Thalasemia adalah sekelompok penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Thalassemia disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin.
Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, penderita thalasemia mengalami penurunan hemoglobin dan sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia (kurangnya sel darah merah sehat), yang ditandai dengan gejala seperti kelelahan, pusing, kulit lelah, dan kesulitan bernapas. Tingkat keparahan thalasemia bervariasi, mulai dari bentuk ringan hingga bentuk yang sangat berat yang memerlukan perawatan medis intensif.
Thalasemia dapat dibagi menjadi dua jenis utama yaitu alpha thalasemia dan beta thalasemia tergantung pada jenis globin yang terkena. Talasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen alfa globin sedangkan thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta globin.
Menjalani tes thalasemia sebelum menikah sangat penting karena kondisi ini adalah penyakit genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Jika pasangan berdua adalah pembawa thalasemia (membawa satu pemulihan gen yang terpengaruh), ada risiko bahwa anak mereka dapat memperpanjang dua pemulihan gen yang terpengaruh, yang dapat menyebabkan anak lahir dengan bentuk berat thalassemia berupa gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, hingga penyakit jantung.
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H
