Halo, para pembaca setia! Sudah ada 3 topik yang penulis bahas di bulan-bulan sebelumnya. Kali ini, penulis akan membahas mengenai "Sejauh mana penulis setuju bahwa terapi yang digunakan untuk menangani penyakit hemofilia itu sia-sia ?"Seperti biasanya, penulis akan memulai artikel ini dengan menuliskan beberapa teori lalu pendapat penulis mengenai topik tersebut.
Hemofilia adalah suatu  penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VII (7). Sedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah. Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. (Alodokter)
Berikut ini adalah beberapa gejala atau ciri-ciri dari penyakit hemofilia :
- Perdarahan hebat dalam sendi (hemarthrosis) merupakan ciri khas dari penyakit hemofilia. Lutut serta pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering mengalami perdarahan hemofilia ini.
- Perdarahan ke dalam otot, terjadi dengan ditandai pembentukan hematoma atau kumpulan darah tidak normal di luar pembuluh darah.
- Pendarahan dari mulut atau hidung, perdarahan setelah prosedur dental, dan mengeluarkan darah dari gusi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
- Perdarahan dalam saluran pencernaan, yang dapat menyebabkan BAB berdarah.
- Perdarahan dalam saluran kemih, yang dapat menyebabkan kencing berdarah  atau disebut hematuria.
- Perdarahan intracranial, yaitu perdarahan ke dalam otak atau tengkorak, yang bisa menyebabkan gejala seperti mual, muntah atau kelelahan.
- Perdarahan hebat setelah operasi atau trauma.
Sekarang, penulis akan mengemukakan pendapat penulis mengenai topik diatas. Menurut penulis, penulis tidak setuju bahwa terapi yang digunakan untuk menangani penyakit hemofilia itu sia-sia. Meskipun memang hemofilia adalah penyakit keturunan dan tidak bisa disembuhkan, tetap ada cara untuk mengobati hemofilia, salah satunya dengan terapi. Terapi tersebut memang tetap tidak bisa menyembuhkan hemofilia 100%, tetapi setidaknya terapi tersebut dapat mengobati hemofilia untuk sementara, dan tidak sia -- sia.
Adaberbagai macam terapi dapat digunakan untuk menangani penyakit hemofilia. Contoh terapi yang digunakan untuk mengobati penyakit hemofilia adalah terapi gen, dengan cara memperbaiki kerusakan genetis, yaitu melalui penggantian gen yang tidak rusak dan berfungsi normal. Hal ini akan menunjukkan masa pembekuan darah yang meningkat, namun hanya beberapa minggu. Sehingga, pengobatan melalui terapi gen ini tidak dapat secara permanen dan masih harus dilakukan secara berkala.
Contoh kedua dari terapi yang digunakan untuk pengobatan penyakit hemofilia adalah terapi pengganti faktor pembekuan.Pada terapi ini, hemofilia diobati dengan cara mengganti protein yang hilang dalam darah. Ada dua jenis produk yang digunakan untuk mengobati hemofilia dengan terapi ini:
- Produk Plasma Turunan
Produk ini adalah faktor konsentrat yang dibuat dari darah manusia. Darah mengandung plasma, yang mengandung protein, antibodi, albumin dan faktor pembekuan. Produk turunan plasma dibuat dengan plasma darah yang disumbangkan ke pasien setelah disaring dengan hati-hati. Selama proses pembuatan, protein yang diekstrak dari plasma harus melalui serangkaian prosedur sterilisasi ekstensif untuk menghilangkan virus dan kontaminan lainnya.
- Konsentrat Faktor Rekombinan
Produk ini diproduksi menggunakan sel hamster, dengan cara menyuntikkan sel hamster dengan gen faktor sehingga sejumlah besar protein faktor dapat diproduksi. Karena protein diekstraksi dari sel hewan, mereka tidak mengandung virus manusia. Beberapa faktor produk konsentrat distabilkan dengan menggunakan albumin manusia, sementara yang lain distabilkan menggunakan sukrosa.
