"Treatment of Hemophilia"

Selamat datang kembali, pembaca! Kali ini saya akan membahas mengenai penyakit hemofilia, penyebab, dan terutama tentang pengobatannya. Sering kita mendengar mengenai penyakit hemofilia yang membahayakan, banyak punya kita mendengar tentang beberapa alternatif penyembuhannya, terutama mendengar mengenai terapi hemofilia, lalu apakah dengan terapi tersebut hemofilia dapat disembuhkan, dan seberapa efektif terapi dalam penyembuhan hemofilia? Sebelumnya mari kita mengenal lebih jauh apa itu hemofilia dan penyebabnya.

Apa itu hemofilia ?

Hemofilia merupakan suatu penyakit yang berhubungan dengan darah. Penyakit ini menyebabkan gangguan pendarahan, yaitu darah sukar membeku karena faktor pembekuan darah yang kurang, saat tubuh mengalami luka, darah yang keluar akan sulit untuk berhenti dan menyebabkan pendarahan secara teru-menerus. Para penderita hemofilia mengalami kekurangan protein di dalam darah yang membantu pembekuan darah, sehingga akan mengalami pendarahan secara terus-menerus dan tidak dapat berhenti. 

Untuk melakukan proses pembekuan darah, mekanismenya kompleks dan membutuhkan "bantuan" tiga belas protein pembawa sifat pembekuan darah berbeda yang seharusnya semua terkandung dalam darah manusia, ketiga belas protein tersebut biasanya ditandai dengan angka romawi I sampai XIII. 

Proses pembekuan darah normal adalah seperti ini, saat terjadi luka, trombosit yang terkandung dalam sel darah akan pecah lalu menempel pada dinding yang luka dan mengeluarkan enzim trombokinase (protein yang terkandung di dalam keping darah dan sel darah)  yang dapat berfungsi bersama ion kalsium dan vitamin K mengubah protombin (jenis glikoprotein yang tersimpan dalam hati) menjadi trombin. Trombin akan mempengaruhi fibrinogen (protein di dalam plasma darah) untuk membentuk benang-benang fibrin (protein yang berbentuk serat-serat benang) yang akan membendung darah agar membeku dan luka akan tertutup, sehingga pendarahan berhenti.

Gejala atau tanda-tandanya, biasanya penderita hemofilia sering mengalami lebam-lebam atau memar yang tidak diketahui penyebabnya, nyeri atau bengkak atau terasa panas pada sendi ini biasanya terjadi akibat pendarahan internal, pendarahan yang sulit berhenti, dan gejala lainnya.

Lalu, apa penyebabnya ?

Penyakit hemofilia adalah penyakit keturunan yang biasanya diderita oleh pria, penyakit ini diturunkan karena mutasi gen atau penyakit genetik yang bisa berasal dari ayah atau ibu, biasanya berasal dari ibu, karena itu wanita atau ibu biasa disebut sebagai carrier atau pembawa dan wanita memiliki risiko kecil untuk terkena hemofilia. Sebagian besar kasus hemofilia terjadi karena kerusakan gen yang diturunkan dari kromosom X, ada pula sekitar 30% dari kasus hemofilia yang terjadi akibat mutasi spontan (tidak diturunkan dari pembawa). 

Kromosom X, mengalami kerusakan pada bagian pengatur pembekuan darah faktor VIII, faktor IX, dan atau faktor XI. Karena itu, biasanya penderita hemofilia adalah laki-laki (hanya memiliki 1 kromosom X) selain itu penderita hemofilia kebanyakan lebih mudah mengalami pendarahan pada usia balita. Hemofilia sendiri terbagi menjadi beberapa jenis, seperti hemofilia A dan hemofilia B yang umum ditemukan, ada juga hemofilia C yang masih jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan kesulitan dalam pembekuan darah, sedangkan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada darah yang juga menyebabkan kesulitan pembekuan darah. 

Pada hemofilia C yang merupakan tipe hemofilia dengan pendarahan yang paling ringan diantara kedua tipe lainnya. Hemofilia C disebabkan karena kekurangan faktor XI dalam darah, sejauh ini masih dilakukan penelitian lebih jauh, karena tipe hemofilia C masih belum sepenuhnya dimengerti sehingga lebih sulit ditangani daripada hemofilia A dan hemofilia B.

