Prof Damayanti dengan semangat mengatakan penyebaran informasi dan petunjuk teknis pelaksanaan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi semakin mendesak mengingat anak-anak dengan beberapa jenis penyakit langka di Indonesia amat bergantung pada pemberian nutrisi medis khusus untuk bertahan hidup sehari-hari.
Ada sekitar 350 juta orang dengan penyakit langka dari 6 milyar penduduk dunia. Bila melihat jumlahnya penderita penyakit langka melebihi jumlah penduduk Indonesia yang belum mencaai 300 juta jiwa.
Dari 350 juta jiwa dimana 30% diantaranya adalah anak-anak di bawah 5 (lima) tahun, yang keluarganya berjuang memenuhi kebutuhan makanan untuk bertahan hidup. Tantangan dalam mendapatkan nutrisi dihadapi setiap hari oleh anak dengan penyakit langka, mulai dari sulitnya ketersediaan hingga mahalnya biaya yang harus dikeluarkan.
Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi. Saat ini, ada sekitar 6000-8000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75% dari pasien penyakit langka adalah anak-anak1 dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.Â
Di Indonesia sendiri, 1 dari 1000 orang memiliki penyakit langka. Selain berbahaya bagi kondisi kesehatan anak sendiri, anak dengan penyakit langka juga berpotensi mengalami stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada awal kehidupan.
Tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung
Turut hadir Sashi salah-satu anak dengan penyakit langka. Ibu dari Sashi menceritakan merupakan salah satu anak penderita PKU yang bisa tumbuh dan berkembang normal karena dideteksi dan diterapi sejak dini.
Usianya Sashi saat ini sudah 15 tahun sekarang. Agar Sashi bisa tumbuh dan berkembang dengan baik untuk biaya hidup untuk Sashi sendiri perbulan sekitar 20jt/bulan, itu diluar biaya sekolah.Â
Ibu dari Sashi mengungkapkan perlunya bantuan dari masyarakat untuk anak-anak dengan penyakit langka. Pentingnya Juknis pemberian susu formula bagi anak-anak kebutuhan khusus. / penyakit langka.
Orang tua lainnya yang memiliki anak dengan penyakit langka Ibu Karina Astari membuka tabir untuk mendapatkan susu khusus bagi anaknya yang menderita penyakit langka harus menunggu pesanan datang dari Amerika yang acapkali lama sampainya. Bahkan pesanan itu belum tentu sampai tepat waktu, bahkan dirinya was-was ketika dirumah hanya tersedia 2 kaleng susu.