Ada lagi dua jenis terapi berdasarkan pola perdarahan dan tingkat keparahan hemofilia :
1. Terapi profilaksis. Terapi profilaksis adalah perawatan rutin untuk mencegah timbulnya perdarahan. Pada awalnya, gagasan profilaksis berasal dari pengamatan bahwa orang dengan hemofilia sedang atau ringan (yang memiliki tingkat faktor pembekuan 1% atau lebih) jarang mengalami perdarahan spontan. Mereka juga memiliki kerusakan sendi kurang dari orang-orang yang memiliki hemofilia berat. Lalu, dokter percaya bahwa jika mereka dapat menjaga tingkat faktor minimum sekitar 1% dengan infus konsentrat faktor pembekuan secara teratur, mereka dapat mengurangi risiko pendarahan dan mencegah kerusakan sendi. Dan sejak itu, penelitian - penelitian penting telah menunjukkan bahwa anak-anak yang menerima terapi profilaksis memiliki lebih sedikit perdarahan dan persendian yang lebih sehat. Ada dua jenis profilaksis:
- Primer, jenis pengobatan ini biasanya dimulai pada anak kecil untuk mengurangi atau mencegah penyakit sendi dan dilanjutkan tanpa batas waktu.
- Sekunder, jenis profilaksis ini biasanya bersifat jangka pendek dan dimulai saat terjadi perdarahan dan berlanjut pada jadwal reguler untuk jangka waktu tertentu.
Ada kelebihan dan kekurangan yang perlu ditinjau ulang saat menentukan pengobatan terbaik bagi individu:
Kelebihan :
- Mengurangi resiko kerusakan sendi
- Mampu berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan fisik lainnya
- Mengurangi risiko perdarahan spontan
- Meningkatkan kualitas hidup penderita hemofilia
Kekurangan:
- Sering disuntik
- Biaya penggantian faktor sangat mahal. Dosis profilaksis rata-rata adalah 25 unit per kilo. Setiap unit berharga sekitar $ 1. Misalnya saja, jika ada orang dewasa dengan berat 68 kg (150 lbs), maka orang itu harus menyuntikkan 1.700 unit per dosis. Ini sama dengan biaya sekitar $ 1.700 per dosis.
2. Terapi on demand,terapi ini dilakukan hanya jika sedang mengalami perdarahan, untuk mengobati perdarahan aktif. Terapi ini dilakukan dengan cara menyuntikkan faktor pengganti ke pembuluh darah setelah terjadi luka. Ada kelebihan dan kekurangan dari terapi on demand ini :
Keuntungan :
- Jarang disuntik
- Biaya yang lebih murah
Kekurangan :
- Meningkatnya risiko kerusakan sendi
- Meningkatnya risiko perdarahan spontan
Bagaimana caranya memasukkan faktor pengganti ke dalam darah? Semua produk yang tersedia untuk mengobati hemofilia perlu disuntikkan langsung ke aliran darah. Ada beberapa cara untuk memasukkan faktor pengganti ke dalam aliran darah, dan masing-masing memiliki kelebihan dan kekurangan :
1. Akses Vena Peripheral
Sebuah jarum kupu-kupu digunakan untuk menyuntikkan faktor pengganti ke dalam aliran darah. Cara ini membutuhkan teknik yang bersih untuk digunakan dan akan memperkecil kemungkinan infeksi saat teknik bersih ini digunakan. Pengobatan dengan cara ini selesai cukup cepat jika pembuluh darah seseorang besar dan mudah ditemukan Tetapi, untuk anak -- anak akan lebih sulit karena vena anak-anak seringkali terlalu kecil dan sulit ditemukan.
2. Port - a - catheter
Ada dua cara dalam memasukkan faktor pengganti ke dalam darah, melalui "port" dan melalui katerer.
- "Port" adalah perangkat yang ditanamkan melalui pembedahan di bawah kulit dan terhubung ke pembuluh darah pusat dengan tabung kateter di bawah dada. "Port" itu sendiri terlihat seperti gigitan nyamuk besar di bawah kulit. "Port" bisa diakses berulang kali selama bertahun-tahun. Cara ini menyediakan area yang cukup luas dimana jarum bisa diletakkan untuk menanamkan faktor pengganti. "Port" harus diakses menggunakan teknik steril untuk menghindari infeksi. Cara ini membuat anak-anak dapat berpartisipasi dalam kegiatan air, karena "port" berada di bawah kulit. Tetapi, cara ini dapat menyebabkan infeksi. Resiko utama dengan menggunakan "port" adalah resiko infeksi.
