Hemofilia: Harapan Zaman Modern

Penyakit hemofilia merupakan salah satu penyakit yang dikenal oleh masyarakat umum. Kita pasti pernah mendengar mengenai penyakit hemofilia ini setidaknya sekali.  Tahukah anda bahwa hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Sejarah modern mengenai hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Sedangkan, apa sih sebenarnya hemofilia itu?

"Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah"

Faktor -- faktor yang mempengaruhi pembekuan darah sendiri ada 13 faktor, yaitu    :

• Faktor I (fibrinogen). Fungsi sebagai komponen penting dalam protein plasma hasil dari sintesis dalam hati dan diubah menjadi fibrin. Kekurangan fibrinogen dapat mengakibatkan masalah seperti afibrinogenemia atau hypofibrinogenemia.
• Faktor II (protrombin). Fungsi sebagai protein plasma dan akan dikonversi menjadi bentuk yang aktif berupa trombin (faktor IIa) melalui pembelahan dengan aktivasi faktor X (Xa). Kekurangan protrombin dapat mengakibatkan hypoprothrombinemia.
• Faktor III (tromboplastin). Fungsi sebagai aktivasi faktor VII untuk membentuk thrombin
• Faktor IV(kalsium). Fungsinya digunakan disemua proses pembekuan darah
• Faktor V (Proakselerin, faktor labil, globulin akselator). Fungsi sebagai sistem intrinsik dan ekstrinsik dan juga sebagai katalisis pembelahan protrombin trombin yang aktif. Kekurangan faktor Proakselerin dapat mengakibatkan parahemophilia.
• Faktor VI. Faktor ini sudah tidak dipakai lagi karena fungsinya sama seperti faktor V.
• Faktor VII (prokonvertin, faktor stabil). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B). Fungsi sebagai sistem ekstrinsik.
• Faktor X (faktor stuart-power). Fungsi sebagai sistem intrinstik dan ekstrinsik.
• Faktor XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor antihemofilia C). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XII(Faktor hageman). Fungsi sebagai sistem intrinsik.
• Faktor XIII(Faktor stabilisasi fibrin). Fungsi sebagai penghubung silang filamen fibril.

Dari berbagai faktor tersebut ada 3 faktor utama yang biasanya mempengaruhi munculnya penyakit hemofilia. Ketiga faktor tersebut adalah faktor VIII, IX, dan XI yang kemudian akan memicu penyakit Hemofilia A, B, dan C. Ketiga faktor tersebut memiliki suatu senyawa yang seringkali disebut sebagai antihemofilia. Faktor VIII memiliki antihemofilia A, faktor IX memiliki antihemofilia B, dan faktor XI memiliki faktor hemofilia C. Pada penderita penyakit hemofilia, jika mereka tidak memiliki salah satu dari ketiga faktor tersebut, darah mereka akan sukar untuk membeku ketika ada sebuah luka dan sejenisnya. Manusia akan mengidap Hemofilia A bila mereka tidak memiliki faktor VIII, Hemofilia B bila tidak memiliki  faktor IX, dan Hemofilia C bila tidak memiliki faktor XI. Orang normal pada umumnya yang memiliki 13 faktor lengkap dalam sistem peredaran darahnya tidak akan memiliki masalah seperti yang dialami penderita penyakit hemofilia. Pada orang normal jika ada luka akan dengan cepat membeku sehingga darah tidak terus -- menerus bercucuran sehingga luka pun lebih cepat menutup.

