Indonesia Rare Disorders (IRD), Wadah Bagi Anak dengan Kelainan Genetik

Hujan deras sore itu tak menyurutkan aksi keluarga besar IRD (Indonesia Rare Disorders) untuk mengadakan sebuah acara bertemakan Indonesia Rare Disorders “JOGLOSEMAR GATHERING” yang membahas perkembangan dan problematika ABK (Anak Berkebutuhan Khusus) karena kelainan genetik atau sering disebut juga dengan Rare Disosders & Difable (18/06/16). Dimotori oleh para pendiri IRD, acara yang dikemas secara sederhana ini sungguh memiliki makna istimewa bagi kami yang hadir di sana. Bertempat di Rusunwa Grha Bina Harapan Yogyakarta, banyak pihak yang meluangkan waktu untuk saling berbagi, baik dari keluarga besar IRD asal Jogja, Solo, Jakarta; para orang tua ABK serta beberapa blogger asal Jogja.

Apa itu Indonesia Rare Disorders? Inilah sekelompok orang yang memiliki kepedulian untuk terus memperjuangkan nasib anak-anak dengan kelainan genetik serta memberikan dukungan kepada para orang tua mereka. Rare Disease sendiri diartikan sebagai kelainan genetik yang memiliki jumlah penderita sangat sedikit, yaitu dengan perbandingan 1 : 2500 untuk Indonesia. Ketika menyerang manusia, kelainan ini menimbulkan cacat permanen atau lebih parahnya adalah dapat menyebabkan kematian. Di sisi lain, efek psikologis bagi para orang tua yang anaknya menyandang kelainan ini juga harus diperhatikan karena mereka memang harus memiliki kekuatan dan kesabaran luar biasa.

Suasana Gathering IRD di Rusunwa Grha Bina Harapan Yogyakarta (Dok.IRD)

Nah, untuk semakin mengetahui apa itu IRD dan mengapa IRD penting untuk disosialisasikan kepada masyarakat, di bawah ini ada beberapa informasi yang bisa dipahami bersama:

1. Rare Disease Butuh Penanganan Cepat

Usai berbuka puasa bersama, Yola Tsagia, founder komunitas Indonesia Rare Disorders dari Jakarta mengungkapkan bahwa anak yang memiliki kelainan genetik ini memang harus diberikan penanganan cepat sebelum terlambat. Ia mengatakan demikian karena berpengalaman sendiri memiliki anak berkebutuhan khusus namun tak ia sadari selama bertahun-tahun. “Ketika umurnya 6,5 tahun, saya baru menyadari bahwa anak saya ternyata pengidap Treacher Collins syndrome (TCS),” jelasnya.

Yola Tsagia dan Putrinya, Odilia saat acara Gathering IRD (Dok. IRD)

Yola kecewa dengan ketidaktahuannya ini bahkan tim medis pun tak pernah mendiagnosa ini saat anaknya, Odilia (7,5), merasakan sesak nafas berkali-kali. Kasus lainnya, ketidaktahuan seorang ibu saat anaknya mengidap kelainan genetik sempat membuat kecewa karena akhirnya sang anak meninggal akibat gagal bernafas. Oleh karena itu, Yola hanya berpesan kepada para orang tua agar bisa lebih sensitif dalam melihat perkembangan putra-putrinya. Jika ada kejanggalan, langsung bawa ke dokter atau tanya-tanya ke orang lain agar secepatnya mendapatkan informasi.

2. Anak Berkebutuhan Khusus (ABK) Butuh Perhatian Lebih

Gathering sore itu memang istimewa karena saya dapat melihat beberapa anak dengan kelainan genetik yang tampak asyik dengan dunia mereka sendiri. Mereka sungguh ada, hanya saja mengidap sesuatu yang ‘langka’ sehingga memiliki bentuk fisik yang tak biasa. Ada seorang anak bernama Aira yang berukuran mini di usianya yang sudah 2,3 tahun. Ibunya mengatakan bahwa anak ini hanya bisa menelan makanan lembut, seperti bubur. Untuk obat dan cairan dimasukkan melalui selang kecil yang menempel di pipi lalu dikaitkan langsung masuk ke hidung. Anak itu tampak ceria, aktif lari ke sana-kesini dan murah senyum saat sang ibu menggodanya.

Dek Aira, ABK yang ceria dan aktif (Dok. Pri)

Selain Aira, ada pula seorang anak yang memiliki wajah agak melorot karena tak memiliki tulang pipi. Kelainan pada struktur tulang tubuh seorang anak yang lebih dewasa juga terlihat di sana sehingga ia harus menggunakan kursi roda. Saya sempat takjub juga dengan seorang anak laki-laki umur 20 tahun yang sedang asyik memainkan smartphone saya. Ia tampak normal walaupun ternyata juga memiliki kelainan genetik karena sejak bayi ia hanya bisa berbahasa Inggris, walaupun lingkungan tempatnya tinggal tak pernah ada yang menggunakan bahasa asing tersebut.

Tak ketinggalan terlihat pula satu atau dua anak yang memiliki kerusakan tulang otak sehingga pertumbuhannya terganggu. Mereka butuh perhatian lebih sehingga orang tua memiliki tanggung jawab luar biasa terhadap kondisi ini. Kita pun bisa saling membantu, setidaknya memberikan support bagi mereka dan para orang tua agar dikuatkan menjalani hari-harinya.  

3. Rare Disease Bukan ‘Karma’ tapi karena Faktor Genetik.