Pewarisan mitokondria oleh ibu juga menunjukkan bahwa kelainan genetika yang disebabkan oleh mutasi mtDNA tidak diturunkan dari ayah melainkan dari ibu. Kelainan genetika dapat diwariskan dari ibu ke anak bila ibu memiliki penyakit karena mutasi mtDNA sehingga kekurangan mitokondria normal. Ibu yang memiliki penyakit ini selalu menurunkan kelainan genetika pada keturunannya.
Kasus kelainan genetika akibat mtDNA yang bermutasi jarang ditemui. Contoh kasus kelainan genetika akibat mutasi mtDNA adalah:
- Alzheimer's disease (pada beberapa kasus). Timbul kehilangan pada kemampuan kognitif secara progresif.
- CPEO (Chronic Progressive External Ophthalmoplegia). Timbul paralisis pada otot mata dan miopati mitokondria.
- Diabetes mellitus (beberapa kasus). Gula darah yang tinggi dan menyebabkan berbagai macam komplikasi.
- Dystonia (beberapa kasus). Pergerakan abnormal berkaitan dengan kaku otot; sering diikuti dengan proses degenerasi basal ganglia otak.
- KSS (Kearns-Sayre Syndrome). CEO digabung dengan berbagai kelainan seperti penyusutan retina, penyakit jantung, kehilangan pendengaran, diabetes, dan gagal ginjal.
- Leigh's syndrome. Kehilangan kemampuan motorik dan verbal secara progresif dan penyusutan basal ganglia; Sebuah penyakit anak-anak yang berbahaya.
- LHON (Leber's Hereditary Optic Neuropathy). Kebutaan permanen atau sementara yang dimulai dari kerusakan pada saraf optik.
- MELAS (Mitochondrial Encelophalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke like episodes). Kegagalan pada jaringan otak (sering mengakibatkan kejang-kejang, paralisis tertentu, dan dementia) digabung dengan miopati mitokondria dan toksin yang terakumulasi dari asam laktat asidosis di darah.
- MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers). Kejang-kejang digabung dengan miopati mitokondria, dapat diikuti dengan kehilangan pendengaran dan dementia.
- Mitochondrial Myopathy. Deteriorasi dari otot, dimanifestasikan dengan lemah dan tidak mampu berolahraga. Otot sering menunjukkan urat-urat merah, yang terisi dengan mitokondria abnormal yang berubah menjadi merah bila terekspos pada suatu noda tertentu
- NARP (Neurogenic Muscle Weakness and Retinitis Pigmentosa). Kehilangan kekuatan otot dan koordinasi, diikuti dengan degenerasi otak regional, ataxia, dan deteriorasi retina
- Pearson's Syndrome. Sumsum tulang belakang gagal berfungsi (berakibat kehilangan sel darah) dan gagal pankreas; mereka yang berhasil melewati penyakit ini sering menuju ke KSS
Belakangan ini, terdapat perdebatan mengenai pewarisan mitokondria dikarenakan adanya kasus seseorang berusia 28 tahun yang memiliki maternal dan paternal mtDNA di dalam jaringan ototnya, sementara pada jaringan lainnya hanya ada maternal mtDNA. Kasus ini diungkapkan ke publik oleh Schwart dan Vissing (2002). Selain itu, Kraytsberg et al (2004) melakukan sebuah penelitian dan berhasil menunjukkan adanya rekombinasi  antara maternal dan paternal mtDNA pada orang tersebut.
Meskipun terdapat kasus rekombinasi mtDNA, lebih banyaknya pernyataan yang mendukung dan fakta bahwa lebih banyak makhluk hidup yang hanya mendapat mitokondria warisan dari ibu (maternal mtDNA) menunjukkan bahwa mitokondria yang berada dalam tubuh kita adalah warisan berharga dari ibu.
https://en.wikipedia.org/wiki/Paternal_mtDNA_transmission
http://learn.genetics.utah.edu/content/cells/organelles/
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Penyakit%20mitokondria%20&%20multifaktor.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21743/#
Marks, B.; Marks, D.; Smith, M. (1996). Biokimia Kedokteran Dasar: Sebuah Pendekatan Klinis.
Lodish, H.; Berk, A.; Zipursky, S.L.; Matsudaira, P.; Baltimore, D; Darnell, J. (2000). Molecular Cell Biology (dalam Inggris) (4 ed.). New York: W. H. Freeman.