- Kateter sentral yang disisipkan secara perifer, Cara ini dilakukan dengan memasukkan kateter ke dalam pembuluh darah di lengan dan dihubungkan ke pembuluh darah di dada. Sebagian kateter tetap berada di bagian luar lengan dan infus dilakukan melalui  katerer yang berada di bagian luar lengan itu. Cara ini mudah untuk dilakukan dan tidak ada penanaman ke kulit penderita hemofilia seperti pada cara "port". Namun, kateter sentral yang disisipkan secara perifer hanya dapat bertahan beberapa minggu atau beberapa bulan.
Dari beberapa pendapat yang penulis sudah kemukakan di atas, penulis dapat menarik kesimpulan bahwa ada berbagai macam terapi yang bisa digunakan untuk mengobati penyakit hemofilia, tetapi tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia sepenuhnya. Meskipun begitu, terapi yang digunakan untuk mengobati penyakit hemofilia tidaklah sia-sia. Jadi, penulis tidak setuju bahwa terapi yang digunakan untuk menangani penyakit hemofilia itu sia-sia. Ada berbagai macam terapi yang dapat digunakan untuk mengobati penyakit hemofilia :
- Terapi gen. Terapi ini dilakukan dengan cara memperbaiki kerusakan genetis, yaitu melalui penggantian gen yang tidak rusak dan berfungsi normal. Hal ini akan menunjukkan masa pembekuan darah yang meningkat, namun hanya beberapa minggu.
- Terapi pengganti faktor pembekuan.Pada terapi ini, hemofilia diobati dengan cara mengganti protein yang hilang dalam darah. ada dua jenis produk yang digunakan untuk mengobati hemofilia dengan terapi ini, produk plasma turunan dan konsentrat faktor rekombinan. Produk plasma turunan, adalah faktor konsentrat yang dibuat dari darah manusia. Produk turunan plasma dibuat dengan plasma darah yang disumbangkan ke pasien setelah disaring dengan hati-hati. Konsentrat faktor rekombinan diproduksi menggunakan sel hamster, dengan cara menyuntikkan sel hamster dengan gen faktor sehingga sejumlah besar protein faktor dapat diproduksi.
- Terapi profilaksis. Terapi profilaksis adalah perawatan rutin untuk mencegah timbulnya perdarahan. Anak-anak yang menerima terapi profilaksis memiliki lebih sedikit perdarahan dan persendian yang lebih sehat. Terapi ini dilakukan dengan cara menjaga tingkat faktor minimum sekitar 1% dengan infus konsentrat faktor pembekuan secara teratur.
- Terapi on demand,terapi ini dilakukan untuk mengobati perdarahan aktif. Terapi ini dilakukan dengan cara menyuntikkan faktor pengganti ke pembuluh darah setelah terjadi luka.
Demikianlah artikel penulis mengenai "Sejauh mana penulis setuju bahwa terapi yang digunakan untuk menangani penyakit hemofilia itu sia-sia ?" Penulis tidak setuju bahwa terapi yang digunakan tersebut sia - sia, dengan berbagai penjelasan yang penulis sudah kemukakan di atas. Penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada para pembaca karena sudah membaca artikel keempat penulis, dan semoga artikel keempat penulis ini dapat bermanfaat bagi para pembaca. Penulis juga ingin mengucapkan terima kasih kepada sumber - sumber referensi yang penulis gunakan untuk menulis artikel ini. Dengan sumber - sumber referensi tersebut penulis menjadi lebih paham mengenai hemofilia dan terapi untuk pengobatan hemofilia. Selain itu, dengan sumber - sumber tersebut, penulis dapat menyampaikan artikel ini ke pembaca sekalian dengan singkat dan jelas.
Baca konten-konten menarik Kompasiana langsung dari smartphone kamu. Follow channel WhatsApp Kompasiana sekarang di sini: https://whatsapp.com/channel/0029VaYjYaL4Spk7WflFYJ2H