Penyakit Genetik Bukan Hanya Soal Keturunan: Mengenal Mutasi Sporadik

Sifat fisik seseorang tentu dipengaruhi oleh fisik kedua orang tuanya. Keturunan dari orang Asia akan memiliki paras sebagaimana orang Asia. Begitu juga orang Eropa akan memiliki anak yang memiliki ciri fisik seperti orang Eropa. Contoh lainnya, seseorang yang memiliki mata berwarna biru, maka akan memiliki leluhur bermata biru. Begitu juga anak dan cucunya dapat memiliki mata berwarna biru.

Tapi kalau begitu, apakah manusia pertama bermata biru? Pertanyaan lain yang muncul adalah, jika manusia pertama bermata biru, dari mana asal warna mata coklat? Peneliti menduga bahwa orang pertama yang bermata biru berasal dari Eropa di masa lampau. Temuan fosil pria di Spanyol berusia 7000 tahun yang dinamakan La Brana 1, merupakan orang-orang pertama bermata biru. La Brana 1 memiliki kombinasi fitur fisik bermata biru, dengan kulit berwarna gelap dan rambut hitam atau coklat.

Artinya ada orang pertama yang memiliki mata biru dan orang tersebut tidak mewarisi sifat mata biru dari orang tuanya. Mata biru itu muncul secara tiba-tiba pada seseorang dan akhirnya sifatnya diwariskan ke anak cucunya. Tapi kenapa hal itu bisa terjadi? Jawabannya orang tersebut mengalami perubahan informasi genetik. 

Informasi genetik adalah informasi yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Informasi genetik ini telah diukur secara ilmiah oleh Gregor Mendel. Dalam ilmu pengetahuan modern telah diketahui bahwa materi genetik tersimpan dalam molekul bernama asam deoksiribonukleat (yang disingkat sebagai DNA).

Perubahan dari materi genetik disebut sebagai mutasi. Pada kasus orang pertama bermata biru, perubahan tersebut bersifat acak dan diistilahkan sebagai sporadik. Artinya mutasi ini terjadi bukan karena diwariskan orang tua. Pada kenyataannya mutasi dari materi genetik ini terjadi pada semua sel yang ada di tubuh manusia.

Kapan suatu mutasi bisa diwariskan ke keturunan? Jawabannya adalah jika terjadi pada sel kelamin. Sebagai contoh, jika mutasi terjadi pada sel kulit, sel tersebut tidak mewariskan DNA ke keturunan. Jika mutasi terjadi pada sel sperma atau sel telur, maka sifat tersebut baru bisa diwariskan karena dari sel tersebut lah, materi genetik keturunan berasal.

Realitanya, mutasi yang bersifat sporadik ini lebih sering terjadi dibandingkan mutasi yang diwariskan. Mari ambil contoh pada kanker. Kanker adalah penyakit genetik yang terjadi akibat mutasi dalam kontrol pembelahan dan pertumbuhan sel menjadi tidak terkendali. Sel kanker lebih sering disebabkan mutasi sporadik dibandingkan mutasi yang diwariskan. Artinya tidak wajib ada riwayat keluarga pada kondisi kanker.

Tentunya penjelasan di atas adalah penyederhanaan. Realitanya, asal muasal setiap penyakit sebagian besar adalah akibat kombinasi sifat genetik tertentu dengan paparan eksternal. Keduanya saling mempengaruhi satu dan lainnya. Terutama di era industrialisasi ini, paparan mutagen, zat yang bisa menyebabkan mutasi, semakin meluas. Mutagen tersebut bisa berasal dari polusi, asap rokok, paparan cahaya matahari, ataupun makanan yang diproses. 

Pesan yang perlu diingat adalah tidak selalu mengkaitkan penyakit genetik sebagai penyakit keturunan. Sebaliknya, tidak bisa merasa terbebas dari penyakit genetik hanya karena tidak ada riwayat penyakit tersebut di keluarga.