Tanda atau Gejala Down Syndrome

Down Syndrome atau Sindrom Down merupakan kondisi yang bisa menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomy 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik serta mental, dan bahkan hingga mengalami kecacatan loh sahabat.

Tentu saja, gangguan ini merupakan kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan memiliki gangguan ini yang mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Akan tetapi, dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang Sindrom Down, maka peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Nah disinilah, peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan bagi pengidap Sindrom Down.

Penyebab Sindrom Down Atau Down Syndrome

Yang perlu sahabat ketahui, bahwa sel pada tubuh manusia itu umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangannya berasal dari ayah dan yang lainnya itu dari ibu. Namun, pada pengidap Sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi, maka ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.

Pada faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan masalah perkembangan Sindrom Down. Pada umumnya, anak dengan Sindrom Down akan mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lainnya.

Ada tiga tipe Sindrom Down yang dapat sahabat ketahui dikutip dari halodoc.com, dintaranya adalah :

A. Yang pertama ada translocation

Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap Sindrom Down. Translocation sendiri merupakan tipe yang jarang terjadi, yang mungkin diturunkan dari orang tuanya pada anak-anak.

B. Yang kedua ada mosaicism

Tipe yang paling jarang terjadi ini memiliki kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.

C. Yang ketiga ada trisomy 21

Tipe Sindrom Down trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap Sindrom Down.

Faktor Risiko Sindrom Down

Ada beberapa faktor dibawah ini yang dipercaya bisa meningkatkan resiko bayi lahir dengan Sindrom Down, seperti :

• Yang pertama adalah mempunyai adik atau kakak dengan Sindrom Down
• Yang kedua adalah wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun
• Yang ketiga adalah jika mempunyai bayi dengan kondisi Sindrom Down
• Yang keempat adalah usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan Sindrom Down
• Yang kelima adalah wanita saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilannya berikutnya
• Yang terakhir adalah faktor Sindrom Down lainnya adalah faktor keturunan

Bagaimana dengan tanda dan gejala Sindrom Down ini? Berikut ini adalah ulasannya :

• Telapak tangannya hanya memiliki satu lipatan
• Matanya miring ke atas dan ke luar
• Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya
• Mulutnya menjadi kecil
• Bagian hidung kecil dan tulang hidungnya pun rata
• Tangan lebar dengan ukuran jarinya yang pendek
• Bertubuh pendek
• Memiliki kepala yang kecil
• Lidah menonjol keluar
• Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua

***