Halo, selamat datang kompasianers, selamat membaca! Pada kesempatan ini penulis akan mengulas tentang penyakit hemofilia. Sebelum membahas lebih dalam, apakah Anda pernah berpikir mengapa semua orang di dunia ini berbeda? Baik berbeda secara fisik maupun sifat walau tercipta kembar sekalipun. Hal ini terjadi karena setiap orang memiliki gen yang berbeda. Lalu, apa itu gen? Gen merupakan bagian dari suatu kromosom yang menjadi pembawa sifat setiap organisme. Â Gen diwariskan dari orang tua kita melalui proses reproduksi. Jadi wajar, apabila kita memiliki kemiripan fisik ataupun sifat seperti orang tua kita (kemiripan berartimasihberberda)
Sekarang mari kita pahami apa itu penyakit hemofilia
Seperti yang dituliskan di atas, kita lahir membawa warisan sifat dari  orang tua kita. Seperti halnya penyakit hemofilia yang merupakan penyakit keturunan. Dengan kata lain, apa bila orang tua kita mengidap penyakit hemofilia, maka kita memiliki peluang untuk terkena penyakit tersebut. Sehingga penyakit hemofilia merupakan penyakit  keturunan pada sistem peredaran darah dimana darah sukar membeku yang memnyebabkan  luka sulit untuk sembuh.
Lalu apa penyebab penyakit hemofilia?
Penyakit hemofilia disebabkan oleh kurangnya protein faktor pembekuan darah, atau tidak normalnya protein tersebut sehingga tidak dapat bekerja secara maksimal. Oleh karena itu saat tubuh kita luka sampai berdarah, darah akan terus mengalir dan sukar membeku.
Setelah mengetahui penyebabnya, mari kita ketahui apa hubungan hemofilia dengan gen? Seperti kita ketahui, setiap organisme memiliki gen yang erat kaitannya dengan kromosom. Apa itu kromosom? Kromosom adalah bagian dari inti  sel yang berupa benang halus yang terdiri atas DNA, DNA tersebut disusun oleh beberapa gen. Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Salah satunya adalah kromosom seks. Kromosom seks terdapat dua jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom X adalah kromosom yang mempu mengikat gen faktor pembekuan darah. Dengan kata lain kromosom X pembawa gen penyakit hemofilia.
Akan tetapi sekiar 30% pengidap hemofilia keluarganya tidak memiliki riwayat penyakit tersebut. Hal ini disebabkan karena mutasi genetik secara spontan. Mutasi genetik tersebut melibatkan protein faktor pembekuan darah.
Umumnya, penyakit hemofilia diderita oleh pria, sedangkan pada wanita hanya sebagai pembawa gen penyakit hemofilia. Tapi tidak menutup kemungkinan seorang wanita mengidap penyakit tersebut.
Lalu, mengapa pria memiliki peluang lebih terkena hemofilia dari pada wanita?
Kromosom pria terdiri atas kromosom X Y, sedangkan wanita terdiri atas kromosom X X. Seorang wanita memperoleh satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu. Sedangkan seorang pria memperoleh kromosom X dari ibu, sedangkan kromosom Y dari ayah. Seperti penjelasan di atas, kromosom X mengikat gen penyakit hemofilia. Pria hanya memiliki satu kromosom X. Sehingga apabila kromosom X mengikat gen hemofilia, secara otomatis pria tersebut mengidap hemofilia. Lain halnya pada  wanita, apabila kromosom X mengikat gen hemofilia, wanita tersebut masih memiliki satu kromosom X yang normal sehingga ia dapat bertahan dan tidak mengidap penyakit hemofilia. Sebagai contoh, bagan berikut
Pada bagan tersebut dapat disimpulkan apabila ayah mengidap hemofilia sedangkan ibu normal. Jika sang ibu melahirkan anak laki- laki, maka anak tersebut tidak akan mengidap hemofilia, karena mereka memperoleh kromosom X dari sang ibu yang kromosom X nya normal pula (tidak mengidap hemofilia).
Sedangkan apa bila ibu melahirkan anak perempuan, anak tersebut memiliki peluang kecil untuk terkena hemofilia atau hanya sebagai pembawa gen hemofilia. Karena mereka memperoleh satu kromosom X dari ayah (Kromosom X poengikat gen hemofolia) dan satu kromsom X dari ibu (kromosom X normal)
Pada bagan tersebut dapat disimpulkan bahwa apabila ayah normal (tidak mengidap hemofilia) sedangkan ibu mengidap hemofilia. Jika sang ibu melahirkan anak perempuan, maka anak tersebut memiliki peluang kecil untuk terkena hemofilia atau hanya sebagai pembawa gen hemofilia. Karena mereka memperoleh satu kromosom X dari ayah (Kromosom X normal) dan satu kromosom X dari ibu (Kromosom X mengikat gen hemofilia).
