Antara Ayah, Ibu, dan Mitokondria

Sebuah penelitian di University of Colorado mengidentifikasi sebuah gen bernama cps-6, yang mengawali dari proses penghancuran mitokondria paternal. Mereka menemukan bahwa cps-6 menyebabkan mitokondria paternal untuk menempel lebih lama di embrio. Hal ini juga memicu kemungkinan kematian embrio yang semakin tinggi.

Penelitian ini membuktikan eksperimen data yang pertama kali membuktikan bahwa menyimpan DNA mitokondria sel sperma tidaklah baik. Namun, masih belum jelas mengenai apakah memiliki DNA mitokondria paternal di sel kita dapat menyebabkan masalah kesehatan. Ada suatu laporan kasus di 2002 oleh para peneliti di Denmark. Pada seorang laki-laki dewasa dengan penyakit miopati, sebuah penyakit otot, para peneliti menemukan suatu mutasi mtDNA yang berasal dari ayahnya. Ada suatu kemungkinan bahwa mutasi terjadi langsung setelah konsepsi, bukannya diturunkan langsung oleh ayahnya.

Karena penyakit mitokondria (penyakit yang disebabkan oleh malfungsi mitokondria) bisa diturunkan melalui ibu dan melalui pewarisan kromosom, cara mereka disalurkan dari generasi ke generasi berbeda-beda tergantung dari penyakitnya. Mutasi genetik mitokondria yang terjadi di DNA nukleus bisa terjadi di kromosom mana saja (tergantung spesies). Pewarisan melalui kromosom mengikuti Hukum Mendel, meskipun fakta bahwa fenotipe penyakit mungkin diabaikan.

lhon.se/information-in-english

Gangguan pada mitokondria mungkin disebabkan karena adanya mutasi dalam nDNA atau dalam mtDNA sendiri, yang biasanya menunjukkan suatu bagian dari model inheritan (diturunkan). Kedua DNA tersebut berpengaruh terhadap produksi ATP, di mana hampir semua jaringan sangat bergantung pada ATP. Jaringan yang menerima defek mitokondria dalam jumlah yang besar akan mempunyai hanya sedikit produksi ATP. Jika jaringan tersebut memerlukan banyak energi seperti sel dalam sistem saraf, otot, ginjal dan sebagainya, orang yang mempunyai mitokondria mutan tersebut akan terpengaruh. Istilah heteroplasmy digunakan dalam kejadian ini, yaitu situasi dimana sel atau jaringan(dari genom yang berbeda) mempunyai dua tipe mitokondria baik mutan ataupun kelainan mitokondria yang sudah mengalami defek (alami/wild-type), sedangkan homoplasmy adalah situasi dimana kelainan kedua jenis mitokondria tersebut terdapat dalam genom yang sama.

Mutasi mitokondria yang baru terjadi dalam jumlah yang sangat sedikit pada oosit primer dan baru diturunkan pada keturunannya. Walaupun sedikit ibu yang normal dapat menurunkan mitokondria yang mutan dalam jumlah yang lebih besar daripada dalam tubuhnya selama sel telurnya melewati proses yang sempit dimana mitokondria mutan terikut dalam telur pada jumlah yang lebih besar daripada sel telur normal. Kemudian mitokondria mutan tersebut ber-multiplikasi dan memproduksi mutan melebihi jumlah proporsional yaitu sekitar ribuan mitokondria mutan pada kasus yang timbul.

Mutasi pada mtDNA dapat menyebabkan penyakit contohnya :

• Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
• Penyakit ini diturunkan dalam bentuk gejala penurunan indra penglihatan.
• Kearns-Sayre Syndrome (KSS)
• Penyakit ini sangat jarang ditemukan, gangguan multi-sistem yang sangat fatal yang biasanya berefek pada baik pria maupun wanita umur sekitar 20 tahun, dan terciri dengan gejala progresif eksternal ophthamoplegia, kelemahan otot ringan, pigmentasi retina, gangguan penyumbatan aorta kiri atau defek conduksi intrakardial.
• Diabetes 
• Diabetes adalah penyakit yang disebabkan oleh terjadinya gangguan efisiensi penggunaan zat makanan dalam tubuh, yang menyebabkan peningkatan kadar gula dalam darah melebihi normal.
• Autisme
• Autisme adalah gangguan perkembangan saraf  yang terciri dengan gejala hambatan interaksi sosial dan komunikasi dengan sesamanya, dan tingkah laku mengulang-ulang pekerjaan.
• Schizoprenia
• Schizoprenia adalah gangguan mental yang disebabkan oleh terputusnya hubungan antara proses berpikir dan respon emosional.
• Epilepsy
• Kata epilepsi adalah kata dari bahasa Yunani yang berarti hilang kesadaran dan kejangkejang (seizure), merupakan gejala gangguan saraf kronis yang banyak menyerang manusia muda/anak-anak sampai usia tua lebih dari 65 tahun, bahkan dapat terjadi setiap waktu.
• Albinisme
• Albinism (dari bahasa latin albus berarti putih, juga disebut achroma, achromasia atau achromatosis) adalah merupakan bentuk gangguan kongenital hipopigmentasi, yang terciri dengan gejala partial atau total kekurangan pigmen melanin pada mata, kulit dan rambut.

Sehingga akhirnya dapat disimpulkan bahwa mtDNA merupakan DNA yang berada di luar nukleus sehingga pewarisannya hanya melalui ibu (ekstranuclear inheritance). Hal ini berbanding terbalik dengan pewarisan DNA pada dalam nukleus yang menganut sifat dari Hukum Mendel. Mitokondria memiliki peran penting dalam tubuh manusia yaitu sebagai pembentuk ATP atau energi. Hal ini disebabkan oleh pelepasan ekor sperma pada saat proses fertilisasi. Menurut penelitian, sperma memiliki mekanisme penghancuran diri sendiri karena dianggap sebagai benda asing oleh sel telur. Jika mitokondria sel sperma ikut diwariska, maka terjadilah paternal leakage. Hal ini dapat menyebabkan mutasi pada DNA. Dampak akibat mutasi DNA contohnya dapat berupa penyakit seperti albino.

Demikian penjelasan dari saya mengenai pewarisan mitokondria secara maternal atau melalui ibu. Silakan tinggalkan kritik dan saran di kolom komentar di bawah.

dokpri

Sumber  :

Mapping Human History ; Steve Olson; Jakarta: PT Serambi Ilmu Semesta; 2004

Wikipedia.com :