Lalu apa sebenarnya yang mempengaruhi faktor -- faktor tersebut? Para penderita hemophilia memiliki kelainan genetik di mana mereka tidak memiliki salah satu faktor antihemofilia dalam darah mereka. Ketiadaan faktor tersebut disebabkan oleh kelainan pada kromosom X yang dimiliki seseorang. Setiap manusia normal memiliki 2 macam kromosom, yaitu XX atau XY. Perempuan akan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Pada umumnya seorang ayah tidak dapat menularkan hemofilia kepada anak laki-lakinya karena hanya mewariskan kromosom Y, sedangkan yang menyebabkan hemofilia adalah kelainan pada kromosom X. Meskipun demikian, ayah dapat mewariskan penyakit hemofilia tersebut kepada anak perempuannya karena ayah akan mewariskan kromosom X nya yang sudah memiliki kelainan. Hemofilia A atau B seringkali terjadi pada anak laki -- laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Sedangkan kebanyakan perempuan yang memiliki gen  hemofilia ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan gejala - gejala hemofilia. Untuk orang penderita Hemofilia C dapat ditularkan oleh satu orang tua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki -- laki maupun perempuan.

Gejala hemofilia itu sendiri ada berbagai macam. Beberapa kecenderungan awal yang dapat terjadi adalah:

• Beberapa memar pada kulit berukuran besar
• Memar berlebihan setelah terbentur
• Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh pendarahan internal darah dalam urin atau feses
• Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi cabut gigi
• Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
• Pendarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi

Sedangkan gejala -- gejala yang sudah termasuk darurat adalah          :

• Nyeri tiba -- tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi -- sendi besar ( seperti lutut, siku, pinggul, bahu, dan otot -- otot lengan serta kaki
• Pendarahan setelah cedera (terurama jika hemofilia sudah mencapai taraf yang parah)
• Nyeri dan sakit kepala yang tak kunjung reda
• Sering muntah
• Kelelahan ekstrim
• Saki leher
• Penghilatan ganda (diplopia)

Hemofilia ini memang merupakan salah satu penyakit yang sangat bahaya bagi para penderitanya, apalagi karena penyakit ini dibawa melalui genetika sehingga sulit untuk menyembuhkannya.

            Sampai sekarang belum ada yang dapat menemukan obat yang mampu menyembuhkan penderita hemofilia secara penuh. Namun, sudah banyak terapi yang mampu mencegah ataupun mengurangi dampak dari hemofilia. Salah satu pengobatan yang sangat sering dilakukan (terutama terhadap penderita hemofilia A) adalah dengan menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Suntikan yang diberikan penderita hemofilia A tersebut adalah octocog alfayang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII. Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul di antaranya adalah gatal, ruam kulit, nyeri, dan kemerahan pada area yang disuntik. Namun, bagi penderita hemofilia ringan biasanya pengobatan ini sudah cukup baik untuk membuat mereka dapat beraktifitas dengan biasa.

            Sementara itu, penderita hemofilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan bagi penderita hemofilia B ini biasanya dilakukan sebanyak 2 kali dalam kurun waktu seminggu. Efek samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Tetapi bagi penderita hemofilia ringan, efek samping tersebut biasanya jarang terjadi. Suntikan -- suntikan bagi penderita hemofilia ringan untuk mencegah penderahan ini biasanya diberikan seumur hidup dengan perkembangan kondisi penderita hemofilia yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.

            Pengobatan umum bagi penderita hemofilia A dan B adalah dengan suatu terapi yang disebut Replacement Therapy. Cara kerja dari terapi ini adalah dengan menghentikan pendarahan setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang -- ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius Penanganan dengan perawatan replacementtherapyini dikelompokkan menjadi dua, yaitu untuk mencegah timbulnya pendarahan (profilaksis) dan pengobatan saat terjadi pendarahan (on-demand).

            Keadaan pertama yaitu untuk mencegah terjadinya pendarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Faktor yang disuntikkan tersebut sesuai dengan jenis hemofilia yang dideritanya, jika pasien menderita hemofilia A maka akan disuntikkan faktor VIII dan jika pasien menderita hemofilia B maka akan disuntikkan faktor IX. Selain itu, pendekatan ini juga untuk mencegah terjadinya pendarahan dan komplikasi yang datang selanjutnya seperti kerusakan sendi dan otot. Metode ini lebih umum digunakan untuk pasien dengan hemofilia sedang atau berat.

