Halo pembaca semua! Kembali lagi dengan saya ditulisan saya kali ini. Jika di tulisan kemarin saya sudah membahas tentang serangan jantung yang terjadi pada tubuh kurus, maka sekarang saya akan membahas hal baru lain seputar penyakit juga yaitu hemofilia.
Seperti yang kita ketahui, hemofilia merupakan salah satu jenis kelainan atau penyakit yang berhubungan dengan sistem sirkulasi darah. Sebagai pengantar, pertama-tama penyakit hemofilia (atau biasa disebut dengan istilah darah sukar membeku) adalah suatu keadaan dimana darah tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah yang cukup yang dibawa oleh faktor genetik atau keturunan. Jika sampai terserang penyakit hemofilia ini , maka ada kemungkinan akan penderita akan mengalami pendarahan lebih lama setelah terjadi luka atau cedera.
Proses pembekuan darah yang sukar bisa terjadi di seluruh bagian tubuh manusia, biasanya jika luka yang kecil tidak terlalu masalah, yang biasanya timbul masalah itu jika terjadi di bagian tubuh yang lebih besar seperti lutut, pergelangan kaki, siku, dan bagian tubuh luar lain. Tetapi jangan salah, pendarahan juga dapat terjadi di bagian dalam tubuh, atau sering disebut dengan pendarahan internal. Pendarahan internal ini bisa sampai merusak jaringan bahkan organ jika proses pembekuan darah tidak segera selesai, dan keadaan ini bisa mengancam nyawa.
Bagaimana hemofilia diwariskan? Seperti yang sudah diketahui bahwa hemofilia diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen orang tua. Gen ini dikemas dalah sel tubuh yang disebut kromosom. Gen yang terlibat dalam hemofilia terletak pada kromosom X. Setiap orang memiliki dua kromosom, satu dari setiap orang tua. Jika wanita, maka ia mewarisi masing-masing kromosom X dari ibu dan ayahnya. Jika pria, maka isa mewarisi kromosom X dari ibunya, dan kromosom Y dari ayahnya. Jika kromosom X yang diwariskan seorang pria dari ibunya memiliki gen yang berubah, maka ia akan menderita hemofilia.Â
Sedangkan jika seorang wanita mewarisi hasil salin gen yang telah diubah dari salah satu orang tua, maka dia bisa dikatakan membawa gen hemofilia, oleh karena itu wanitia disebut dengan pembawa atau carriers. Dengan kata lain, seorang wanita ini memiliki satu salinan gen yang normal dan satu gen yang telah berubah. Mereka memiliki kemungkinan sebanyak 50% untuk meneruskan gen yang sudah berubah tadi kesetiap anak.
Banyak tersebar di artikel-artikel internet bahwa hemofilia sering terjadi pada seorang pria, nyatanya tidak selalu seperti itu. Pewarisan hemofilia bergantung pada jenis hemofilia itu sendiri. Sebelum beranjak ke sini, mari kita bahas jenis-jenis hemofilia. Jenis hemofilia ini diklasifikasikan menurut faktor pembekuan yang kurang. Jenis pertama yaitu hemofilia A, yang disebabkan oleh faktor pembekuan VIII (Faktor antihemofilia/AHF, faktor antihemofilia A, globulin antihemofilia/ AHG) yang tidak mencukupi. Jenis kedua, yaitu hemofilia B,yang disebabkan oleh faktor pembekuan IX (komponen tromboplastik plasma (PTC), faktor antihemofilia B) yang tidak mencukupi. Jenis ketiga, yaitu hemofilia C, yang diesebabkan oleh faktor pembekuan XI (Anteseden tromboplastin plasma, faktor anti hemofilia C) yang tidak mencukupi.
Pewarisan hemofilia itu sendiri bervariasi sesuai jenis hemofilia. Hemofilia A dan Hemofilia B, gen yang menyebabkan jenis ini terletak pada kromosom X, sehingga tidak bisa diteruskan dari ayah ke anak. Kedua jenis hemofilia ini hampir selalu terjadi pada seorang pria dan diteruskan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Sehingga, sering ditemui seorang wanita tidak mengalami ciri-ciri pendarahan karenan hanya sebagai pembawa atau carriers. Tetapi tidak menutup kemungkinan bahwa seorang wanita bisa mengalaminya. Keadaan ini bisa terjadi ketika faktor VIII atau IX mengalami penurunan. Hemofilia C.Penyakit ini bisa diteruskan ke anak oleh orang tua, penyakit hemofilia jenis ini dapat terjadi pada seorang perempuan atau seorang laki-laki.
Seperti yang kita ketahui sebelumnya bahwa hemofilia merupakan salah satu kelainan pada proses pembekuan darah, lalu bagaimana cara kerja pembekuan darah pada seseorang yang terkena hemofilia? Perlu diketahui bahwa orang dengan penyakit hemofilia tidak dapat membuat gumpalan fibrin (fibrin clot). Biasanya pada tahap pertama dan kedua pada proses pembekuan darah dapat  berjalan normal pada orang penderita hemofilia, dimana pembuluh darah menjadi kecil dan trombosit membuat steker (plug). Jadi salah jika kita berfikir bila luka kecil dapat membuat penderita kritis, karena dua step pertama sudah bisa menyebabkan pendarahan berhenti walaupun lebih lama dari biasanya. Yang menjadi masalah orang pengidap penyakit hemofilia adalah tidak memiliki cukup faktor pembekuan untuk membuat gumpalan fibrin. Mungkin fibrin tetap bisa terbentuk tetapi tipis, parahnya lagi yaitu tidak bisa membuat gumpalan fibrin sama sekali sehingga menyebabkan pendarahan berlanjut. Jadi bisa dikatakan bahwa penderita hemofilia tetap bisa membekukan darahnya sendiriwalaupun saat proses pembekuan darah, dari ke-13 faktor yang seharusnya bekerja semua, ada 1 atau 2 faktor yang tidak bisa berfungsi sehingga menyebabkan luka tidak tertutup sempurna dan prosesnya lama.
Salah satu alasan mengapa hemofilia ini tidak dapat disembuhkan seluruhnya adalah karena hemofilia merupakan penyakit keturunan. Dimana gen penyakit yang diturunkan akan terus berada di tubuh, bisa saja gen itu tidak akan aktif tapi tetap akan selalu beresiko. Namun di satu sisi ada beberapa orang yang berhasil menyembuhkan penyakit hemofilia mereka namun diduga sifat itu akan terus menurun ke keturunan mereka melalui carrier. Jadi bisa disimpulkan bahwa penyakit hemofilia tidak bisa menghilangkan jejaknya pada pohon keturunan penderita hemofilia sehingga tidak bisa dikatakan bahwa hemofilia bisa sembuh total 100 persen. Walaupun tidak bisa sembuh total, selalu ada cara-cara untuk mengurangi dampak negatif yang akan menimpa penderita.
