Apa Itu Down Syndrome? Berikut Penjelasannya!

Penyebab Terjadinya Down Syndrome

Down Syndrome ini sendiri merupakan gangguan perkembangan fisik serta mental seseorang yang disebabkan dikarenakan kelainan pada struktur susunan kromosom 21 dari 23 kromosom yang ada, seserang pada normalnya memiliki 23 kromosom yang saling terhubung sampai menjadi 46 kromosom. Namun, menurut Rahmita (2011) seseorang yang memiliki down syndrome pada kromosom 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi) yang dimana hal ini menyebabkan total kromosomnya menjadi 47, lalu dikarenakan hal tersebut akan menyebabkan goncangan yang terjadi di dalam system metabolisme sel sehingga menyebabkan seseorang menjadi down syndrome.

 Down syndrome ini juga bisa terjadi dikarenakan faktor lain seperti :

• Infeksi virus, infeksi virus yang bisa menyebabkan down syndrome yakni virus rubela, virus rubela ini biasanya menginfeksi pada masa prenatal yang akan memengaruhi embryogenesis/proses pembentukan embrio dan juga menyebabkan perubahan gen sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.
• Radiasi, sekitar 30% orang yeng mengalami down syndrome terlahir dari ibu yang pernah terkena radiasi di sekitar area perut sebelum terjadinya konsepsi.
• Penuaan sel, ketika wanita mengalami penuaan biasanya sel telur yang dihasilkan menjadi kurang baik, hal ini menyebabkan ketika proses pembuahan terjadi, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.

 Ciri-Ciri Penderita Down Syndrome

pexels.com/NicolaBarts

Seseorang yang memiliki down syndrome ini biasanya disebut sebagai mongoloidism, hal ini dikarenakan bentuk dari karakter wajahnya ini memiliki bentuk yang khas seperti halnya yakni:

 

1. Memiliki bentuk tengkorak kepala yang kecil.

2. Memiliki lidah yang besar dan menonjol keluar.

3. Memiliki mulut yang kecil.

4. Memiliki bentuk wajah yang lebar.

5. Memiliki bentuk hidung yang kecil serta tulang hidung yang rata.

6. Memiliki bentuk mata yang sipit.

7. Memiliki jari yang lebar.

 

Jenis-Jenis Penderita Down Syndrome

pexels.com/RDNE Stock  Project

 Down syndrome ini sendiri terbagi menjadi 3 jenis yakni :

• Trisomy 21/Trisomi 21. Jenis yang satu ini merupakan jenis yang paling sering terjadi pada penderita down syndrome, yakni dengan persentase lebih dari 90 persen.
• Mosaicism/Mosaik. Jenis ini sendiri merupakan jenis yang jarang terjadi, para penderita down syndrome jenis Mosaicism/Mosaik ini sendiri tidak terlalu terlihat jelas jika dibandingkan dengan jenis down syndrome Trisomy 21/Trisomi 21, hal ini disebabkan karena penderita down syndrome yang satu ini mengalami keterhambatan pertumbuhan yang lebih sedikit.
• Translocation/Translokasi. Jenis down syndrome yang ini terjadi dengan persentase 4 persen terhadap penderita down syndrome, jenis yang satu ini merupakan jenis yang dapat diturunkan melalui orang tua ke anaknya.

 

 Komplikasi Penyakit Pada Penderita Down Syndrome

pexels.com/Pixabay

Biasanya seseorang yang menderita Down Syndrome juga memiliki gangguan medis yang kemungkinan tinggi bisa terjadi di masa yang akan mendatang, seperti misalnya yakni :

 

1. Memiliki masalah pada pernapasannya.

2. Menderita leukimia sejak dini.

3. Mengalami kejang.

4. Memiliki berat badan yang berlebih/obesitas.

5. Memiliki masalah pada pendengarannya maupun pengelihatannya .

6. Memiliki gangguan pada jantung.

7. Menderita Alzheimer.

8. Kerentanan mengalami infeksi.

 

Daftar Referensi

Amanullah R S A. (2022). Mengenal Anak Berkebutuhan Khusus: Tuna Grahita,Down Syndrom Dan Autisme. Jurnal Almurtaja: Jurnal PendidikanIslamAnak Usia Dini, 1(1), 1--14.

Dewantiningrum M N. (2022, March 29). Mengenal Down Syndrome. Herminahospitals.

Diskes. (2023, March 14). Down Syndrom.. apa itu?? Diskes Kabupaten Bandung.

Makarim R F. (n.d.). Sindrom Down. Halodoc.

Metavia, H. M., & Widyana, R. (2022). Pengaruh Down Syndrome terhadap Perkembangan Akademik Anak di Indonesia. Jurnal Wacana Kesehatan, 7(2), 54. https://doi.org/10.52822/jwk.v7i1.403