Sedangkan jika ibu melahirkan anak laki -- laki, maka anak tersebut berpeluang besar mengidap hemofilia. Karena mereka memperoleh satu kromosom X dari ibu (Kromosom X mengikat gen hemofilia) dan satu kromosom Y dari ayah.
Setelah kita membahas tentang penurunan penyakit hemofilia. Kita akan membahas jenis- jenis hemofilia. Hemofilia dibedakan menjadi tiga jenis, Â yaitu hemofilia A. Hemofilia B, dan Hemofilia C. Pada umumnya ketiga jenis hemofilia tersebut terjadi karena kekurangan atau tidak normalnya salah satu faktor pembeku darah yang terdapat pada kromosom X. Sedangkan pada orang normal (tidak mengidap hemofilia) memiliki 13 faktor pembekuan darah.
Apa perbedaan tiga jenis hemofilia tersebut. Mari kita ulas lebih lanjut.
Pertama, Hemofilia A atau Hemofilia Klasik. Hemofilia ini terjadi karena tidak normalnya faktor VIII pembekuan darah. Hemofilia A merupakan penyakit yang lebih sering terjadi dari pada jenis hemofilia lainnya. Kedua, Hemofilia B atau Hemofilia Christmast Disease, disebut sedemikian karena penyakit ini perama kali diderita oleh Steven Christmas dari Kanada. Hemofilia B terjadi karena tidak normalnya faktor IX pembekuan darah. Sedangkan Hemofilia C terjadi karena tidak normalnya faktor XI pembekuan darah.
Sekarang, mari kita bahas mengenai pengobatan penyakit hemofilia. Salah satu cara pengobatannya adalah dengan terapi hemofilia, seperti judul yang tertulis di atas.
- Replacement Therapy
Terapi pada hemofilia disebut dengan Replacement Therapy. Replacement Therapy adalah terapi dengan cara menyuntikkan infus protein faktor pembekuan darah dalam bentuk tranfusi plasma kepada penderita. Infus protein tersebut berasal dari donor atau pun rekayasa genetika. Cara ini dapat dilakukan berulang kali apabila mengalami pendarahan yang cukup serius. Transfusi plasma tersebut berupa Cryoprecipitate. Cryoprecipitate adalah plasma darah yanhg mengandung faktor VIII atau IX pembekuan darah. Sehingga sangat cocok untuk terapi Hemofilia A dan Hemofilia B. Terapi ini dapat dilakukan sebagai pencegahan terjadinya pendarahan dan preventifatau saat telah terlanjur terjadi pendarahan. Akan tetapi terapi ini dapat menimbulkan beberapa komplikasi.
- Terapi Gen
Di Inggris dan Amerika pernah diadakan suatu studi yaitu menyuntikkan suatu virus ke dalam tubuh. Virus tersebut memiliki warna biru dan memiliki kemampuan untuk membuat protein dalam darah. Peneliti mengambil suatu virus yang mengandung suatu materi gen yang dapat memicu pembentukan faktor IX pambekuan darah. Pada kasus tersebu empat dari empat penderita Hemofilia B dapat menghentikan terapi hemofilia yang sebelumnya pernah mereka jalani. Penelitian ini dipublikasikan oleh New England Journal of Medicine.
Terapi Desmopressin (DDAVP)
Terapi Desmopressin berupa pemberian hormon yang memicu tubuh untuk membenuk faktor VIII pembekuan darah. Terapi ini cocok untuk penderita Hemofilia A ringan, sedangkan untuk penderita Hemofilia A berat dan Hemofilia B sangat tidak dianjurkan.
- Terapi Antifibrinolytic medicine
Cara ini biasanya dilakukan saat pendarahan itu terjadi untuk membekukan darah. Seperti halnya dokter gigi yang menangani pendarahan di mulut.
Meskipun terdapat beberapa jenis terapi hemofilia, pastinya terapi tersebut memiliki dampak negatif dalam tubuh kita. Seperti halnya Replacement Therapy.Terapi tersebut dapat menimbulkan efek samping berupa komplikasi, yaitu
- Protein faktor pembeku darah dianggap oleh tubuh kita sebagai antigen atau benda asing, sehingga antibodi kita akan menyerang faktor tersbut. Sehingga akan terasa sia- sia memberi protein yang tidak dapat diterima oleh kita.
-Berpeluang terkena virus
Hal ini mungkin terjadi apabila faktor pembekuan darah yang resipien (dalam hal ini penderita hemofilia) terima berasal dari pendonor yang mengidap penyakit tertentu, seperti penyakit hepatitis atau HIV. Oleh karena itu, perlu diadakan pemeriksaan darah sebelum didonorkan.
