Kenali Bahaya FOP Disease, Mutasi Gen yang Mengubah Otot Menjadi Keras Seperti Tulang

Kenali Bahaya FOP Disease, Mutasi Gen yang Mengubah Otot Menjadi Tulang

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) merupakan penyakit langka yang mengubah seseorang menjadi tidak bisa menggerakkan anggota tubuhnya.  Diperkirakan hanya sekitar 1 dari 200 juta manusia atau sekitar 900 orang di seluruh dunia yang menderita penyakit FOP, bahkan Indonesia pun tidak banyak terjadinya kasus penyakit ini. Maka dari itu, alangkah baiknya terlebih dahulu mengenali bahaya penyakit FOP.

Penyebab Terjadinya FOP

Penyakit FOP mengubah jaringan lunak seperti otot, tendon, dan ligament menjadi jaringan tulang yang keras. Jika hal ini terjadi, penderita FOP akan mengalami susah atau bahkan sama sekali tidak bisa bergerak dan melakukan aktivitas. FOP merupakan penyakit yang sangat langka dan belum ditemukan obatnya.

Diagnosis FOP ditemukan pada pasien dengan osifikasi heterotopik, malformasi hallux valgus, dan/atau varian patogenik heterozigot pada ACVR1 yang diidentifikasi dengan pengujian genetik molekuler. Mutasi gen ini memungkinkan tulang tubuh bermutasi dan tumbuh lebih banyak secara abnormal. Gen ini merupakan salah satu gen yang diturunkan dari orang tua atau keluarga. Namun, dalam banyak kasus, penderita FOP tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan serupa. Hingga saat ini, alasan terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan penyakit FOP masih belum diketahui.

Tanda dan Gejala FOP

Berikut ini adalah beberapa tanda dan gejala penyakit FOP yang perlu diperhatikan:

1. Gangguan pada pertumbuhan jempol kaki

Biasanya penderita FOP mengalami masalah pada jempol kaki. Jempol kedua jari kaki mungkin lebih pendek dari jari kaki lainnya, serta jempol kaki tumbuh berlawanan arah dengan jari kaki lainnya.

2. Berubahnya jaringan lunak menjadi tulang

Gejala utama lainnya dari FOP adalah transformasi jaringan lunak menjadi tulang, disertai rasa sakit, peradangan, dan demam ringan. Kondisi ini, yang disebut dengan flare-up, dapat berlangsung selama 6 hingga 8 minggu dan berulang sepanjang hidup penderita FOP.

3. Keterbatasan dalam bergerak

Umumnya penderita FOP mengalami keterbatasan pergerakkan. Gerakan yang terbatas disebabkan oleh pertumbuhan tulang ke dalam sendi. Kondisi ini menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi antar anggota tubuh. Akibatmya penderita FOP akan mengalami kesulitan bicara, makan, dan minum karena terbatasnya gerakan rahang. Seiring berjalannya waktu, mereka dapat mengalami kekurangan gizi karena sulit makan.

4. Resiko infeksi pernapasan

Selain itu, penderita FOP mengalami kesulitan dalam bernapas karena jaringan tulang menumpuk di dada dan di sekitar tulang rusuk sehingga membatasi pergerakan paru-paru selama bernapas.

Penanganan FOP

Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk penderita FOP, pilihan pengobatannya pun terbatas. Namun, ada beberapa pendekatan yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup individu dengan genetik FOP sebagai berikut:

1. Meresepkan obat kortikosteroid untuk mengatasi peradangan dan pembengkakan akibat flare-up serta mengurangi rasa sakit.
2. Penggunaan alat bantu perangkat rawat jalan seperti tongkat, kursi roda, alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran konduktif, alat bantu makan seperti kawat, dan sebagainya.
3. Melakukan fisioterapi, terapi okupasi, dan hidroterapi air hangat untuk kesulitan bergerak

Sejalan dengan hal tersebut, terdapat beberapa keadaan yang harus dihindari oleh penderita FOP, sebagai berikut:

a. Hindari prosedur yang dapat menyebabkan cedera jaringan lunak, termasuk suntikan intramuskular seperti vaksinasi, tusukan arteri, prosedur gigi, prosedur yang berkaitan dengan anestesi, biopsi, pengangkatan tulang heterotopik, dan semua prosedur pembedahan yang tidak darurat.

b. Hindari olahraga kontak, peregangan jaringan lunak yang berlebihan, kelelahan otot, dan gerakan pasif.

c. Hindari jatuh. Pada individu dengan sindrom insufisiensi toraks, hindari pemberian oksigen tambahan, yang dapat menekan dorongan pernapasan.

FOP adalah penyakit yang tergolong sangat langka dan sulit untuk disembuhkan. Penanganan yang dilakukan digunakan untuk mengurangi gejala yang dirasakan penderita FOP. Oleh karena itu, berbagai penelitian masih terus dilakukan untuk mengetahui apa penyebab penyakit ini, tindakan apa yang dilakukan untuk mencegahnya, dan bagaimana cara mengobatinya.