21 Maret Hari Down Syndrome, Dan Mengenal Apa Itu Down Syndrome?

Ilustrasi - Hari Down Syndrome Sedunia. ANTARA/Freepik/ Pikisuperstar.

Sejarah diperingati hari Down Syndrome awalnya ditetapkan oleh United Nations atau PBB (Perserikatan Bangsa-Bangsa) sejak tahun 2012 dan organisasi kesehatan dunia atau WHO (World Health Organization) juga menyatakan diperingati Hari Down Syndrome jatuh pada tanggal 21 Maret. Sejarah tanggal 21 di bulan ke-3 berasal dari 3 copy kromosom ke-21 yang disebutkan dengan keunikan triplikasi (trisomi) 21 yang menjadi penyebab individu menjadi down syndrome.

img-7961-62a0d292fca4e463b06f90e4.jpg

Down Syndrome adalah salah satu penyakit akibat kelainan kromosom. Down Syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan saat pembelahan sel menghasilkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Pada tahun 1959 Lejeune dan sejawatnya, serta beberapa penelitian lainnya dapat menunjukkan bahwa anak penderita Down Syndrome memiliki 47 kromosom, kelebihan terdapat pada kromosom nomor 21. Dengan demikian Down Syndrome disebut juga trisomi 21. Down Syndrome dapat terjadi baik pada laki-laki maupun pada perempuan. Down Syndrome juga merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah serta adanya kelainan fisik.  

Pada umumnya penderita bertubuh pendek, kepala agak lebih besar, occipital datar, wajah membulat, leher pendek, pada tengkuk terdapat lipatan kulit. Pangkal hidung datar, posisi daun telinga agak kebawah dan dengan lipatan yang berbeda dengan orang normal. Pada mata terdapat bintik di tepi iris. Mulut biasanya selalu terbuka. Tangan pendek lebar, dan biasanya hanya terdapat satu garis palmistri. Kaki lebar antara jari pertama dan kedua terdapat jarak yang lebar.

Variasi kelainan genetik yang memicu munculnya Down Syndrome :
-Trisomi 21 : Sebagian besar dari kasus Down Syndrome   disebabkan oleh trisomi 21. Penderita mempunyai 3 salinan kromosom 21, yang pada normalnya hanya terdapat 2 salinan.
-Mosaic Syndrome Down : Pada mosaic Syndrome Down, pasien memiliki sedikit sel dengan salinan kromosom 21 yang berlebihan. ini karena pembuahan sel telur atau pembelahan sel yang tidak normal selama pembuahan.
-Translocation Down Syndrome  : Translocation Down Syndrome ini terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain sebelum atau selama pembuahan. Penderita dalam keadaan ini tidak hanya memiliki 2 salinan kromosom 21, tetapi juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Setiap penderita yang memiliki kelainan Down Syndrome dapat memiliki gejala yang berbeda. Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi ada juga yang mengalami gangguan berat hingga menimbulkan penyakit jantung. Oleh karena itu, cara mengatasi dan mengobati Down Syndrome akan tergantung pada kebutuhan penderitanya. Pengobatan Down Syndrome ini diperlukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara normal dan mandiri. Ada beberapa perawatan dan pengobatan yang disarankan oleh dokter meliputi:

-Terapi : dalam terapi ini dapat dilakukan dengan beberapa kegiatan seperti terapi bicara dan bahasa guna memperbaiki kemampuan berkomunikasi. Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan otot dan meningkatkan kemampuan bergerak. Terapi lainnya, seperti terapi okupasi dan terapi perilaku.
-Menggunakan alat bantu : dengan berkembangnya teknologi, semakin banyak pula teknologi dan alat-alat yang diciptakan guna mempermudah aktivitas atau kegiatan manusia. Dengan begitu pula dapat dimanfaatkan oleh penderita Down Syndrome. Beberapa contoh alat bantu, seperti perangkat amplifikasi untuk membantu dalam mengatasi pada masalah pendengaran.
-Adanya pendampingan orang tua dengan anak penderita Down Syndrome. Anak dengan penderita Down Syndrome mungkin akan mengalami berbagai emosi, seperti ketakutan, amarah, kesedihan, dan kekhawatiran yang kurang stabil. Oleh karena itu, perlu adanya dukungan dari keluarga terutama peran dari orangtua. Serta secara teratur dan rutin dalam menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita akan dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.