            Keadaan kedua adalah untuk pengobatan pada saat terjadi pendarahan atau on-demand. Obat yang diberikan sebenarnya sama seperti pengobatan untuk pencegahan, yaitu penambahan faktor VIII untuk hemofilia A dan faktor IX untuk hemofilia B. Pada umumnya

Cara pemberian faktor pembekuan darah ini dilakukan pada pasien dengan hemofilia ringan. Efek samping dari pemberian dengan metode ini tergantung pada faktor yang diberikan. Pemberian faktor VIII adalah sakit pada tempat suntikan dan gatal -- gatal. Sedangkan efek samping pemberian faktor IX adalah sakit kepala dan mual.

           

Pengobatan dengan cara ini diterima sebagai salah satu metode pengobatan hemofilia berat yang paling efektif dan efisien, walaupun dalam beberapa kasus memang banyak yang tidak bisa terselamatkan. Namun, pada perkembangan zaman ini banyak sekali terapi -- terapi metode baru yang tidak terbayangkan, beberapa hingga hampir mampu menyembuhkan sepenuhnya.

Salah satu terapi yang baru ditemukan adalah terapi alami oleh peneliti dari University of Pennsylvania School of Dental Medecinebersama dengan University of Florida. Pengobatan yang umum diberikan pada penderita hemofilia adalah dengan menginjeksikan faktor -- faktor pembekuan darah secara berkala untuk menghindarkan penderita hemofilia tersebut dari pendarahan yang tidak terkontrol, tetapi dalam beberapa kasus tertentu cara tersebut tidak dapat bekerja karena beberapa orang memiliki antibodi yang menolak masuknya faktor -- faktor tersebut sehingga justru muncul berbagai reaksi alergi ketika diinjeksi. Penderita dengan kasus khusus tersebut akan sangat sulit untuk menghadapi hemofilia yang dideritanya. Dengan menggunakan protein yang diproduksi di sel -- sel tanaman, mereka mampu membuat sel pada tanaman tersebut merangsang tubuh sehingga bukan menolak faktor -- faktor yang diberikan, melainkan justru mentoleransi dan membiarkan faktor -- faktor tersebut masuk ke dalam tubuh.

Selain itu juga ada pengembangan pengobatan hemofilia dengan memanfaatkan terapi gen bernama Spark Therapy. Terapi ini dikembangkan di Philadelphia oleh sebuah perusahaan bidang terapi gen, khususnya oleh seorang ahli bernama Bill Maurits. Sebanyak 30% faktor IX (dibandingkan dengan orang normal) dapat diberikan pada penderita hemofilia. Pengobatan terapi gen ini juga dapat bertahan hingga berbulan -- bulan, dibandingkan dengan terapi yang lainnya yang biasanya dilakukan 2 hari sekali. Kekurangan dari terapi jenis ini adalah biaya yang dibutuhkan cukup banyak. Namun, karena hanya perlu sekali dalam beberapa bulan, jika ditotal dengan pengobatan biasa biayanya hampir mirip.

Saat ini, banyak sekali terapi yang sudah ditemukan dan cara-cara pengobatan baru pun bermunculan tiap harinya. Setiap terapi tersebut memiliki kelebihan hingga efek sampingnya sendiri -- sendiri. Namun yang pasti adalah setiap terapi tersebut dapat memberikan harapan bagi para penderita penyakit hemofilia.

Begitulah artikel saya kali ini mengenai penyakit hemofilia. Pembaca yang memiliki teman, kerabat, saudara, tetangga, atau bahkan pembaca sendiri yang memiliki penyakit hemofilia, sebaiknya jangan patah semangat dan selalu positif karena berbagai pengobatan serta terapi sangatlah banyak yang memberikan harapan bagi kita. Terima kasih telah membaca artikel saya ini dan sampai bertemu di artikel saya selanjutnya!

Sumber            :

• technologyreview.com
• sciencedaily.com
• generasibiologi.com