Penyebab DS bisa dibilang multifaktoral. Kelainan ini diberikan oleh Yang Maha Kuasa, karena itulah orangtua dengan anak DS merupakan orangtua terpilih - orangtua yang istimewa dengan anak istimewa pula. Karena itulah, saat mendapati anak terdiagnosis DS, Dr. Luh menyarankan sejumlah langkah bijak.
Pertama-tama, persiapkan mental untuk bisa menerima keadaan ini. Kemudian, orangtua juga harus mau belajar, mencari tahu apa dan bagaimana gejala DS, serta penanganan yang tepat.
"Harus dipahami bahwa karena disabilitas intelektual yang rendah, seorang anak dengan DS tidak bisa melakukan aktivitas fungsional seperti anak lainnya, jadi kelihatannya tidak bisa diam, bahkan dibilang hiperaktif," kata Dr. Luh.
Yang pasti, kelainan DS perlu segera ditangani dan dilakukan intervensi, terutama motorik kasar, paling telat di bawah usia 2 tahun. Jika terlambat, pencapaiannya akan semakin lama dan biayanya semakin besar.
Masalah kesehatan yang terjadi pada anak-anak DS antara lain gangguan pada pendengaran, mata, dan jantung, hernia, problem infeksi dan daya tahan tubuh, keterlambatan perkembangan, juga disabilitas intelektual.
"Keberhasilan dalam mengejar ketertinggalan tumbuh kembang ini sangat tergantung sejauh mana intervensi. Kalau ke klinik cuma dua kali seminggu misalnya, maka di rumah harus lebih intensif," kata Prof. Rini.
"Di luar itu, aspek psikologis tak kalah penting. Keberhasilan juga sangat tergantung pada penerimaan dan dukungan keluarga. Biasanya kalau fase penerimaannya lama, maka semakin memperlama konsultasi, intervensi juga terlambat," tukas Prof. Rini.
Sebagai pakar rehabilitasi medik, Dr. Luh menekankan untuk menggali lebih dalam apa faktor yang memicu terjadinya gangguan pada otot yang lemah.
Pertama, cari sebab dulu kenapa lemah, bisa jadi karena hormon tiroidnya. Kedua, mesti diperiksa adakah kaitannya dengan status gizinya yang jelek. Ketiga, pastikan ada tidak penyakit jantung karena bisa jadi masalah jantung bikin dia lemas dan cepat lelah. Keempat, otot lemah itu memang bagian dari sindromnya.
"Namun, dokter tidak boleh langsung berasumsi ini bagian dari sindrom. Pastikan dulu kondisi lain sudah teratasi. Lantas, jika memang kelemahan itu bagian dari sindromnya, maka harus distimulasi dengan tepat dan diintervensi secara benar," Dr. Luh mengingatkan.
Beragam latihan yang dilakukan di klinik mesti dioptimalkan juga di rumah.