Selain itu, Terapi gen juga memiliki efek samping. Pada suatu kasus studi yang dilakukan oleh para ahli dari University College London Cancer Institute dan St Jude Children's Research Hospital in Memphis, terdapat satu pasien yang mengalami peningkatan enzim lima kali lebih besar dari kadar normal. Hal tersebut dikhawatirkan dapat memicu penyakit baru, yaitu radang hati.
Serti kita ketahui setiap orang pasti memiliki alergi. Entah alergi karena angin, debu, suhu dingin, atau bahkan alergi pada protein tertentu. Apabila seseorang tidak cocok terhadap  suatu protein faktor pembeku darah, maka protein tersebut dapat menjadi racun bagi tubuh sehingga menimbulkan alergi seperti gatal --gatal atau batuk.
Apakah berbagai terapi tersebut dapat menyembuhkan penyakit hemofilia? Menurut penulis jawabannya adalah berbagai terapi tersebut tidak dapat menyembuhkan penyakit hemoflia secar total. Mengapa? Karena hemofilia merupakan penyakit bawaan sejak kita lahir. Yang terjadi karena kelaianan pada Kromosom X. Sehingga peluang kita sangat kecil untuk mengubah kelainan gen pada Kromosom X yang tidak normal tersebut.Â
Sedangkan terapi berfungsi sebagai pemicu pembentukan atau bahkan hanya menambah jumlah protein faktor pembekuan darah. Sehingga saat terjadi pendarahan darah dapat segera membeku. Akan tetapi jika kita berhenti melakukan terapi tersebut maka jumlah protein faktor pembekuan darah akan kembali seperti semula. Sehingga saat terluka darah akan sukar membeku lagi.
Akan tetapi bagi Anda pengidap hemofilia jangan berkecil hati, meskipun penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan secara total. Setidaknya Anda masih memiliki harapan bahwa darah Anda masih bisa membeku seperti orang normal dengan bantuan beberapa cara terapi di atas.
Oleh karena itu, bagi Anda pengidap hemofilia, alangkah baiknya Anda mulai berhati -- hati dengan menjaga pola hidup sehat. Seperti cara di bawah ini
- Mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin K
Vitamin K sangat dianjurkan dikonsumsi oleh pengidap hemofilia. Hal ini disebabkan karena vitamin K memegang perang yang cukup pentingdalam pembentukan prothrombin untuk pembekuan darah. Selain iu vitamin K juga berperan dalam pembentukan glikogen untuk meningkatkan kinerja hati secara alami dalam pembentukan protein pembeku darah.
Mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin C
Selain berperan dalam menjaga kekebalan tubuh. Vitamin C juga memicu tubuh untuk membentuk kolagen lebih banyak. Kolagen ini berfungsi sebagai Pereda memar saat terjadi luka. Sehingga luka menjadi lebih cepat sembuh.
-Menonsumsi makanan yang mengandung Kalsium
Kalsium merupakan salah satu mineral yang berperan dalam pembentukan teombosit untuk pembekuan darah. Selain itu, juga membantu menyembuhkan luka.
-Hindariaktifitas fisik yang berat
Hal ini bertujuan untuk mengurangi peluang terjadinya luka yang memungkinkan terjadinya pendarahan.
-Istirahat dengan cukup
-Hindari penggunaan aspirin
Pengidap hemofilia sangat idak dianjurkan unuk menggunakan aspirin untuk membersihkan mulut. Karena aspirin dapat memicu pendarahan pada gusi atau mulut
-Jaga erat badan Anda
Sehingga tidak menimbulkan penyakit lain yang dapat berdampak komplikasi.
Berdasarkan paparan di atas penulis menyimpulkan bahwa terapi tidak dapat menyembuhkan penyakit hemophilia secara total. Akan tetapi dengan terapi tersebut dapat mempercapat proses pembekuan darah. Karena fungsi dari terapi tersebut adalah menambah jumlah protein faktor pembekuan darah. Selain itu, perlu diingat bahwa dari setiap terapi tersebut memiliki efek samping seperti terkena alergi atau tertular virus merugikan bagi tubuh.
Bagi nda pengidap hemofilia harus tetap semangat. Jangan pernah menyalahkan Tuhan atas apa yang kita alami saat ini, sebab semua rencana- Nya selalu baik adanya. Anda masih memiliki peluang untuk hidup seperti orang normal. Dan jangan lupa menjaga pola hidup sehat Anda
Demikian pendapat penulis mengenai terapi hemofilia. Terimakasih berkanan meluangkan waktu untuk membaca . Salam Ceria!!!!!
Ad Maiorem Dei Gloriam
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H