Harapan Kecil untuk Kemustahilan Penyakit Hemofilia

Kabar baik untuk para pasien hemofilia, oleh karena didukung oleh kecanggihan teknologi saat ini, ilmuwan kedokteran melakukan riset tentang Gene Therapyatau Terapi Gen. Eksperimen terapi gen ini bertujuan untuk mengobati dan mencegah penyakit genetik yang notabene dibilang susah untuk diobati. Terapi gen ini dilakukan dengan cara mengganti gen yang rusak, memperbaiki gen yang rusak dan bahkan dengan memperkuat sistem kekebalan tubuh. Terapi gen awalnya di lakukan penelitian dengan hewan sebagai bahan percobaannya. 

Pada tahun 1989  High, seorang  profesor, mempratekkan terapi ini dengan menggunakan anjing dan terbukti menambah faktor IX dalam darahnya. Dalam satu dekade, terapi gen secara konsisten menyembuhkan anjing kira-kira lebih dari 100 ekor sejauh ini. Hasil lain yang tidak kalah mengejutkan, terapi gen dapat digunakan untuk pengobatan jangka panjang. 

Hebatnya lagi, terapi gen ini tidak menyebabkan reaksi energi sehingga jika terapi ini berhasil untuk manusia, terapi gen dapat menjadi harapan besar untuk para penderita hemofilia tipe B serta pasien dapat terbebas dari pemikiran pengobatan yang mahal dan sulit karena Replacement Therapy ini terkadang mengalami penolakan dari sistem kekebalan tubuh pasien. Dalam kasus hemofilia tipe B ini, ketika terapi gen berhasil, maka tubuh pasien akan memproduksi faktor IX sendiri sehingga pasien dapat meninggalkan keterganguan dari terapi pengganti (replacement therapy).

Tapi usaha dengan terapi gen ini tidak berjalan semulus itu dan mengalami masalah. Pada tahun 2006, sebuah riset menunjukkan bahwa terapi gen meningkatkan faktor IX pada pasien manusia. Tapi efeknya dibatalkan oleh reaksi kekebalan yang  tidak pernah muncul saat diujikan pada anjing.

Ada solusi lain selain Gene Therapyini, yaitu Terapi Profilaksis atau terapi yang dimaksudkan untuk pencegahan yang juga sedang diteliti oleh para ilmuwan. Terapi ini menjadi harapan besar untuk para penderita hemofilia tipe A. Ada sebuah uji coba yang menunjukkan keefektifan profilaksis ini. 

Dalam sebuah penelitian di Amerika, 65 anak laki-laki dengan hemofilia berat tipe A secara acak  sebelum menginjak  usia 30 bulan diharuskan menjalani  terapi epikodik profilaksis atau peningkatan dengan konsentrat FVIII. Pada usia 6 tahun, 93% anak laki-laki yang menjalani terapi profilaksis memiliki persendian normal 55% pada terapi lain. Seperti yang diharapkan, profilaksis membuat perdarahan sendi yang biasanya menyerang penderita hemofilia secara signifikan menjadi lebih sedikit. Dalam sebuah penelitian di Italia, 45 anak dengan hemofilia berat A juga diharuskan untuk terapi profilaksis versus on demand. Setelah sekitar 82,5 bulan, anak-anak yang mendapat profilaksis secara signifikan memiliki lebih sedikit mengalami hemartrosis dan kelainan radiologis lain juga menjadi lebih sedikit. Terapi Profilaksis ini sering dibanding-bandingkan dengan Terapi on demand.Perbedaan terapi ini dengan profilaksis yaitu dimana terapi ini diberikan pada saat pendarahan itu terjadi dengan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan terapi profilaksis sendiri bertujuan untuk pencegahan jadi diberikan sebelum terjadi kasus pendarahan.

Dan penemuan baru lainnya untuk mengobati hemofilia dapat menggunakan Low Intensity Laser Therapy (LILT).Terapi ini diuji cobakan pada tikus dengan hemofilia B. LILT dirasa dapat mempercepat penyembuhan dan diakui kemanjurannya oleh para ahli. Para alhi menyatakan bahwa terapi ini diperlukan untuk hemofilia seperti yang sudah dilihat dari uji coba dengan hewan yang terganggu koagulasinya.

Untuk pengidap penyakit hemofilia ada pertolongan pertama pada saat mengalami luka yang menyebabkan pendarahan.

Pertolongan Pertama (RICE)

• R (Rest) : Istirahatkan
• I (ice) : Kompres dengan es
• C (compression) : Tekan kemudian bebat untuk mengurangi pendarahan
• E (elevation) : Posisikan lebih tinggi dari dada

RICE hanya untuk pertolongan pertama saja, harus dilakukan penanganan selanjutnya. Dalam waktu kurang dari 2 jam setelah pendarahan, pasien harus segera mendapatkan suntikan faktor pembekuan darah atau transfusi komponen darah yaitu disuntik konsentrat F VIII/ F IX , transfusi cryoprecipitate/fresh frozen plasma.

Jadi, kesimpulannya Hemofilia adalah penyakit langka yang sampai saat ini belum ditemukan obatnya oleh sebab itu pasien Hemofilia tidak bisa sembuh total dari penyakit ini. Namun meskipun begitu, ada banyak alternatif untuk seorang pasien Hemofilia survive dari penyakitnya dan hidup layaknya orang normal. Tapi, dengan kemajuan dunia teknologi yang semakin hari semakin canggih, saya percaya bahwa suatu hari nanti akan ditemukan cara untuk penyembuhan total penyakit Hemofilia. Mengubah kemustahilan menjadi sebuah harapan.