Halo para pembaca kompasiana yang setia, pada kali ini saya akan berbicara sedikit mengenai darah dan suatu penyakit mengenai darah yang sudah banyak dikenal orang. Selamat membaca dan mendapat pengetahuan. Sebelumnya, akan saya berikan sedikit pengertian dari darah dan beberapa fungsi darah.
Darah merupakan jaringan ikat khusus yang terdiri atas sel-sel darah, keping darah, juga matriksnya yang berbentuk cairan(plasma). Banyak sekali fungsi darah yang sangat diperlukan tubuh manusia, beberapa contohnya adalah mengedarkan oksigen ke seluruh jaringan melalui pengikatan oksigen oleh hemoglobin, pengikatan oksigen oleh hemoglobin inilah yang membuat darah kita berwarna merah terang, ini merupakan tugas dari sel darah merah (eritrosit). Fungsi yang kedua adalah sebagai perlindungan tubuh (antibodi) terhadap benda asing, yaitu virus dan bakteri sehingga mengurangi risiko untuk mudah sakit, hal ini merupakan fungsi dari sel darah putih (leukosit). Dan yang terakhir adalah untuk pembekuan darah, yang merupakan fungsi dari trombosit. Pada kesempatan kali ini saya akan membahas suatu penyakit yang bernama hemofilia. Hemofilia adalah suatu kelainan genetik, penyakit yang diturunkan dari orang tua yang menyebabkan gangguan perdarahan karena rendahnya kandungan protein tertentu yang merupakan faktor pembekuan darah. Akibatnya, pendarahan akan terus terjadi dan berlangsung lebih lama dari waktu yang seharusnya. Orang yang memiliki hemofilia juga mudah terluka, meskipun hanya karena penyebab kecil saja, berbeda dengan orang normal yang tidak terlalu mudah mengalami pendarahan.
Seperti yang sudah dibahas tadi hemofilia merupakan kelainan genetik. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak pada kromosom X, sehingga hemofilia akan sangat rentan terhadap kromosom X. Hal ini juga yang menjadi dasar klasifikasi hemofilia.
-Hemofilia A jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor VIII
-Hemofilia B jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor IX
-Hemofilia C jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor XI
Setiap orang mewarisi dua kromosom dari orangtuanya. Perempuan akan memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki masing-masing satu kromosom X dan Y. Pada umumnya, hemofilia dimiliki oleh laki-laki. Karena cacat genetik hemofilia terletak pada kromosom X, sedangkan anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, maka akan lebih mudah rentan terkena hemofilia, berbeda dengan anak perempuan yang memiliki dua kromosom X, memiliki kemungkinan 50 persen untuk tidak terkena hemofilia.
Sampai saat ini, belum ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkan hemofilia, hanya saja ada penanganan dengan memberikan infus kepada penderita yang mengandung protein pembekuan, sehingga bisa merangsang tubuh untuk lebih bisa melakukan pembekuan darah. Ada juga suatu penanganan yang disebut terapi gen, ini termasuk hal baru dalam penanganan penyakit hemofilia.
Prinsipnya adalah mengganti gen yang rusak atau error dengan gen yang normal, dan biasanya menggunakan perantara yang cara kerjanya adalah menghilangkan gen yang rusak tadi dan memberikan gen penyembuh ditempat yang sama, dengan begitu protein dari gen penyembuh akan bekerja dan membuat sel yang rusak menjadi normal. Biasanya terapi ini akan bekerja dalam tubuh selama beberapa waktu saja, setelah itu performanya akan berkurang, maka dari itu harus dilakukan secara rutin agar tetap bisa bereaksi di dalam tubuh.
Memang terdengar mudah jika proses pergantian gen yang terjadi seperti itu, tapi untuk mengganti dengan gen yang normal tidak semudah itu, dibutuhkan perantara yang dapat dikenali tubuh. Perantara yang digunakan dalam terapi gen adalah virus. Hal ini tentu bisa menjadi menimbulkan masalah-masalah, karena pada dasarnya virus adalah parasit.  Karena virus bersifat parasit pasti  komponen-komponen yang berbahaya dan justru dapat menginfeksi tubuh, tentunya akan berbahaya jika virus sengaja dimasukkan ke dalam tubuh kita. Memang dalam penggunaan virus sebagai perantara disini, komponen yang membahayakan didalamnya akan segera dihilangkan dan diganti dengan materi yang diperlukan dalam fungsinya untuk menggantikan gen yang rusak. Meskipun begitu, bisa saja virus masih memiliki sifat aslinya yang sewaktu-waktu dapat muncul, yaitu bisa menimbulkan penyakit bagi tubuh. Hal itu tentu akan sangat berbahaya ketika sedang proses memperbaiki gen, malah ada penyakit baru yang timbul.
Ada beberapa risiko lainnya dari virus yang digunakan sebagai perantara, yaitu antara virus dengan kekebalan tubuh. Dalam darah, leukosit berperan sebagai antibodi terhadap benda-benda yang asing, contohnya yaitu virus dan bakteri. Coba kalian bayangkan, pasti antibodi akan langsung menerjemahkan virus tadi sebagai benda asing, dimana akan sangat berbahaya bagi tubuh, maka antibodi akan memerintahkan tubuh untuk melakukan perlawanan. Nah, karena hal inilah virus yang seharusnya menjadi pembawa gen yang normal agar bisa merangsang tubuh untuk melakukan pembekuan darah tidak dapat melakukan fungsinya dengan baik, karena telah dilakukan perlawanan dahulu sebelum mereka melakukan tugasnya. Padahal peran virus ini adalah tahap penyembuhan pertama bagi tubuh, ini menyebabkan pengobatan tidak berjalan dengan efektif. Bagaimana bisa melakukan tahapan kedua jika tahapan pertama saja sudah ditolak dan tidak bisa dilakukan?
Risiko lain yang muncul adalah soal bagaimana virus bekerja untuk memperbaiki gen yang rusak. Kita tidak bisa mengontrol pergerakan virus di dalam tubuh kita, ketika sudah di suntikkan ke arah bagian tubuh yang diperlukan yaitu pada umumnya, hal ini terjadi di dalam organ hati, kita tidak bisa memastikan bahwa virus itu akan bekerja hanya di dalam hati. Seperti yang sudah dibahas tadi bahwa virus masih bisa menunjukkan sifat aslinya, jika ia masuk ke dalam sel-sel yang sehat, bagaimana yang akan terjadi? Bisa kita bayangkan jika semula sel baik-baik saja, tapi dimasuki virus, pasti akan ada hal-hal yang tidak diinginkan seperti timbulnya penyakit baru yang justru lebih berbahaya bagi tubuh.
Risiko ketiga yang bisa dipikirkan adalah tentang waktu terapi gen ini.
Kita semua pasti pernah sakit, dan dari sakit itu, kita disarankan dokter untuk meminum obat secara rutin. Misal 3 kali sehari sesudah makan, atau sebelum makan. Dengan petunjuk seperti itu, kita pasti akan mengikuti saran dokter agar cepat sembuh. Begitu juga dengan terapi gen, hal ini harus dilakukan dengan rutin. Waktu untuk melakukannya pun berbeda-beda tergantung seberapa parah tingkat pendarahan yang dimiliki masing-masing penderita. Ada yang seminggu sekali atau dua hari sekali, bahkan ada yang setiap 12 jam. Coba bayangkan, jika kalian harus terus ke rumah sakit untuk melakukan terapi padahal kondisi kalian juga tidak memungkinkan untuk melakukan terapi, atau jika kalian punya kegiatan lain yang tidak bisa ditinggalkan. Akan sulit bukan jika harus mengikuti terapi dengan teratur. Begitu juga dengan minum obat, kalian seringkali tidak meminum obat secara teratur, karena kalian menganggap sudah meminumnya tadi pasti reaksi obatnya masih akan bekerja. Tapi coba kalian pikir, apakah kalian bisa cepat sembuh jika kalian menunda untuk meminum obat? Semakin malas untuk meminum obat, pasti akan semakin lama juga penyakit kalian bisa sembuh. Sama halnya dengan terapi gen ini, jika kita menundanya, akan timbul masalah-masalah, salah satunya adalah terjadinya kerusakan di dalam organ tubuh kalian yang terkena hemofilia, mengakibatkan semakin lama juga kemungkinan kalian untuk cepat pulih. Misal pendarahan kalian pada sendi, maka bisa terjadi perubahan yang tidak diinginkan pada sendi, contohnya seperit perubahan bentuknya, kemudian sendi tidak dapat melakukan fungsinya dengan baik. Akibatnya sendi malah menjadi semakin rusak. Bayangkan jika kalian jatuh, sudah diobati sehingga rasa sakitnya berkurang, tapi kalian jatuh lagi dan terluka ditempat yang sama, pastinya rasa sakit yang timbul akan menjadi dua kali lipat lebih banyak. Begitupun jika tidak melakukan perawatan dengan rutin, maka yang terjadi akan lebih berbahaya bagi tubuh dan bisa mengakibatkan hal-hal yang fatal.
Sebenarnya, terapi gen belum masuk di Indonesia, terapi gen masih dilakukan di luar negeri, contohnya Amerika Serikat dan masih menjadi bahan pembelajaran. Hal itu berarti terapi gen di luar negeri juga belum terlalu banyak dilakukan karena memang hal ini masih terbilang baru. Jika masih dipelajari, pasti masih banyak kekurangan-kekurangan dari terapi gen. Mungkin sekarang ini terapi gen belum bisa bekerja secara efektif. Memang bisa saja berpengaruh terhadap banyak orang, tetapi yang namanya pengobatan merupakan hal cocok-cocokan, tidak semua pengobatan bisa dilakukan kepada semua orang secara serentak. Pasti akan timbul efek-efek samping yang tidak diingkan, baik yang ringan maupun yang berat. Tidak semua orang bisa cocok dengan pengobatan terapi gen ini. Bahkan yang berhasil pun, mungkin bisa berhasil sementara waktu untuk mencegah pendarahan lebih banyak, tapi bisa jadi sewaktu-waktu akan kembali seperti semula, jika tidak melakukan perawatan yang rutin.
Hal yang menjadi pertimbangan juga adalah mengenai biaya, kita semua tahu bahwa kesehatan itu penting, maka dari itu kesehatan itu mahal. Terapi gen ini pastinya membutuhkan biaya yang tidak sedikit jika kita pikir mengenai bagaimana rumitnya proses terapi gen ini dan banyaknya hal-hal yang penting dalam terapi gen. Untuk itu, kita pasti akan berpikir ulang jika ingin melakukan terapi gen ini, apakah akan bermanfaat bagi tubuh saya atau justru menambah buruk keadaan. Mengingat juga di Indonesia belum diterapkan terapi gen ini secara efektif, hal itu akan membuat kita ragu-ragu untuk melakukan terapi gen karena belum ada bukti nyata mengenai efek positif dari terapi gen ini di Indonesia.
Jika ada dari kalian yang menderita hemofilia, masih banyak cara yang dapat kalian lakukan dan tidak membutuhkan biaya yang cukup besar. Cukup hindari kegiatan-kegiatan yang dapat menimbulkan pendarahan. Jika kalian mengalami luka kecil, bisa menggunakan es batu untuk menahan darah untuk mengalir terus-menerus.
Kalian juga harus tetap menjaga kesehatan tubuh, karena memiliki penyakit bukan berarti berhenti untuk mempunyai gaya hidup sehat, kalian masih bisa melakukan olahraga kecil yang kemungkinan kecil untuk terjadi pendarahan, seperti berjalan, atau jogging. Untuk menjaga kekebalan tubuh, bisa juga dengan meminum vitamin C agar tidak mudah terkena penyakit lainnya, dan supaya tubuh kalian tetap bugar.
Akhir kata dari saya, jangan mudah menyerah hanya karena kamu punya kendala, tetapi tetaplah bersemangat karena kamu pasti bisa. Sekian dan terima kasih. Tuhan memberkati
Sumber Referensi
http://www.kesehatan.co/kenali-penyakit-hemofilia-lebih-dekat/
http://www.alodokter.com/hemofilia