Ada beberapa cara untuk menanggulangi terjadinya pendarahan pada penderita hemofilia, yaitu :

• Menggunakan cahaya lampu yang terang untuk menghindari cidera atau kecelakaan
• Memelihara kebersihan gigi dan mulut
• Menghindari kegiatan yang berat dan berisiko tinggi
• Menggunakan pengaman pada saat berkendara, dan berkendara secara berhati-hati

Bagaimana penyembuhannya ?

Untuk menangani penyakit hemofilia ini terdapat dua jenis, yaitu penangangan untuk mencegah timbulnya pendarahan (preventif) dan penanganan pada saat terjadi pendarahan. Untuk melakukan pencegahan pendarahan dapat dilakukan dengan suntik faktor pembekuan darah berupa protein yang kurang pada darah dan untuk penanganan pada saat terjadi pendarahan agar darah dapat berhenti adalah dengan mengonsumsi obat atau injeksi obat.

Apakah penyakit ini dapat disembuhkan melalui terapi seperti yang biasa kita dengar?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang biasa diturunkan dari orang tua, pembawa kelainan genetik ini biasanya ibu, penyakit ini tidak dapat disembuhkan total dalam artian menghilangkan kelainan ini dari tubuh dengan menambahkan kromosom yang kurang sehingga penderita hemofilia tidak lagi memiliki kelainan darah sukar membeku.

Pada dasarnya semua terapi hemofilia adalah dengan memberikan faktor pembekuan darah (cryoprescipitate untuk faktor VIII atau fresh frozen plasma untuk faktor IX) yang kurang pada penderita dengan faktor darah yang berbeda-beda sesuai dengan tipe hemofilia yang diderita. Terapi untuk penderita hemofilia A dilakukan dengan memberikan (injeksi) konsentrat faktor VIII setiap 12 jam secara teratur dan sesuai dosis dari anjuran dokter serta ketersediaan di rumah sakit, jika tidak tersedia konsentrat faktor VIII, dapat diberikan transfusi kriospresipitat. Sedangkan untuk terapi hemofilia B dapat dilakukan dengan mendonorkan faktor pembeku darah sintetis (fresh frozen plasma) atau dengan memberi konsentrat faktor IX setiap 24 jam yang dilakukan sesuai dosis dari dokter dan ketersediaan di rumah sakit, penggantinya, jika tidak ada dapat berupa transfusi kriopresipitat.

Selain itu, juga bisa dilakukan dengan pemberian hormon desmopressan, tetapi terapi ini hanya sekadar membantu tubuh memperbaiki produksi faktor pembekuan darah. Pengobatan ini menggunakan hormon buatan manusia yang dapat digunakan untuk mengobati penderita hemofilia A yang masih ringan dan tidak digunakan untuk mengobati penderita hemofilia B dan hemofilia A berat. Obat ini merangsang pelepasan faktor VIII dan meningkatkan kadar protein dalam tubuh. Penggunaannya tidak boleh terlalu sering dan biasanya digunakan saat dalam keadaan tertentu seperti akan melakukan kegiatan olahraga, obat ini dapat diinjeksikan atau di semprotkan pada hidung sehingga ketika olahraga jika mengalami pendarahan dapat mencegah atau mengurangi pendarahan.

Pengobatan lainnya adalah dengan cara mengobati dengan obat antifibrinolitik, biasanya digunakan dengan terapi penggantian, diberikan untuk membantu agar pembekuan darah tidak jebol. Obat ini biasa digunakan sebelum melakukan perawatan pada gigi atau untuk mengobati pendarahan pada mulut dan hidung.

Terapi gen adalah alternatif lain untuk pengobatan hemofilia, saat ini peneliti sedang mengembangkan cara untuk memperbaiki gen yang salah yang menyebabkan hemofilia. Dalam percobaan yang sudah dilakukan di Amerika Serikat dan Perancis, virus digunakan dalam membawa gen normal untuk faktor VIII ke dalam trombosit. Terapi penggantian gen pada sel sumsum tulang penderita hemofilia dapat menyebabkan produksi, penyimpanan, dan pelepasan faktor VIII berjalan langsung ke lokasi luka, jadi saat pendarahan trombosit bisa langsung melaksanakan tugasnya secara normal dan tidak terjadi pendarahan secara terus-menerus, sehingga dengan melakukan terapi ini, kualitas hidup  para penderita hemofilia meningkat. Untuk menentukan manakah pengobatan yang terbaik untuk dilakukan bisa dikonsultasikan langsung ke dokter. 

