Dapatkah Penyandang Hemofilia Sembuh?

Halo Pembaca setia Kompasiana... kembali dengan saya, pada topik kali ini. Saya akan membahas mengenai penyakit yaitu penyakit hemofilia. Yang sudah tidak asing lagi untuk kita dengar, tapi mungkin diantara kita masih banyak yang belum mengetahui lebih dalam tentang penyakit warisan ini.

Bagaimana perasaan Anda jika kran air di rumah Anda rusak? Airnya pun akan terus mengalir, dan kita pasti mencari cara untuk menyumbat kran tersebut untuk menghentikan aliran air . Dan bayangkan saja jika kejadian itu terjadi pada tubuh kita, seseorang yang luka namun darahnya tidak kunjung berhenti mengalir. Seperti  contoh saat Anda cabut gigi/khitanan, apakah darahnya cepat berhenti? Pada umumnya manusia normal ketika terjadi perdarahan maka tubuh  melakukan reaksi menghentikan peredaran darah tersebut disebut hemostasis. Proses  yang berlangsung cepat tetapi tetap tergantung pada luas luka, kedalaman luka, dan pembuluh darah yang bocor.

Jadi apakah Hemofilia dapat menyembuhkan darahnya sendiri?

Pertama-tama, apa itu hemofilia? Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno. berasal dari kata Haima yang berarti darah, dan philia yang berarti cinta/kasih sayang. Hemofilia sendiri adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang menghasilkan faktor VIII dan faktor IX dan mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita.

Ketika terjadi perdarahan pada orang hemophilia, tanpa adanya penanganan yang cepat dapat memenyebabkan bahaya bagi penderitanya. Darah yang mengalir terus-menerus tanpa berhenti akan menyebabkan perdarahan akut yang menganggu kestabilan peredaran darah. Dan jika perdarahan terjadi pada ruang tertutup seperti sendi, akan menyebabkan kecacatan pada sendi.

Jadi mengapa perdarahan pada hemofilia sulit untuk berhenti? Karena hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan oleh orang tua melalui gen. Tapi bukan berarti jika hemophilia penyakit keturunan. Hanya saja merupakan penyakit warisan. Ketika kedua orang tuanya memiliki penyakit hemofilia , tidak dipungkiri lagi, pasti anaknya juga  mengidap hemofilia.

Dan mengapa  penyakit ini banyak beresiko pada laki-laki? Karena perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia. Perempuan sifatnya lebih ke carrier, lebih jarang menyandang hemofilia tapi gennya ada di tubuh mereka. Laki-laki lebih rentan. Jadinya kalau ibunya carrier, anak laki-lakinya kemungkinan besar akan menyandang hemofilia.  Secara genetis, susunan kromosom pada perempuan adalah XX,  dan susunan kromosom laki-laki adalah XY.  Dan kita harus mengetahui bahwa faktor pembekuan darah sendiri dipengaruhi oleh kromosom X. Jadi inilah sebabnya laki-laki lebih rentan menyandang hemofilia daripada perempuan. Sudah tambah mengerti bukan?

        Jadi jika laki-laki terdapat kromosom XY, dan jika X-nya kelainan sehingga memungkinkan faktor pembekuan darahnya hilang, jadi otomatis dia terkena penyakit hemofilia. Sedangkan perempuan terdapat kromosom XX,  jadi X-nya ada dua. Kalau yang satu hilang masih bisa ditangani oleh X yang satunya lagi.

Hemofilia memang merupakan diwariskan dari keturunan. Namun, sekitar 30 persen penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan kelainan perdarahan. Pada kasus seperti ini, hemofilia disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi spontan. Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi melibatkan gen untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, yang disebut faktor I sampai faktor XIII. Jika lapisan pembuluh darah rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk pembekuan darah awal. Trombosit tersebut teraktivasi untuk melepaskan bahan kimia yang memulai pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, fibrin terbentuk, protein yang melintasi jaringan dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir.Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9)

Dan bagaimanakah perdarahan pada penderita hemofilia dapat berhenti? Ketika terjadi kebocoran pembuluh darah, tubuh kita pasti refleks untuk mencari cara menghentikan perdarahan itu, biasanya disebut hemostasis. Dan yang terpenting untuk mengeheentikan perdarahan ini adala pembuluh darahnya sendiri, trombosit, dan faktor pembekuan darah.

Saat pertama kali mengalami perdarahan itu respons menghentikan perdarahan adalah dengan mengecilkan pembuluh darah yang bocor atau biasa disebut kontraksi. Maksud penulis ialah, jika Anda membuka kran air dan ternyata yang mengalir sangat deras, lalu spontan Anda akan mengecilkan aliran air yang deras menggunakan kran. Maka dariitu mengecilkan pembuluh darah adalah cara pertama supaya darah yang keluar sedikit. Maka aliran darah menjadi lambat, dan disaat itu juga trombosit menempel membentuk sumbat trombosit yang biasa disebut dengan agregasi trombosit. Pada tahap ini biasa disebuth dengn proses hemostasis primer

Proses penghentian perdarahan primer dengan kontraksi pembuluh darah dilanjutkan sumbat trombosit (slideplayer.com/slide/5686548)

 

Sumbat trombosit sangat rentan dengsn kerapuhan. Maka dari itu ada hemostasis sekunder yang akan membentuk fibrin yang bersifat kuat sebagai pengganti sumbat trombosit.  Pembentukan fibrin tersebut tidaklah mudah lhoyaitu memalu faktor pembekuan darah / kaskade koagulasi.

hemostasis-sekunder-571304cc937a6124056550b3-5a191a5642fdd3370c5e5262.jpg

Proses kaskade koagulasi seperti pada  gambar di atas ini memiliki tujuan akhir yaitu membentuk fibrin yang stabil.

kaskade-koagulasi-571307dc29b0bd2a058d941b-5a191ab0da14f9084935f642.png

Mari kita cermati gambar diatas. Penderita hemofilia A dan hemofilia B terjadi kekurangan faktor yang menyebabkan tidak akan terbentuk fibrin. Jika tidak terbentuk fibrinnya, sumbat trombosit  yang bersifat rapuh tidak bisa digantikan oleh fibrin. Sehingga kemungkinannya adalah penderita perdarahan terus menerus.

perdarahan-hemofilia-57130c94937a6127056550c3-5a191aa5da14f905ff2b0c02.jpg

                Gambar diatas merupakan perdarahan pada penderita hemofilia.

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk mimisan, otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi. Gejala ringan meliputi beberapa memar pada kulit yang berukuran besar, memar berlebihan setelah terbentur, sendi bengkak dan nyeri karena disebabkan perdarahan internal, tiba-tiba mimisan.

Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi, kulit mudah memar, perdarahan di area sekitar sendi. kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala tersebut ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat.

Penderita penyakit hemofilia ternyata juga membutuhkan terapi. Dan jika terapi itu ditunda-tunda. Akan menyebabkan komplikasi dari hemofilia dan memiliki akibat yang dapat dikatakan serius. Jika teerjadi perdarahan di rongga perut dan di otak dapat mengancam jiwa. Kalau perdarahan di luar tapi tidak berhenti juga dapat mengacam jiwa.  Perdarahan di rongga sendi atau hemarthrosis merupakan komplikasi yang 85% Paling sering ditemukan di penderita hemofilia. Dan jika perdarahan pada sendi itu dibiarkan, tidak segera diatasi maka dapat menyebabkan kecacatan.         

Seperti yang penulis sudah jelaskan bahwa hemofilia merupakan kekurangan faktor 8 atau faktor 9, dan harus dengan cepat memberika faktor 8 atau faktor 9 agar dapat terbentuk fibrin sehingga memungkinkan sumbatan hemostasis menjadi stabil. Di Indonesia, obat hemofilia memang sudah tersedia dalam bentuk injeksi/ obat suntik. Namun sangat disayangkan, bahwa harganya sangatlah mahal . Tapi tidak perlu khawatir, jika memang sangat membutuhkan, Indonesia merupakan Negara yang memiliki asuransi yang menanggung biaya perawatan penderita hemofilia, yaitu Badan Penyelenggara Jaminan Sosial.

obat-hemofilia-57131b15aa23bde90f1aaca3-5a191b019f91ce45a43e9f02.png

Tetapi ada cara lain lho untuk pengobatan hemofilia yaitu penanganan untuk mencegah /profilaksis. Penanganan ini dilakukan dengan cara member suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan 8. Tetapi ada efek sampingnya, yaitu rasa gatal, nyeri, bahkan sampai berwarna merah di area yang disuntik itu. Jika penderita hemofilia B diberi obat yang bernama nonacog alfa, efek samping yang muncul adalah mual, bahkan bisa saja pembengkakan di area yang disuntik. Suntikan ini menjadi pantauan dalam pemeriksaan rutin pasien hemofilia.

Penanganan kedua ialah menghentikan terjadinya perdarahan / on demand  , obat yang diberikan tidak jauh berbeda dengan oba penanganan  mencegah hemofilia. Hanya saja ,suntikan yang diberikan harus melakukan pemeriksaan inhibitor secara teratur. Karena obat faktor pembekuan darah kadang dapat memicu terbentuknya antibody sehingga obat menjadi kurang efektif.

Ada beberapa upaya yang penulis ajurkan. Pertama , Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan. Lalu, mengurangi olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter yang dapat menguatkan otot dan sendi. Ketiga, melindungi diri dari luka. Misalnya adalah dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika berkendara.. Menghindari penggunaan obat pengencer darah yang bisa saja justru dapat menghambat pembekuan darah.

            Jadi dapat disimpulkan bahwa, orang yang menderita penyakit hemofilia dapat disembuhkan/membekukan darahnya sendiri, karena hemofilia terjadi karena mutasi gen, dan jika gen tersebut diubah susunannya kembali ,maka warisan penyakit hemofilia itu tidak akan menurun lagi. Dan kita yang bukan penyandang hemofilia dapat berwaspada dan hati-hati dengan tanda-tanda penyakit hemofilia., dengan cara menjaga pola makan yang bergizi baik.

Sekian yang bisa penulis sampaikan ,jika banyak kesalahan mohon dimaafkan. Terimakasih sudah membaca.

Sumber : 1| 2| 3 | 4 |