Halo para pembaca setia Kompasiana... Kemali lagi bersama saya dalam artikel bulan November. Waktu terasa sangat cepat. pada artikel kali ini, saya akan membahas mengenai suatu penyakit yang sangat langka, yaitu hemofilia. Tentunya para pembaca pernah mendengar nama penyakit tersebut. Namun tahukah anda, bahwa hemofilia merupakan penyakit yang tidak bisa disembuhkan? Mari kita bahas dalam artikel berikut ini.
Pasti anda sering mendengar mengenai penyakit hemofilia. Saat anda mendengar kata hemofilia, apa yang pertama kali terlintas di benak anda? Tentunya anda berpikir mengenai suatu penyakit pada darah, dimana darah sukar membeku. Hal tersebut sangatlah benar. Secara umum, hemofilia adalah penyakit dimana darah seseorang sukar membeku apabila terluka. Mungkin anda memiliki teman atau kenalan yang darahnya sukar membeku, kemungkinan besar ia terkena penyakit hemofilia. Namun, jangan khawatir bila anda tertular penyakit tersebut, karena hemofilia tidak menular.
Hemofilia merupakan penyakit yang sangat langka. Dalam 10 ribu orang, hanya ditemukan 1 kasus hemofilia. Penderita hemofilia lebih mudah mengalami pendarahan, meskipun hanya disebabkan oleh hal kecil. Maka dari itu, para penderita hemofilia mudah mengalami lebam, walaupun hanya mengalami benturan kecil.
Penderita hemofilia sering mengalami gejala-gejala berikut :
- Setiap kali terluka, darah sulit membeku, meskipun hanya luka kecil.
- Sering mengalami lebam, meskipun hanya terbentur atau lelah beraktivitas.
- Sering menemukan darah pada kencing dan tinja
- Mudah mengalami mimisan dan gusi berdarah
- Sering merasakan nyeri pada otot maupun sendi
- Luka kecil dapat menyebabkan lebam atau luka terbuka lebar
- Sering mengalami sakit kepala yang luar biasa
Kebanyakan kasus hemofilia didapati pasca pasien mengalami luka atau operasi. Sedangkan pada kasus yang lebih serius, hemofilia bisa dijumpai pada anak-anak yang sering mengalami lebam dan pendarahan.
Faktor utama yang menyebabkan seseorang terkena penyakit hemofilia adalah faktor genetik, dengan kata lain, hemofilia adalah penyakit keturunan. Jadi, hemofilia diturunkan dari orang tua yang terkena hemofilia. Mengapa hemofilia erat kaitannya dengan genetika? Dalam gen seseorang yang terkena hemofilia, terdapat kerusakan pada kromosom X, yang menyebabkan proses pembekuan darah tidak dapat berlangsung dengan baik. Manusia memiliki dua macam kromosom, yaitu kromosom X dan Y. Dalam kasus hemofilia, kromosom X lah yang mengalami kerusakan, atau sering disebut mutasi. Karena kromosom X bermutasi, maka gen tidak bisa memberikan instruksi untuk membentuk protein yang diperlukan untuk pembekuan darah.
Terdapat tiga jenis hemofilia, yaitu :
- Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII)
- Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX)
- Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.
Berdasarkan tingkat gangguan, hemofilia dibagi menjadi tiga, yaitu :
- Ringan : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Pada tahap ini biasanya akan ketahuan bila penderita menjalani prosedur operasi, cabut gigi, atau kecelakaan yang menyebabkan luka.
- Sedang : jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Penderita mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi (umumnya bagian lutut, siku, dan pergelangan tangan). Gejala awal berupa kesemutan dan nyeri ringan yang berlanjut hingga sakit, bengkak, kaku, dan panas jika tidak ditangani dengan baik.
- Berat : jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Penderita sering mengalami mimisan, gusi berdarah, dan pendarahan sendi atau otot tanpa sebab yang jelas. Penderita yang tidak segera ditangani akan menyebabkan pendarahan internal, pendarahan jaringan lunak, dan demorfitas sendi.
Berikut tabel tingkat gangguan hemofilia
Jumlah faktor
Klasifikasi
