Zat ini disebut faktor pembekuan atau faktor penggumpalan darah. Kebanyakan dari mereka dibuat di hati. Hati membutuhkan vitamin K untuk membuat beberapa faktor pembekuan ini.
Kemudian pada tahap selanjutnya dengan bantuan ion Ca2+dan vitamin K protrombin diubah menjadi enzim trombin. Protrombinase (terbentuk pada tahap 1) mengubah protrombin, yang merupakan protein plasma yang terbentuk di hati, menjadi enzim trombin. Dan pada tahap terakhir fibrinogen diubah menjadi fibrin. Pada gilirannya, trombin mengubah fibrinogen (yang juga merupakan protein plasma yang disintesis di hati) menjadi benang-benang fibrin, kemudian luka tertutup.
Seseorang yang menderita hemofilia dapat mengalami pendarahan secara spontan maupun internal dan seringkali memiliki persendian yang menyakitkan, sehingga memunculkan bengkak akibat pendarahan pada persendian.
Jumlah faktor pembekuan yang rendah atau tidak adanya faktor pembekuan darah tersebut menyebabkan pendarahan yang berkelanjutan. Seseorang yang terlahir dengan penyakit hemofilia disebabkan oleh gen yang menentukan bagaimana tubuh membentuk faktor pembekuan darah VIII atau IX. Gen ini terletak pada kromosom X. Untuk lebih memahami bagaimana hemofilia diwariskan, penting halnya untuk belajar mengenai kromosom.
Apa itu kromosom? kromosom adalah blok DNA (deoxyribonucleic acid). Kromosom mengandung petunjuk yang sangat rinci dan spesifik yang menentukan bagaimana sel dalam tubuh bayi berkembang termasuk, misalnya, warna rambut dan mata, serta menetukan jenis kelamin bayi, yakni laki-laki atau perempuan.Â
Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom, termasuk pasangan kromosom seks. Terdapat dua jenis kromosom seks yakni, kromosom X dan kromosom Y. Semua manusia memiliki sepasang kromosom seks yakni, pria memiliki pasangan kromosom X + Y, sedangkan wanita memiliki pasangan kromosom X + X (wanita tidak memiliki kromosom Y).Â
Lalu kromosom apa yang kita warisi dari orang tua kita? Seorang pria mewarisi satu kromosom X dari ibunya, dan satu kromosom Y dari ayahnya. Sedangkan seorang wanita mewarisi satu kromosom X dari ibunya, dan satu kromosom X dari ayahnya.
Lalu bagaimana kita bisa menghitung resiko hemofilia pada keturunan? Wanita berkromosom X + Xfaulty adalah pembawa (carrier), namun tidak menderita hemofilia. Kromosom X yang "baik" memungkinkan produksi faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah terjadinya pendarahan yang bersifat serius.Â
Sedangkan pria berkromosom Xfaulty + Y akan menderita hemofilia. Jika ayah menderita hemofilia dan ibu tidak memiliki gen yang salah (bukan pembawa) atau kromosom ayah (Xfaulty + Y) dan Ibu (X + X), maka tidak ada risiko pewarisan hemofilia pada anak laki-laki mereka, karena anak laki-laki akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka, bukan ayah (mereka hanya mewarisi kromosom Y sang ayah, yang tidak memiliki gen yang salah). Namun semua anak perempuan akan menjadi pembawa tapi tidak akan menderita hemofilia meskipun mereka akan mewarisi kromosom X ayah yang tidak memiliki gen yang salah, biasanya memungkinkan produksi faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah masalah perdarahan yang serius.
Jika ayah tidak menderita hemofilia dan ibu memiliki gen yang salah atau kromosom ayah (X + Y) dan ibu (Xfaulty + X). Maka terdapat kemungkinan 50% bahwa anak laki-laki akan menderita hemofilia, karena ada risiko 50% bahwa anak laki-laki akan mewarisi kromosom X ibunya, ditambah kromosom Y ayahnya, maka dia akan menderita hemofilia.Â
Namun terdapat kemungkinan 50% pula bahwa anak perempuan akan menjadi pembawa, (tapi tidak ada kemungkinan atau kesempatan menderita hemofilia), karena ada kemungkinan 50% dia akan mewarisi kromosom X yang salah dari ibunya, membuatnya menjadi pembawa. Ada kemungkinan 50% dia akan mewarisi kromosom X "baik" ibunya, yang berarti dia tidak akan menjadi pembawa (carrier).
