Namun untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonography (USG).
"Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG," ucap dokter spesialis anak tersebut.
Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.
"Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13," ujar Klara.
"Namun sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orang tua. Jadi orang tua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom," sambungnya.
Ketika kasus dari orang tua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orang tua. Namun ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orang tua.
Baca Juga: Katarak pada Bayi Dapat Dicegah sejak dalam Kandungan, Begini Caranya
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H