Kenali Penyakit Langka di Dunia, IPEX Syndrome

Belum lama ini, tersiar kabar bahwa seorang balita bernama Dede Ravin Gracio alias Cio (ex-campaigner pedulisehat.id) meninggal akibat penyakit yang disebut dengan IPEX Syndrome. Bahkan, penyakit yang menjangkit bocah tersebut baru diketahui, ketika sampel darahnya dikirim ke sebuah laboratorium di Inggris.

Jika ini pertama kalinya Anda mendengar nama penyakit tersebut, Anda bukanlah satu-satunya. Sebab, IPEX Syndrome bukan hanya penyakit langka di Indonesia, tapi juga di dunia.

Mengenal Penyakit Langka, IPEX Syndrome
IPEX Syndrome, atau Immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome adalah penyakit yang paling umum menyerang pria dan disebabkan oleh masalah pada sistem imun atau daya tahan tubuh penderitanya. 

Sistem imun normalnya melindungi tubuh dari serangan asing, seperti virus dan bakteri, dengan mengenali dan menyerangnya serta membuangnya dari tubuh. Meski demikian, sistem daya tahan tubuh bisa jadi mengalami malfungsi dan justru menyerang jaringan dan organ-organ tubuh itu sendiri, yang dikenal dengan autoimunitas.

Penyakit IPEX Syndrome ditandai dengan perkembangan berbagai gangguan autoimun pada penderitanya. Meskipun sindrom ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, gangguan autoimunnya sendiri paling banyak menyerang usus, kulit, dan kelenjar produksi hormon (endokrin). Jika diderita oleh anak kecil, penyakit ini bisa mengancam nyawa penderitanya.

Nyaris semua pasien pengidap IPEX Syndrome memiliki gangguan pada usus yang disebut dengan Enteropati autoimun. Kondisi ini terjadi ketika sel-sel tertentu di dalam usus dihancurkan oleh sistem daya tahan tubuh penderitanya sendiri. 

Hal tersebut pun memicu terjadinya diare parah, yang biasanya merupakan gejala pertama IPEX Syndrome, Enteropati autoimun umumnya berkembang sejak bulan-bulan awal setelah kelahiran bayi, dan dapat mengakibatkan berat badan dan tingkat pertumbuhan yang sangat rendah. Selain itu, bocah yang menderita penyakit ini pun akan kehilangan banyak berat badan.

Para pasien penderita IPEX Syndrome sering mengalami peradangan pada kulit yang disebut dengan dermatitis. Eczema merupakan jenis dermatitis yang paling umum terjadi pada pasien pengidap sindrom ini, dan mengakibatkan bercak-bercak merah yang tidak normal pada kulit yang teriritasi. Masalah kulit lainnya yang menyebabkan gejala serupa juga terkadang dialami pasien dengan IPEX Syndrome.

Istilah polyendrocrinopathy digunakan pada IPEX Syndrome karena pasiennya bisa mengalami berbagai masalah pada kelenjar endokrinnya. Misalnya Diabetes melitus tipe 1, yang merupakan sebuah kondisi autoimun yang terjadi pada pankreas dan banyak ditemukan pada pasien penderita IPEX Syndrome. 

Kondisi tersebut pun umumnya berkembang dalam beberapa bulan awal dan mencegah tubuh untuk mengendalikan kadar gula di dalam darah dengan semestinya.