirnya IRD di tengah-tengah masyarakat menjadi sebuah oase bagi para orang tua yang memiliki ABK agar dapat membesarkan anaknya dengan cinta dan semangat yang tiada henti.

Mereka Ada, Nyata dan Berdaya.

Riana Dewie

Sumber Referensi :

Mengikuti acara Indonesia Rare Disorders “JOGLOSEMAR GATHERING” bersama Kompasianer Ang Tek Khun, Vika Kurniawati, Ken So dan Umi Azzurasantika

Wawancara Langsung dengan Founder IRD Jakarta, Yola Tsagia

Foto berasal dari dokumentasi pribadi dan IRD.

FB : Indonesia Rare Disorders atau @IdRareDisorders