Bagaimana pun juga, setiap pengobatan memiliki efek samping dari apa yang dilakukan, berikut ini beberapa komplikasi terapi pengganti protein :

• Antibodi yang dapat menyerang faktor pembekuan
• Infeksi virus akibat dari injeksi faktor pembekuan manusia
• Kerusakan pada sendi, otot, atau bagian tubuh lainnya akibat dari keterlambatan perawatan

Dari komplikasi pertama, antibodi yang dapat menyerang faktor pembekuan yang di injeksikan sebelum bekerja, sehingga faktor pembekuan yang disuntikan ke dalam tubuh tidak akan bisa bekerja dan tidak memiliki peran. Biasanya oleh dokter diinjeksikan faktor pembekuan dengan dosis yang lebih tinggi sehingga dapat bekerja dengan lebih efektif dalam tubuh. Antibodi juga sering disebut inhibitor yang terdapat 20 % - 30 % pada penderita hemofilia A, dan 2 % - 5 % pada penderita hemofilia B.

Pada komplikasi kedua, virus yang berkembang dari faktor pembekuan. Faktor pembekuan dari darah buatan manusia dapat membawa virus penyebab HIV/AIDS dan hepatitis, tapi risiko terkena virus menular ini sangat kecil.

Sedangkan komplikasi ketiga yang menyerang sendi, otot, dan bagian tubuh lainnya terjadi karena penundaan perawatan. Pendarahan di dalam sendi yang berlangsung secara terus menerus dapat mengakibatkan perubahan bentuk sendi yang nantinya merubah dan mengganggu fungsi sendi, menyebabkan nyeri, bengkak, dan gangguan lainnya, yang akhirnya dapat menyebabkan kematian.

Dari hal itu timbul pernyataan bahwa kelainan genetik hemofilia tidak dapat sembuh secara total sekalipun itu dilakukan pengobatan dengan terapi, tapi apakah terapi sebenarnya berperan efektif dalam pengobatan hemofilia?

Terapi-terapi dan pengobatan di atas tidak dapat menyembuhkan atau memperbaiki kromosom yang hilang, sehingga jika pengobatan atau terapi dihentikan, akan menyebabkan kesulitan pembekuan darah kembali. Dapat dikatakan bahwa melakukan terapi atau pengobatan terhadap hemofilia tidak bisa memperbaiki protein yang hilang tetapi akan membantu darah memenuhi kebutuhan protein yang tidak ada akibat dari kehilangan kromosom dan akan mempermudah pembekuan darah sehingga tidak terjadi pendarahan secara terus menerus dan menyebabkan kehabisan darah yang dapat mengakibatkan kematian. Untuk itu, terapi pengobatan untuk menghindari pendarahan secara terus menerus pada penderita hemofilia harus dilakukan secara teratur agar tetap dapat memicu darah memenuhi kebutuhan protein yang tidak ada, dari perawatan ini, penderita tidak perlu takut jika saat terjadi pendarahan, pendarahan tidak dapat dihentikan.

Tapi, usaha kita melakukan penanganan berupa terapi dan pengobatan terhadap penanggulangan penyakit hemofilia ini tidak lah sia-sia. Terapi dan pengobatan hemofilia tidak bisa dikatakan sia-sia sepenuhnya, dengan melakukan terapi yang teratur dan menjaga pola hidup sehat, menjaga pola makan, serta berolah raga dengan teratur akan menjaga kondisi tubuh tetap prima dan tubuh akan memiliki daya tahan yang lebih baik. Selain itu juga terapi yang dilakukan adalah usaha preventif terhadap sukarnya darah membeku. Jika sewaktu-waktu terjadi hal yang tidak diinginkan, seperti kecelakaan yang menyebabkan pendarahan baik dalam ataupun pendarahan luar,  dengan melakukan terapi dengan obat-obatan yang membantu pemenuhan kebutuhan protein pembawa sifat pembekuan darah akan menjalankan tugasnya dengan memunculkan protein yang hilang, dari hal itu protein yang dibutuhkan dapat bekerja secara normal dan segera menutup luka, sehingga pendarahan tidak terjadi secara terus-menerus yang lama kelamaan dapat menyebabkan kekurangan darah yang berakibat fatal. Sisi buruknya adalah biaya yang dikeluarkan untuk melakukan terapi secara teratur tidaklah sedikit, seperti orang kebanyakan berkata, kesehatan mahal harganya. 

Itulah beberapa bahasan mengenai terapi dan pengobatan hemofilia, semoga bermanfaat, dan jangan lupa untuk selalu berpola hidup sehat! Terima kasih, pembaca!

 

Sumber : 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |