Kelainan Genetika Transgender, Alamiah atau Artifisialkah?
Manusia mempunyai 46 buah kromosom dalam tiap sel normal di tubuhnya. Jika sperma juga mempunyai 46, begitu juga telur betina memiliki 46. Maka sel yang dihasilkan dari percampuran keduanya akan memiliki 92 kromosom. Tetapi untuk mencegahnya, maka terjadilah pembelahan sel atau meiosis. Hasilnya adalah sel sel yang hanya memiliki 23 kromosom tiap pasangnya dalam inti , dan tak akan membelah diri sebelum selnya membelah. Sebuah kromosom tiap pasangan pindah ke sel yg baru menghasilkan 23 kromosom tiap sel bukan 23 pasang. Sel sel baru kemudian membelah lagi, seperti pada perisriwa mitosis, dan sel akan menghasilkan empat sel kelamin. Sel kelamin tak dapat membiak. Sel sel ini hanya dapat bergabung dengan sel dari orang lain.
Apabila sperma dan telur betina bercampur, maka keduanya akan menjadi telur yang sudah dibuahi dengan 46 kromosom -22 pasang ditambah 2 kromosom kelamin. Kromosom kelamin dikenal sebagai x dan Y. Wanita memiliki dua kromosom x dalam seriap sel, sedangkan laki laki mempunyai satu kromosom y. Tiap telur memiliki 22 dan satu x. Tiap sperma memiliki 22 dan satu y. Apakah seorang bayi itu akan menjadi laki laki atau menjadi perempuanm bergantung semata mata pada apakah sperma x atau y yang membuahi telur xx itu (1.)
Ada beberapa kelainan genetik alamiah, misalnya:
Sindrom Turner melibatkan memiliki X tunggal tetapi tidak ada Y ("XO" yaitu - sperma kurang X atau kromosom Y). Hal ini juga dikenal sebagai monosomi X, dan menghasilkan sejumlah gejala, termasuk sesak, tidak adanya siklus menstruasi, dan infertilitas. Penderita masih memiliki anatomi tubuh perempuan, sebagai akibat kurangnya kromosom Y berarti tidak ada perintah sinyal untuk embrio untuk menjadi laki-laki (semua embrio manusia mulai keluar sebagai perempuan). Kelainan kromosom pada wanita Sindrom Turner: bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil, disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan. Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan mental.
Sindrom Triple X terjadi ketika perempuan memiliki tiga kromosom X, dan benar-benar menyebabkan symtoms terbatas (karena X inaktivasi "mematikan" dua kromosom X dalam setiap sel).
Sindrom Klinefelter adalah XXY. Para penderita secara anatomi laki-laki (karena adanya kromosom Y), tetapi akan steril, dan lebih mungkin untuk memiliki beberapa karakteristik "seperti - perempuan" (seperti ginekomastia, atau pembengkakan payudara). Kelainan kromosom pada pria Kasusnya 1: 70.000 Klinefelter yang memiliki ciri-ciri diantaranya tidak subur (steril) , memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, kurus, memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah pengembangan payudara, Kelainan tulang belakang Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
Laki-laki XYY mungkin memiliki kesulitan belajar, tetapi seringkali dinyatakan normal. Mereka lebih tidak rentan terhadap kekerasan, dan tidak memiliki tingkat testosteron tinggi.
Gangguan lain, seperti XXXX, atau xxyy juga terjadi. Seperti halnya gangguan terkait androgen sindrom insensitivitas, di mana embrio XY (secara genetik laki-laki ), tetapi tidak memiliki kemampuan untuk merespon perintah sinyal perkembangan untuk menjadi laki-laki, dan sedara anatomis akan menjadi perempuan subur. Menariknya, gangguan ini adalah sifat resesif terkait-X (jadi "anak" akan mewarisi dari ibunya, ibu yang pembawa genetik). Ketika pada diri laki-laki unsur X-nya yang lebih dominan, maka laki-laki tersebut akan berlaku kewanita-wanitaan
YY (atau YO) tidak mungkin, karena ada beberapa gen penting yang ditemukan pada kromosom X, sedangkan kromosom Y relatif tanpa gen yang diperlukan (jika perempuan tidak akan bertahan sebagai XX). Jadi setiap telur yang tidak memiliki kromosom X, dan dibuahi oleh "normal" Y sperma, atau "disomy Y" (YY) sperma tidak akan berkembang, dan sebagai gantinya akan spontan membatalkan.
