Kasus Stunting, Penyakit Langka, dan Regulasi Cegah Stunting di IndonesiaSekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75% dari pasien dengan penyakit langka adalah anak-anak dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.
Sementara itu kasus stunting masih menjadi isu serius di Indonesia, dan ancaman kenaikan angka kasus stunting bisa semakin bertambah karena sebagian dari anak-anak menderita penyakit langka. Anak dengan penyakit langka ini berpotensi mengalami stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada awal kehidupan, yaitu selama 1000 Hari Pertama Kehidupan.
Tantangan dalam mendapatkan nutrisi dihadapi setiap hari oleh anak dengan penyakit langka, mulai dari sulitnya ketersediaan hingga mahalnya biaya yang harus dikeluarkan.
Video Diskusi tentang Penyakit Langka, Klik di Sini.
Dalam memperingati 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr. Ciptomangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK UI melakukan edukasi bertema anak dengan penyakit langka di Indonesia, nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak dengan penyakit langka, serta dukungan regulasi pemerintah dalam ketersediaan nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak-anak tersebut demi tumbuh kembang mereka secara optimal. Ini menyangkut kelangsungan hidup mereka sehari-hari.
Narasumber Diskusi tentang Penyakit Langka
Hadir sebagai para narasumber dalam acara ini, yaitu Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) -- Guru Besar Tetap Fakultas Kedokteran UI sekaligus Dokter Spesialis Anak Penyakit Metabolik; Peni Utami (Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia); Karina Astari (Orang tua anak dengan penyakit langka, dan Ahli Hukum); dan Tanti (Orang tua anak dengan penyakit langka bernama Sashi).
Penyakit Langka
Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mengungkapkan bahwa anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar  baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari.
Penyakit langka itu bersifat kronis, progresif, mengancam kehidupan penderita, menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi.
"Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penanggungan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakit langka," kata Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.
Kendala Penanganan Penyakit Langka di Indonesia
Di Indonesia, penanganan penyakit langka mengalami banyak kendala, dan ini membutuhkan perhatian sangat khusus, dan serius.
